niPGTの診断精度は？

本論文は、niPGTの診断精度に関する研究を異常胚とモザイク胚を用いて実施したものです。

Fertil Steril Rep 2021; 2: 88（中国）DOI:https://doi.org/10.1016/j.xfre.2020.09.004

要約：12組の夫婦から、TE細胞のNGS法により診断された異常胚23個とモザイク胚3個を提供して頂き、TE細胞のNGS法をもう一度実施しました。また、同時にICM細胞と培養液中の染色体も同様に分析し、ICM細胞との一致率を確認しました。結果は下記の通り（有意差ありを赤字表示）。

　　　　　　　　　　　　　　　　NGS法分析の一致率

初回TE細胞診断　　初回TE vs.ICM　　2回目TE vs.ICM　　培養液 vs.ICM

異常胚*　　　　　　78.3%（18/23）　87.0%（20/23）　78.3%（18/23）

モザイク胚　　　　　0%（0/3）　　　100%（3/3）　　　100%（3/3）

*細かな部分に多少の違いはありますが、異常胚は全て異常胚と判定されています。

解説：最近、niPGTがクローズアップされています。PGTのそもそもの問題点は、胎児になる細胞（ICM）を知りたいにも関わらず、胎盤になる細胞（TE）や培養液中のDNAで予測せざるを得ないことです。これは同じものではありませんので、当然間違い（エラー）が生じます。そのエラーの頻度と侵襲性を天秤にかけてどちらが良いか判断する訳です。2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」でご紹介したように、niPGT賛成派は、胎盤になる細胞（TE）より培養液のDNAの方が胎児の予測に優れていること、非侵襲検査であることからniPGT-Aを推奨し、niPGT反対派は、異常な細胞がICM→TE→培養液へ順次排除される仕組みがあると想定されること、現在のniPGT-Aが発展途上であることからTE細胞のPGTを推奨しています。本論文は、廃棄胚を用いて、初回TE細胞、2回目TE細胞、培養液中niPGTとICM細胞の染色体の一致率を調べたものです。異常胚においては、TE細胞および培養液中niPGTとICM細胞の染色体の一致率は同等であること、モザイク胚ではむしろ培養液中niPGTに軍配があがることを示しています。つまり、TE細胞のモザイク問題は、むしろniPGT-Aで解決されることになります。検査した個数が少ないので、もっと多くの胚での検討が必要であることは言うまでもありません。

下記の記事を参照してください。

2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」

2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」

2021.4.9「PGTのバイオプシーによるマイナス効果はあるか？」

2021.2.10「PGT-Aの母子への影響は？」

2021.1.19「☆真の着床障害は本当は少ない！？」

2020.12.4「☆PGT-Aは正しく妊娠予後を予測できるのか？」

2020.11.4「PGT-A胚は妊娠判定日のhCGが低くなる」

2020.9.13「PGT-Aの際の新しいバイオプシー方法」

2020.7.3「☆PGT-A：バイオプシー方法による違い」

2020.5.19「☆PGT-Aはメリットが誇張され、デメリットが過小評価されている」

2020.3.27「PGT-Aの際に顕微授精は必須ではない」