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  線毛機能不全症候群の遺伝子異常とは
• 線毛機能不全症候群の遺伝学的検査とは
• 線毛機能不全症候群に関わる最近の研究
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• 望ましい検査の順番（私見）
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  PICADAR（ピカダー）スコアについて
• 線毛機能不全症候群の指定難病としての認定要件について考えること
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  医療費助成制度について（試算）
• 内臓逆位のないカルタゲナー症候群？
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  難病の医療提供体制の構築について（線毛機能不全症候群を例に）
• 気管支拡張症の新規治療薬
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  線毛機能不全症候群の遺伝子検査の保険収載（6月1日より）
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  線毛機能不全症候群の電子顕微鏡検査
• 希少難病診断のための特殊検査
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  原発性線毛機能不全症を伴わない内臓逆位症の遺伝学的研究2020
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  令和６年度診療報酬改定の概要　重点分野Ⅱ　難病患者に対する医療
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  難病情報センター（指定難病　340）
• R6年4月1日付で指定難病増加を通知する自治体のホームページ一覧

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