はじめまして。
みかんのははと申します。
娘のみかんは2021年生まれの女の子。
体の中のタンパク質を分解する「オートファジー」と呼ばれる仕組みがうまく働かなくなることで脳に鉄が蓄積してしまう【 SENDA/BPAN 】という神経疾患をもっています。
この疾患は、X染色体にあるWDR45という遺伝子の変異により生じるもので、小児期は非進行性の重度知的障害、成人期以降に進行性の運動機能障害や認知機能障害があらわれるといわれています。
SENDA/BPANについてはこちらに詳しく記載しています→【 SENDA/BPAN 】とは？
現在2歳のみかんは、腰がしっかりすわっておらず、お座りが不安定で、ずりばい・ハイハイ以降の運動発達がみられません。
また、言葉の理解や発語もありません。
1歳6ヶ月のときに発達検査を受け、重度知的障害と診断されています。
療育手帳も持っています。
このブログでは、そんな娘・みかんの成長を書いていきたいと思います。
よろしくお願いします。
【 SENDA/BPAN 】
成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症
static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood: SENDA
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ベータプロペラ蛋白質関連神経変性症
beta-propeller protein-associated neurodegeneration: BPAN
みかんちゃんがSENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちらです。
SENDA/BPANと診断されるまで