自然発生のPOF（早発卵巣不全、早発閉経）はおよそ1%の方にみられます（2015.5.13「☆POF（早発卵巣不全、早発閉経）の発生率」の記事を参照してください）。POFの原因は不明ですが、最新の遺伝子検索技術であるNGSを用いると、短時間に膨大な遺伝子を検索することが可能です。本論文はNGSをPOFの遺伝子検索に初めて用い、3つの新たなPOFの原因遺伝子を明らかにしました（2015.1.4「着床前診断（PGS）はCGHからNGSへ」の記事を参照してください）。
Fertil Steril 2015; 104: 154（コロンビア）
要約：POF12名、閉経女性176名、一般集団345名から遺伝子を抽出し、70種類のPOF候補遺伝子についてNGS法を用い遺伝子変異の有無を検索しました。その結果、新たに、ADAMTS19遺伝子とBMPR2遺伝子がPOF原因遺伝子として、LHCGR遺伝子がPOF関連遺伝子として明らかになりました。
解説：これまでに、卵巣予備能低下（AMH低下）の原因については、BRCA1/2遺伝子変異（BReast CAncer 1/2）、FMR1遺伝子変異（Fragile X Mental Retardation、脆弱X精神発達障害）、SF1遺伝子変異（Steroidgenic Factor 1）、GDF9遺伝子変異（growth differenciation factor-9）の関与が示されています。本論文で新たに明らかにされた遺伝子変異は下記のものです。
ADAMTS19（a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 19 precursor）
BMPR2（bone morphogenetic protein receptor type 2 precursor）
LHCGR（lutropin choriogonadotropic hormone receptor precursor）
この他、FSHR、NR5A1、NOBOX、FOXL2、FIGLA、BMP15、NANOS3、STAG3などの遺伝子も候補に上がっています。
下記の記事を参照してください。
2013.8.29「BRCA遺伝子変異があるとなぜ早発閉経になるか」
2012.10.26「AMHは人種によって違う」
2013.10.23「☆GDF9遺伝子変異でAMHが減少します」