日本小児科学会の公式サイト内（HOME＞学会の活動＞ガイドライン・指針など＞移行期医療における疾患別ガイド）に医療機関への受診を小児期から成人期へスムーズに引き継ぐための「移行期医療」を支援する目的で作成された疾患別ガイドが見られます。
https://www.jpeds.or.jp/society-activities/column/gideline/50153.html
リスト（50音順）の4ページめあたりに、日本小児呼吸器学会 小児慢性疾患ワーキンググループの手による「線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む）」が見つかります。
https://www.jpeds.or.jp/uploads/2026-04/20260416_GL138.pdf
これも、PCDが2024年に指定難病となったために、このほど新たに作成されたのではないかと思います。
医療従事者向けに、「PCD に対する根本的な治療はなく、小児期に診断した時点から将来の移行について考えておく必要がある。中学生から高校生の間に移行の準備段階として本人が病名、病態について理解しておく事や、日常管理・増悪時の対応ができるように指導する。」と書かれており、移行期医療の重要性が伝わってきます。一方、近い将来、RNA創薬など革新的な方法によってこの根本的な治療がないという前提部分が変わっていくことを期待しています。
しかし、なかなかこのページまでたどり着くのが大変で、もう少しみつけやすいようにしてもらえるとよいな、と思いました。