FL42mmしかなくて、もはや明らかな四肢短縮。自信なさげな担当医師は毎回色々な先生を連れてくる。
四肢短縮と頭囲の大きさから、軟骨無形成症の可能性が高いと言われた。26000人に1人の病気だそうで、生まれたあとは無事大人になれて知能も普通通りになることが多いけど、低身長や無呼吸症、水頭症など色々合併症もあって小児科や形成外科？にしょっちゅうお世話になり続ける病気なのだそう。
担当医師も初めて見る症例なのか、染色体異常の可能性も引き続き否定できない、と終始自信がなさそうだった。
帰り道でさっそく情報収集。四肢短縮と最初に言われた時から候補の病気の中にこれもあったので一応見知ってはいたけれど、無事に生まれても合併症がたくさんあって、大人になってから歩行が難しくなることも多いみたい。患者の会のグループもいくつかある。
生まれた時点では健常児とたった1〜2センチしか変わらない手足の長さだけど、その後はどんどん差が開いて行って男性でも成人身長130cmくらいにしか成長しないんだそう。成長ホルモンやら骨延長術もあるけれど効果がいまいちだったり壮絶な手術だったり。開発中の薬もあるけれど、患者数が少ないせいか開発スピードはゆっくりであまり進んでなさそう、ら現時点では根本的な治療法はない。
夜、家で夫に話すも、まだ納得できない様子。そりゃあそうだ、私だって自信なさげで毎回仲間を連れてくる担当医師の所見よりも、他の複数の病院で診てくれたベテラン医師の『恐らく心配いらない』という言葉の方を信じたい。
母親の私も子供の頃はかなり頭が大きく手足が短かったので、夫は赤ちゃんが単なる母親似であると信じることにしたらしい。私の持っている子供の頃の写真を何枚も自分のスマホに送らせて、食い入るように見つめていた。
妊娠12週の頃は赤ちゃんがまだ痩せていたせいか、3Dエコーの映像も手足がすらりとしていて、パパそっくりに見えて大喜びしていたね。突然四肢短縮と告げられて以来、知識武装で不安を乗り切ろうとしていたけれど週数を追うごとに安心材料が減っていって、未知の厳しい現実が突きつけられてきた。普通の当たり前の未来しか描いていなかったよね。なんだかしょんぼりしてかわいそうなパパ。
