本論文は、モザイク胚移植に関する興味深い検討です。
Am J Hum Genet 2021; 108: 2238（イタリア、米国、トルコ、スペイン）doi: 10.1016/j.ajhg.2021.11.002
要約：2020〜2021年に採卵しPGT-Aを実施した6766個の胚盤胞の染色体検査結果は、正常胚23.2%、異常胚58.1％、20〜30％のモザイク胚12.3%、30〜50％のモザイク胚4.8%、50〜70％のモザイク胚1.6%でした。このうち73個の胚盤胞について、TE（胎盤になる細胞）4箇所とICM（胎児になる細胞）の染色体を分析（合計365検体）したところ、下記の結果が得られました。
TE結果 ICM正常 ICM異常
正常胚 99.6% 0%
20〜30％のモザイク胚 99.3% 0%
30〜50％のモザイク胚 95.5% 1.8%
50〜70％のモザイク胚 15.0% 65.0%
異常胚 1.9% 98.0%
この結果をもとに、正常胚484個、20〜30％のモザイク胚 282個、30〜50％のモザイク胚131個をダブルブラインドで移植する前方視的研究を実施した結果は下記の通り、全てに有意差を認めませんでした。
正常胚 20〜30％のモザイク胚 30〜50％のモザイク胚
妊娠判定陽性率 55.8％ 55.0％ 55.7％
流産率 12.0％ 11.0％ 12.7％
出産率 43.4％ 42.9％ 42.0％
出産時妊娠週数 38.4週 38.2週 38.1週
出生児体重 3286g 3174g 3130g
解説：PGT-Aの時代になって、モザイク胚移植を移植しても良いか否かに関する議論が尽きません。PGT-Aでは約20％モザイク胚が検出されますが、一般的に出生した赤ちゃんの染色体のモザイク頻度は0.3％未満です。モザイク胚移植は3％未満でしか移植されていない現状を鑑みると、モザイク胚の中には元気な赤ちゃんになれる胚が存在するにもかかわらず、多くのモザイク胚が移植されずに終わっていることがわかります。これまでに報告された論文は後方視的検討（2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」でご紹介）や症例報告（2022.7.3「☆異常胚やモザイク胚移植で8名誕生」）であったため、選択バイアスがかかります。本論文は、モザイク胚移植に関するダブルブラインドの前方視的検討を実施したものであり、50％未満のモザイク胚は正常胚と同等のポテンシャルを持つことを示しています。現在米国では年間5万周期のPGT-Aが行われていますが、50％未満のモザイク胚を移植対象にすると36％出産率が増加する計算になるということです。
下記の記事を参照してください。
2022.7.3「☆異常胚やモザイク胚移植で8名誕生」
2022.4.10「☆胚盤胞にならないのは染色体異常のせい？」
2022.3.29「PGTによる周産期リスクは？」
2022.2.5「☆新しい発想の着床前診断法：マウスでの検討」
2021.11.18「☆モザイク胚の取り扱いについて」
2021.5.12「niPGTの診断精度は？」
2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」
2021.4.9「PGTのバイオプシーによるマイナス効果はあるか？」
2021.2.10「PGT-Aの母子への影響は？」
2021.1.19「☆真の着床障害は本当は少ない！？」
2020.12.4「☆PGT-Aは正しく妊娠予後を予測できるのか？」
2020.11.4「PGT-A胚は妊娠判定日のhCGが低くなる」
2020.9.13「PGT-Aの際の新しいバイオプシー方法」
2020.7.3「☆PGT-A：バイオプシー方法による違い」
2020.5.19「☆PGT-Aはメリットが誇張され、デメリットが過小評価されている」
2020.3.27「PGT-Aの際に顕微授精は必須ではない」
2020.1.29「☆PGT-Aで出産率は改善するか」
2020.1.10「正常胚の出産率予測には桑実胚になるまでの時間が重要」
2020.1.9「☆PGT-A vs 形態学的選別：多施設ランダム化試験」
2019.10.30「世界の体外受精の成功率が低下しているのは何故？」
2019.10.3「☆刺激周期も自然周期も正常胚率は同じ」
2019.9.23「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その２」
2019.9.21「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その１」
2019.9.5「モザイク型の染色体を持つ夫婦のPGT-Aの是非」
2019.7.5「PGT-Aの正確性は？」
2019.5.13「胚盤胞のPGT-Aの正確性は？」
2019.3.12「モザイク胚100周期の移植経験」
2019.2.19「PGT-Aでメリットがある方は？」
2019.1.29「染色体一部モザイク（segmental mosaic）の取り扱い」
2018.8.19「☆PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2018.7.17「PGS（PGT-A）の精度は？」
2018.6.22「☆モザイク胚や異常胚の移植について」
2018.6.10「☆モザイク胚の淘汰：マウスモデル」
2018.6.3「モザイク胚の特徴は？」
2018.5.31「Q&A1845 PGS異常胚の出産」
2018.4.6「☆PGSの真価は？」
2018.4.5「☆PGSについて：ASRM公式見解」
2018.3.22「Q&A1772 モザイク胚について2」
2018.1.29「☆モザイク胚を移植したらどうなるか？」
2017.10.31「Q&A1627 ☆モザイク胚について」
2017.1.24「☆ASRM：PGS特集 その１ モザイクの取り扱い」
2016.8.9「☆女性の年齢別染色体異常頻度 その２」