元気な難病の息子

息子はCoats plus(コートプラス)症候群というテロメア短縮と変異遺伝子(ctc1.stn1.pot1)が原因の病気です。
遺伝子検査では変異がみられず再度、検査に出してもらっています。(臨床とテロメア短縮にて病名決定)
希少疾患で世界でも症例が少ない病気と言われてます。