本論文は、部分トリソミー/部分モノソミー胚の予測モデルを提示しています。
Am J Hum Genet 2020; 106: 525（イタリア、キプロス、トルコ、UAE、デンマーク、スペイン、米国）https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.03.005
要約：まず、2018〜2019年の採卵で得られた8137個の胚盤胞のTE細胞のPGTをNGS法で実施し、部分トリソミー/部分モノソミー胚の頻度を確認したところ、正常胚3520個（43.3%）、異常胚4163個（51.2%）、部分トリソミー/部分モノソミーのみ199個（2.4%）、部分トリソミー/部分モノソミーを含む異常胚255個（3.1%）でした。
次に、PGTを実施した78個の胚盤胞（部分トリソミー/部分モノソミー胚53個、正常胚25個）で、2回目のバイオプシーを行い、TE細胞3カ所＋ICM細胞のPGTの結果を分析しました。部分トリソミー/部分モノソミー胚において、TE細胞4つとICM細胞の全てが同一の部分トリソミー/部分モノソミー胚だったものは32.1%であり、減数分裂での異常と考えられ、逆にTE細胞4つとICM細胞のいずれかが異なっていたものは67.9%であり、体細胞分裂での異常と考えられました。一方で、トリソミー/モノソミー胚において、TE細胞4つとICM細胞の全てが一致したものは96.2%で減数分裂での異常と考えられ、逆にTE細胞4つとICM細胞のいずれかが異なっていたものは3.8%で体細胞分裂での異常と考えられました。また、正常胚において、TE細胞4つとICM細胞の全てが正常だったものは96.0%、TE細胞1つだけに異常が認められたものは4.0%でした。
初回TE細胞とICM細胞の結果が一致した場合には、初回と2回目のTE細胞の一致率が77.8%ありましたが、初回TE細胞とICM細胞の結果が一致しなかった場合には、初回と2回目のTE細胞の一致率はわずか15.4%でした。また、初回と2回目のTE細胞の結果が一致した部分トリソミー/部分モノソミー胚の異常部分の染色体は平均67.0Mbであり、初回と2回目のTE細胞の結果が一致しなかった場合は平均50.6Mbでした。
これらのデータから、初回と2回目のTE細胞の結果を踏まえた、部分トリソミー/部分モノソミー胚の予測モデルを作成しました。
初回と2回目のTE細胞の結果 異常部分の染色体の長さ ICM異常率
クラス1 一致しない 80Mb以下 10.5%（2/19）
クラス2 一致しない 80Mbを超える 44.4%（4/9）
クラス3 一致する 80Mb以下 77.8%（14/18）
クラス4 一致する 80Mbを超える 100.0%（7/7）
解説：PGTの結果を解釈する際に、モザイク胚の取り扱いと同様に悩ましいのは、部分トリソミー/部分モノソミー胚の問題です。本論文は、素晴らしい論理的思考の元に、部分トリソミー/部分モノソミー胚とされた胚を2回目のバイオプシーにより分類したものであり、部分トリソミー/部分モノソミー胚の予測モデルを提示しています（とても素晴らしい論文ですので、是非ご一読ください。無料でダウンロードできます）。部分トリソミー/部分モノソミー胚の取り扱いは、未だ不明な部分が多くありますので、今後の研究に注目したいと思います。
下記の記事を参照してください。
2020.7.3「☆真のモザイク胚の頻度」
2021.5.12「niPGTの診断精度は？」
2021.5.4「☆非侵襲性PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2021.5.3「☆モザイク胚移植1000個の成績」
2021.4.9「PGTのバイオプシーによるマイナス効果はあるか？」
2021.2.10「PGT-Aの母子への影響は？」
2021.1.19「☆真の着床障害は本当は少ない！？」
2020.12.4「☆PGT-Aは正しく妊娠予後を予測できるのか？」
2020.11.4「PGT-A胚は妊娠判定日のhCGが低くなる」
2020.9.13「PGT-Aの際の新しいバイオプシー方法」
2020.7.3「☆PGT-A：バイオプシー方法による違い」
2020.5.19「☆PGT-Aはメリットが誇張され、デメリットが過小評価されている」
2020.3.27「PGT-Aの際に顕微授精は必須ではない」
2020.1.29「☆PGT-Aで出産率は改善するか」
2020.1.10「正常胚の出産率予測には桑実胚になるまでの時間が重要」
2020.1.9「☆PGT-A vs 形態学的選別：多施設ランダム化試験」
2019.10.30「世界の体外受精の成功率が低下しているのは何故？」
2019.10.3「☆刺激周期も自然周期も正常胚率は同じ」
2019.9.23「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その２」
2019.9.21「☆7日目正常胚盤胞も十分妊娠可能 その１」
2019.9.5「モザイク型の染色体を持つ夫婦のPGT-Aの是非」
2019.7.5「PGT-Aの正確性は？」
2019.5.13「胚盤胞のPGT-Aの正確性は？」
2019.3.12「モザイク胚100周期の移植経験」
2019.2.19「PGT-Aでメリットがある方は？」
2019.1.29「染色体一部モザイク（segmental mosaic）の取り扱い」
2018.8.19「☆PGT-A：賛成派 vs. 反対派」
2018.7.17「PGS（PGT-A）の精度は？」
2018.6.22「☆モザイク胚や異常胚の移植について」
2018.6.10「☆モザイク胚の淘汰：マウスモデル」
2018.6.3「モザイク胚の特徴は？」
2018.5.31「Q&A1845 PGS異常胚の出産」
2018.4.6「☆PGSの真価は？」
2018.4.5「☆PGSについて：ASRM公式見解」
2018.3.22「Q&A1772 モザイク胚について2」
2018.1.29「☆モザイク胚を移植したらどうなるか？」
2017.10.31「Q&A1627 ☆モザイク胚について」
2017.1.24「☆ASRM：PGS特集 その１ モザイクの取り扱い」
2016.8.9「☆女性の年齢別染色体異常頻度 その２」