PGT-Aの正確性は？

本論文は、胚盤胞（TE、ICM）と初期胚のPGT-Aを比較したものです。

Hum Reprod 2019; 34: 998（UAE）doi: 10.1093/humrep/dez055

要約：2016〜2017年に採卵を行った方から84個の胚を提供していただき、3日目初期胚から1個の割球を採取し、5日目胚盤胞のTE（胎盤になる細胞）4〜5個とICM（胎児になる細胞）5個以上を採取し、NGS法にて染色体分析を行いました。なお、女性の平均年齢33.9歳、1人平均2.2個の胚提供でした。結果は下記の通り、初期胚とICMのPGT-Aの不一致率は22.6%（19/84）、TEとICMの不一致率は7.1%（6/84）でした（不一致部分を赤字表示）。

　　　　　　　　　　　胚盤胞TE　　　　　胚盤胞ICM

　　　　　　　　　　異常　　正常　　　　異常　　正常

初期胚　　　異常　　39　　　14　　　　　37　　　16

　　　　　　正常　　　1　　　30　　　　　3　　　28

　　　　　　　　　　　胚盤胞ICM

　　　　　　　　　　異常　　正常

胚盤胞TE　　異常　　37　　　3

　　　　　　正常　　　3　　　41

また、異常の場合のパターンを分析したところ、segmental mosaicがある場合に、一致率が低下する傾向がみられました。TEが異常でICMが正常だった3例のうち2例は、34〜99MBのsegmental mosaicがTEで見出されていました。残りの1例は138MBのsegmental mosaicが初期胚に認められていました。また、ICMが異常でTEが正常だった3例のうち2例は、50〜127MBのsegmental mosaicがICMで見出されていました。

解説：UAEでは法律により胚凍結が禁止されているため、移植しなかった全ての胚は廃棄になるようです。従って、3日目初期胚でのPGT-Aがメインであり、NGS結果を2日後に確認して正常胚を1個移植し、残りの胚を提供していただいた研究です。つまり、通常の診療の中に組み込まれた研究です。このような特殊な事情があって、本論文の研究が可能になりました。本論文は、従来通り、初期胚のPGT-Aの正確性は低いこと、胚盤胞のTEのPGT-Aの正確性は高いことを示しています。TEとICMのPGT-Aの不一致率が7.1%ありますが、多くの場合はsegmental mosaicですので、segmental mosaicの取り扱いにフォーカスを当てた検討が必要です。

下記の記事を参照してください。

2019.5.13「胚盤胞のPGT-Aの正確性は？」

2019.3.12「モザイク胚100周期の移植経験」

2019.2.19「PGT-Aでメリットがある方は？」

2019.1.29「染色体一部モザイク（segmental mosaic）の取り扱い」

2018.8.19「☆PGT-A：賛成派 vs. 反対派」

2018.7.17「PGS（PGT-A）の精度は？」

2018.6.22「☆モザイク胚や異常胚の移植について」

2018.6.10「☆モザイク胚の淘汰：マウスモデル」

2018.6.3「モザイク胚の特徴は？」

2018.5.31「Q&A1845　PGS異常胚の出産」

2018.4.6「☆PGSの真価は？」