5/2に検査結果を聞いてきた。
覚悟をしていた所もあったけど
書面で見せられると現実感が増して
辛くなりました😞
息子はCoats plus(コートプラス)症候群という
テロメア短縮と変異遺伝子(ctc1.stn1.pot1)が原因の病気です。希少疾患で世界でも症例が少ない病気です。
今回、テロメア短縮と臨床的診断にて確定。
この病気の症状は
脳の石灰化、脳嚢胞や
網膜毛細血管拡張症および滲出液（コーツ病）
骨治癒の不十分。
胃、小腸、および肝臓の血管系拡張症によって引き起こされる胃腸出血および門脈圧亢進症。
貧血および血小板減少症。
髪、皮膚、および爪の変化など様々な症状が出る病気です。
今までに息子は
・大脳病変....両側側脳室周辺の多発性嚢胞
両側淡蒼球石灰化
・骨癒合不全
・眼病変....家族性滲出性硝子体網膜症
・特発性門脈圧亢進症(今回で確定)
があり定期検査を受けてました。
半年ほど前から少し動いたり運動をすると
息苦しさを感じて家にあるパルスオキシメーターで
測ると80台になり運動をするとかなり辛く
身体の倦怠感で学校も遅刻や休む事もあったので
先生に相談して
心臓カテーテル
動脈血ガス分析
肺換気血流シンチ
肺ダイナミック造影CT
をしてもらいました。
結果は 肝肺症候群(肺内シャント)
動脈血ガス分析
AaDO2: 22.87mmHg
PaO2: 70.6mmHg
肺換気血流シンチ
シャント率11.3%
重症度は軽症～最重症の4段階があり
中等症となっていました。
徐々に増悪し酸素化不良の進行ありとのこと。
心臓あるいは肺自体に病気がないけれど
門脈圧亢進症によって肺内の血管が拡張。
血液中の酸素が足りなくなってしまい
低酸素血症になってしまいます。
そして今回もう1つの検査がありました。
骨髄検査です。
この病気は貧血や血小板減少が出てくるので
1度検査をしておこうとなったのです。
結果は 再生不良性貧血の疑い
検査の時、ほんとは１箇所のみとるとしていたのが
2箇所とり、先生がもしかしてって言っていたので
覚悟は少ししていたけれど
脂肪髄で白くなった画像を見せられてショックだった
12月にMRIでもう一度検査をします。
そして再生不良性貧血と肝肺症候群を合併した
テロメア短縮症候群の2例に対しての
造血幹細胞移植後、7.8年空けての肝移植を
説明されて、いずれ移植は必要になると言われました
移植は両親のどちらかがいいと。
同じ人から移植する事で肝移植後の免疫抑制剤を
飲まなくていいかもと。
ただ、その症例はアメリカだし
日本ではまだやった事がないそうです！
日本では見つからないから最近は海外の中心に
調べていると言われました。
今回、再生不良性貧血の疑いが出たので
もう一度、京大の先生に遺伝子検査を依頼して
くれたと。
変異遺伝子が見つかれば、
両親のどちらからの遺伝子なのかを調べて
出来れば、その遺伝子を持たない親から移植を
した方がいいとのこと。
見つからなけてば、両親の遺伝子やテロメアを調べる事もあるけど倫理的に難しい。
その時はよく、先生と私達とで話し合いをしていく。
今後は年3回金大で2回は地元の繋がりのある病院で
定期検査を。
その間に体調不良があれば連絡して診察してもらう
今回は不安と悲しみと現実感の無さを受け止める為。前向きに考える為の記録のblogになります。