本論文は、モザイク胚を20～80%あるいは30～70%と定義した場合の比較を行ったものです。
Hum Reprod 2023; 38: 982（スペイン）doi: 10.1093/humrep/dead049
要約：2019〜2020年に本研究のために提供された117個の胚を用いて、ICM細胞全体とTE細胞4箇所の合計585細胞の染色体分析をNGS法で行いました。内訳は、モザイク胚53個、染色体異常胚25個、正常胚39個です。モザイク胚を20～80%と定義した場合と30～70%と定義した場合の比較を行いました。TE細胞1箇所（検査）とICM細胞全体＋TE細胞4箇所（確定診断）の結果は下記の通り。
モザイク胚を30～70%と定義した場合
TE細胞1箇所 確定診断正常胚 モザイク胚 異常胚
正常胚（<30%） 12,542 35 0
低頻度モザイク（30〜50%） 96 15 0
高頻度モザイク（50〜70%） 6 14 27
異常胚（>70%） 1 11 248
モザイク胚を20～80%と定義した場合
TE細胞1箇所 確定診断正常胚 モザイク胚 異常胚
正常胚（<20%） 12,331 29 0
低頻度モザイク（20〜50%） 308 20 0
高頻度モザイク（50〜80%） 6 16 55
異常胚（>80%） 1 9 220
解説：NGS法によるPGT-Aではモザイク胚の検出が可能です。これまでの研究では、擬似的に作成したモザイク胚を用いた研究が主でした。本論文は、患者さんから提供していただいた本物の胚を用いた検討であり、1回のPGTでモザイク胚を20～80%と定義した場合は、30～70%と定義した場合と比べ偽陽性が増加するだけで、真の検出率は向上しないこと、モザイク胚を30～70%と定義した場合に、正常/異常の判定では、最も高い診断精度になることを示しています。
下記の記事を参照してください。
2023.3.27「☆低頻度モザイク胚移植で胎児異常」
2023.1.25「カオティック（chaotic）異常胚で健常児出産！？」
2022.12.25「☆☆PGTは有効か否か」
2022.11.27「不育症患者における染色体異常の有無による妊娠成績：メタアナリシス」
2022.11.25「☆若年の卵子凍結と高齢の採卵PGTどちらが良い？」
2022.10.18「☆PGTは37歳以下では累積出産率は改善しない」
2022.9.25「☆初回採卵PGTで異常胚のみだった場合の2回目採卵PGTの結果は良好！」
2022.7.3「☆異常胚やモザイク胚移植で8名誕生」
2022.4.10「☆胚盤胞にならないのは染色体異常のせい？」
2022.3.29「PGTによる周産期リスクは？」
2022.2.5「☆新しい発想の着床前診断法：マウスでの検討」
2021.11.18「☆モザイク胚の取り扱いについて」
2021.5.12「niPGTの診断精度は？」
2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」
2021.4.9「PGTのバイオプシーによるマイナス効果はあるか？」
2021.2.10「PGT-Aの母子への影響は？」
2021.1.19「☆真の着床障害は本当は少ない！？」
2020.12.4「☆PGT-Aは正しく妊娠予後を予測できるのか？」
2020.11.4「PGT-A胚は妊娠判定日のhCGが低くなる」
2020.9.13「PGT-Aの際の新しいバイオプシー方法」
2020.7.3「☆PGT-A：バイオプシー方法による違い」
2020.5.19「☆PGT-Aはメリットが誇張され、デメリットが過小評価されている」
2020.3.27「PGT-Aの際に顕微授精は必須ではない」
2020.1.29「☆PGT-Aで出産率は改善するか」
2020.1.10「正常胚の出産率予測には桑実胚になるまでの時間が重要」
2020.1.9「☆PGT-A vs 形態学的選別：多施設ランダム化試験」
2019.10.30「世界の体外受精の成功率が低下しているのは何故？」
2019.10.3「☆刺激周期も自然周期も正常胚率は同じ」
2019.9.23「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その２」
2019.9.21「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その１」
2019.9.5「モザイク型の染色体を持つ夫婦のPGT-Aの是非」
2019.7.5「PGT-Aの正確性は？」
2019.5.13「胚盤胞のPGT-Aの正確性は？」
2019.3.12「モザイク胚100周期の移植経験」
2019.2.19「PGT-Aでメリットがある方は？」
2019.1.29「染色体一部モザイク（segmental mosaic）の取り扱い」
2018.8.19「☆PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2018.7.17「PGS（PGT-A）の精度は？」
2018.6.22「☆モザイク胚や異常胚の移植について」
2018.6.10「☆モザイク胚の淘汰：マウスモデル」
2018.6.3「モザイク胚の特徴は？」
2018.5.31「Q&A1845 PGS異常胚の出産」
2018.4.6「☆PGSの真価は？」
2018.4.5「☆PGSについて：ASRM公式見解」
2018.3.22「Q&A1772 モザイク胚について2」
2018.1.29「☆モザイク胚を移植したらどうなるか？」
2017.10.31「Q&A1627 ☆モザイク胚について」
2017.1.24「☆ASRM：PGS特集 その１ モザイクの取り扱い」
2016.8.9「☆女性の年齢別染色体異常頻度 その２」