本論文は、カオティック異常胚の移植で健常児が出産した症例報告です。
F&S Rep 2022; 3: 301（米国）doi: 10.1016/j.xfre.2022.10.003
F&S rep 2022; 3: 294（米国）コメント doi: 10.1016/j.xfre.2022.11.004
要約：女性2人の同姓カップル（女性35歳）がドナー精子による人工授精で妊娠成立しないため、採卵を行いました。10個の成熟卵子に対して実施したドナー精子による顕微授精により8個が受精し、6個が胚盤胞になり、1個PGT-Aを6日目に実施しました（残りの5個はグレード低下のためbiopsyできず）。NGS法による分析結果は、6本の染色体の異数性異常でした（+9, +13, +16. +19, -4, -21）。クリニックからは移植は推奨しませんでしたが、患者さんの強い希望により。十分な遺伝カウンセリングの元に胚移植を行いました。妊娠が成立し、心拍確認後に実施したNIPTでは13,18,21番染色体の異数性を認めませんでした。さらに、羊水検査でも異常はなく、最終的に満期産で健常児を出産しました（男児）。
解説：多くのPGT検査施設では、6本以上の染色体のに異数性異常を認める場合にはカオティック胚（chaotic）と呼んでいます。複数の染色体に異常があるため、カオティック胚は移植すべきではないとされています。しかし、カオティック胚をもう一度検査したところ38〜40.5%が正常であったという報告もあります（社内データと学会発表）。本論文は、患者さんの強い希望によりカオティック胚を移植したところ健常児を出産した初めての症例報告です。本論文にはPGT-Aの波形が掲載されています。確かにトリソミーの4本（+9, +13, +16. +19）の染色体は3本のライン近くにありますが、モノソミーの2本（-4, -21）の染色体は50%未満でありモザイクと言えます。したがって、カオティック胚というよりも、正確には4箇所の異数性胚と解釈すべきだと思います。異数性胚移植での出産は多数報告されていますので。カオス状態の異常胚の出産とは言い難いものだと思います。
コメントでは、PGTはスクリーニング検査であり、確定診断ではないことを今一度強調しています。このような場合には、2回目のバイオプシーも考慮すべきであるとしています。
最近のPGT関連論文はPGTに否定的なものが多くなっています。PGTは万能な検査ではないことを再認識すべきだと思います。
下記の記事を参照してください。
2022.12.25「☆☆PGTは有効か否か」
2022.11.27「不育症患者における染色体異常の有無による妊娠成績：メタアナリシス」
2022.11.25「☆若年の卵子凍結と高齢の採卵PGTどちらが良い？」
2022.10.18「☆PGTは37歳以下では累積出産率は改善しない」
2022.9.25「☆初回採卵PGTで異常胚のみだった場合の2回目採卵PGTの結果は良好！」
2022.7.3「☆異常胚やモザイク胚移植で8名誕生」
2022.4.10「☆胚盤胞にならないのは染色体異常のせい？」
2022.3.29「PGTによる周産期リスクは？」
2022.2.5「☆新しい発想の着床前診断法：マウスでの検討」
2021.11.18「☆モザイク胚の取り扱いについて」
2021.5.12「niPGTの診断精度は？」
2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」
2021.4.9「PGTのバイオプシーによるマイナス効果はあるか？」
2021.2.10「PGT-Aの母子への影響は？」
2021.1.19「☆真の着床障害は本当は少ない！？」
2020.12.4「☆PGT-Aは正しく妊娠予後を予測できるのか？」
2020.11.4「PGT-A胚は妊娠判定日のhCGが低くなる」
2020.9.13「PGT-Aの際の新しいバイオプシー方法」
2020.7.3「☆PGT-A：バイオプシー方法による違い」
2020.5.19「☆PGT-Aはメリットが誇張され、デメリットが過小評価されている」
2020.3.27「PGT-Aの際に顕微授精は必須ではない」
2020.1.29「☆PGT-Aで出産率は改善するか」
2020.1.10「正常胚の出産率予測には桑実胚になるまでの時間が重要」
2020.1.9「☆PGT-A vs 形態学的選別：多施設ランダム化試験」
2019.10.30「世界の体外受精の成功率が低下しているのは何故？」
2019.10.3「☆刺激周期も自然周期も正常胚率は同じ」
2019.9.23「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その２」
2019.9.21「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その１」
2019.9.5「モザイク型の染色体を持つ夫婦のPGT-Aの是非」
2019.7.5「PGT-Aの正確性は？」
2019.5.13「胚盤胞のPGT-Aの正確性は？」
2019.3.12「モザイク胚100周期の移植経験」
2019.2.19「PGT-Aでメリットがある方は？」
2019.1.29「染色体一部モザイク（segmental mosaic）の取り扱い」
2018.8.19「☆PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2018.7.17「PGS（PGT-A）の精度は？」
2018.6.22「☆モザイク胚や異常胚の移植について」
2018.6.10「☆モザイク胚の淘汰：マウスモデル」
2018.6.3「モザイク胚の特徴は？」
2018.5.31「Q&A1845 PGS異常胚の出産」
2018.4.6「☆PGSの真価は？」
2018.4.5「☆PGSについて：ASRM公式見解」
2018.3.22「Q&A1772 モザイク胚について2」
2018.1.29「☆モザイク胚を移植したらどうなるか？」
2017.10.31「Q&A1627 ☆モザイク胚について」
2017.1.24「☆ASRM：PGS特集 その１ モザイクの取り扱い」
2016.8.9「☆女性の年齢別染色体異常頻度 その２」