前回の続きです。
みかんちゃんが1歳10ヶ月のときに遺伝子検査を受けました。
この遺伝子検査は大学病院が研究として行っているもので、みかんちゃん、それからみかんちゃんのパパ、ママの血液が必要な検査です。
結果は検査を受けてから半年ほどかかると言われていたのですが、今回は三ヶ月ほどで結果を聞くことができました。
みかんちゃん2歳1ヶ月。
発達の遅れの原因がSENDA/BPANであることがわかりました。
WDR45という遺伝子に異常がみられ、SENDA/BPANに間違いないでしょう。ということでした。
脳に鉄が蓄積されていく病気で、小児期はゆっくり発達していき、成人を迎えると退行していくと言われました。
また治療法がないことも聞きました。
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