Q 他院でPGT-AをNGS法で実施
カウンセリングを受けたのですが、いくつか理解しきれていないことがあり、質問させて頂けないでしょうか。
①NGS法であっても、あくまで調べるのは各染色体の数の異常のみで、染色体の中の構造の異常までは分からないのでしょうか。分かる場合は、どの程度の疾患まででしたら分かるのでしょうか。
②モザイク法について、成長の過程で異常でなくなる可能性や、そもそも胎児には異常がないケースもあると拝見しましたが、数に異常があっても、異常でなくなるとはどういうことなのでしょうか。検査方法について、そもそも理解できていない可能性もありますが、ご教示いただけたら幸いです。
A そもそもどのように分析されているかをご存知ないと、理解できないと思います。
①現在行われているPGT-Aは、染色体をバラバラに切断して並べ替え、相対的な染色体の分布を調べています。したがって、バラバラに切断した染色体単位（セグメント）での量の過不足（数の異常）はわかりますが、転座があるかどうか（構造の異常）はわかりません。なお、PGT-Aでは疾患の分析は一切していません。疾患の分析をする場合は、疾患の遺伝子に特異的に反応するプローブを使って、疾患毎に調べる必要があります（PGT-M）。
②モザイク胚とは染色体が正常なものと異常なものが混在していることを言います。現在行われているPGT-Aは、胎盤になる細胞（TE細胞）を5個程度採取し染色体を増幅して分析しています。例えば5個のうち3個が正常で2個がモノソミーだった場合には、染色体の本数は1本と2本の間に出てきます（2/5=40%マイナス側）。しかし、5個正常だった場合でも2個で染色体が増幅されなかった場合には、2/5=40%マイナス側に表示されます。このように、本当にモザイクである場合と、偶然モザイクと判断される場合が出てきます（検査方法の限界）。一方で、異常細胞は自然淘汰される傾向にあること、胎児側の異常細胞は胎盤側に移動する現象がある（らしい）ことから、TE細胞ではモザイクや異常だとしても胎児細胞は正常であることがあると考えられています。
なお、このQ&Aは、約2週間前の質問にお答えしております。
下記の記事を参照してください。
2022.4.10「☆胚盤胞にならないのは染色体異常のせい？」
2022.3.29「PGTによる周産期リスクは？」
2022.2.5「☆新しい発想の着床前診断法：マウスでの検討」
2021.11.18「☆モザイク胚の取り扱いについて」
2021.5.12「niPGTの診断精度は？」
2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」
2021.4.9「PGTのバイオプシーによるマイナス効果はあるか？」
2021.2.10「PGT-Aの母子への影響は？」
2021.1.19「☆真の着床障害は本当は少ない！？」
2020.12.4「☆PGT-Aは正しく妊娠予後を予測できるのか？」
2020.11.4「PGT-A胚は妊娠判定日のhCGが低くなる」
2020.9.13「PGT-Aの際の新しいバイオプシー方法」
2020.7.3「☆PGT-A：バイオプシー方法による違い」
2020.5.19「☆PGT-Aはメリットが誇張され、デメリットが過小評価されている」
2020.3.27「PGT-Aの際に顕微授精は必須ではない」
2020.1.29「☆PGT-Aで出産率は改善するか」
2020.1.10「正常胚の出産率予測には桑実胚になるまでの時間が重要」
2020.1.9「☆PGT-A vs 形態学的選別：多施設ランダム化試験」
2019.10.30「世界の体外受精の成功率が低下しているのは何故？」
2019.10.3「☆刺激周期も自然周期も正常胚率は同じ」
2019.9.23「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その２」
2019.9.21「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その１」
2019.9.5「モザイク型の染色体を持つ夫婦のPGT-Aの是非」
2019.7.5「PGT-Aの正確性は？」
2019.5.13「胚盤胞のPGT-Aの正確性は？」
2019.3.12「モザイク胚100周期の移植経験」
2019.2.19「PGT-Aでメリットがある方は？」
2019.1.29「染色体一部モザイク（segmental mosaic）の取り扱い」
2018.8.19「☆PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2018.7.17「PGS（PGT-A）の精度は？」
2018.6.22「☆モザイク胚や異常胚の移植について」
2018.6.10「☆モザイク胚の淘汰：マウスモデル」
2018.6.3「モザイク胚の特徴は？」
2018.5.31「Q&A1845 PGS異常胚の出産」
2018.4.6「☆PGSの真価は？」
2018.4.5「☆PGSについて：ASRM公式見解」
2018.3.22「Q&A1772 モザイク胚について2」
2018.1.29「☆モザイク胚を移植したらどうなるか？」
2017.10.31「Q&A1627 ☆モザイク胚について」
2017.1.24「☆ASRM：PGS特集 その１ モザイクの取り扱い」
2016.8.9「☆女性の年齢別染色体異常頻度 その２」