出生前診断(NIPT、羊水検査)

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こんばんは、ムク子ですハムスター


タイトルの通り出生前診断について調べました。

デリケートな話題になります。
あくまでも私個人の考えです。
気の進まない方は読まないようにお願いします。
アドバイス、経験談等あれば教えて頂きたいです。
コメントを頂いた場合は非公開とさせて頂きますのでご了承願います。
 
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着床後って知らないことだらけなのですが
(なんせクリニック卒業した人の事は、ことごとくフォロー外してきたという器小さい人間なのでね真顔)
 
そんな私ですが、出生前診断は
受けるなら急がないといけないくらいの知識はあります。
 
結論から言うと、私は妊娠継続出来たら
出生前診断を受けようと思います。
確定診断(羊水検査)が陽性なら、諦めます。
実際諦められるかはわかりませんが…。
(そしてまだ夫とは何も話していません真顔)
 
羊水検査のみにするか、NIPTからやるか悩みました。

ざっくりNIPTと羊水検査の違いを書きます。

間違いがあればご指摘下さい。

キョロキョロNIPT
10週から検査可能、採血検査のみなので流産リスク無し
確定診断ではないため、陽性が出た場合は羊水検査を受ける必要がある
高齢なほど偽陽性はでにくく、若い方は高齢に比べて偽陽性が出やすい。
そのため出産時35歳未満の人は、認可施設では受けられない（一部例外あり）
※認可施設、無認可施設でのNIPTの違いは後述します

キョロキョロ羊水検査
15週から検査可能、針を刺して羊水を抜き取るため流産や感染症リスクがある。
確定診断。微小欠失は羊水検査ではわからない場合があるが
NIPTで調べられる染色体異常は、羊水検査でも全て調べられる。
 
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認可施設でNIPTを受ける場合は条件が厳しく
また臨床試験段階なこともあり、全国でも90施設程度しか受けられません。
10週になって受けたいといっても遅い場合があり
早い段階で、不妊クリニックに相談して紹介状を書いてもらう必要があったりもします。

先に書きましたが、NIPTは認可施設だけではなく
無認可の施設で受けることもできます。
日本医学会の認可を受けているかいないかの違いで
無認可だから違法という訳ではありません。

認可施設のNIPTと、無認可施設のNIPTは調べられる内容が少し違います。

キョロキョロNIPTの種類
認可NIPT
・ダウン症候群（21トリソミー）
・エドワーズ症候群（18トリソミー）
・パトー症候群（13トリソミー）
・陽性となった場合は羊水検査を受けられる（殆どの施設では料金に羊水検査費用も含まれている）
認可NIPT（主に大学病院等で受けられる）は
上記３つの染色体異常検査のみに限定されています。
3つのみというと心もとない気もしますが
産まれてくる染色体疾患の約7割はこの3つのトリソミーのエラーです。

これに対して、認可されていない施設でNIPTを受けると
オプション検査として様々な検査が可能です。

キョロキョロ無認可NIPT
・35才以下でも可能
・NIPTの3種トリソミー検査の他にオプションで下記検査可能
・性染色体異常検査（X, Y染色体）ターナー症候群、クラインフェルター症候群等
・微小欠失検査…羊水検査でも診断できないことが多い
・全染色体検査（1番～22番、X, Y染色体）
・陽性の場合、羊水検査を受ける施設は自分で探す必要がある（一部を除く）

全染色体検査を受ける意味は薄いと思いますが
性染色体異常と微小欠失を調べる場合は、
NIPT＋全染色体＋微小欠失という組み合わせでしか受けられないようです。

認可施設も認可外施設も、3大トリソミーを調べるだけなら料金はあまり差がありません。

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こう見ると無認可の方がメリットが大きいように思いますが
NIPTで陽性となった場合に確定診断（羊水検査）ができる病院に通えるか。
遺伝子に関わる重要な検査なのに、充分なカウンセリングを受けられない等
無認可のデメリットもあります。

キョロキョロ無認可でNIPTを受ける前に
・遺伝カウンセリングを受けられる病院でまずは相談してみる。
・羊水検査のみをうけられるか事前に近くの病院に相談してみる。
このような対策は必要になると思います。

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NIPTを受ける時期は10週でも15週でも
精度は変わらないようです。
もし私がNIPTを受けるなら、12週に受けようと思っています。
早く検査しても、検査後に流産…
となる可能性も考えられるので
確定診断である羊水検査を受けられる
15週の3週前くらいに受けようかなと。

絨毛検査を受ける施設が近くにある方は
10週でNIPTを受けて陽性の場合は
12～13週で絨毛検査という方法も有りだと思います。

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長々と書きましたが、結局どの検査で陽性が出ても
諦めるか、受け入れるかはその時にならないと決めかねるのかなと思います。
特に、私のように高齢（まもなく40歳）で
不妊治療でやっと授かった人にしてみれば…

調べ始めてすぐの時は
確定診断の羊水だけでいいんじゃないか？と思いました。
でも、15週…もしかしたら胎動があるかもしれない。
その時期にいきなり調べて陽性が出た場合、
諦めることは出来ないんじゃないかな…
でも10週でNIPTを受けて早めに陽性がわかったからといって
本当に諦めることは出来るのか…
結局15週以降に羊水検査は必要ですしね。
 
考えは全くまとまりませんショック

NIPTを受けるにしてもまだ少し時間はあるので
陽性だった場合にどうするかを夫婦で話し合おうと思います。
検査を受けた場合は、続報を書く予定です。

キョロキョロNIPT＋全染色体＋微小欠失を行っている無認可クリニック
金額は2019/3月時点のもの（税率8%で計算）

・ヒロクリニック（埼玉県）…197,640円
　羊水検査20万まで補助あり
　※微小欠失陽性の場合は羊水検査補助無し→2019/4/9補助有りに変更となったそうです

・平石クリニック…248,400円
　羊水検査全額補助
　提携クリニックが多く、地方（東日本）でも採血可能

・神宮外苑ミネルバクリニック…207,360円
　羊水検査15万まで補助あり

・マックスファックス銀座…257,040円
　羊水検査30万まで補助あり
　提携クリニックが多く、地方（西日本）でも採血可能

 

・八重洲セムクリニック…248,400円
　羊水検査も同じ病院で可能（費用込み）、大阪でも採血可能

・A CLINIC銀座…298,080円
　羊水検査15万まで補助あり
　系列病院にA CLINIC横浜もあり、料金等は同じ

・東京エバーグリーン…216,000円
　羊水検査10万まで補助あり
　※微小欠失陽性の場合も羊水検査補助有り