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娘のみかんは2021年生まれ。
SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という
遺伝子変異による神経変性疾患があり
発達がとてもゆっくりです。
2歳を過ぎましたが腰がすわっておらず
お座りやハイハイ
立ったり、歩いたりはできません。
また発語もありません。
重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。
このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。
自己紹介はこちら↓↓↓
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SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓↓
最近のみかんちゃんの様子はこちらです。
みかんちゃんの発達の遅れの原因であるSENDA/BPAN。
今回はそのSENDA/BPANについて書いていきます。
まず最初に「SENDA/BPAN」の読み方。
センダ・ビーパンと読みます。
正式名称が長いので英語の頭文字をとってこう呼ぶそうです。
正式名称は…
◆SENDA
→static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
（成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症）
◆BPAN
→beta-propeller protein-associated neurodegeneration
（ベータプロペラタンパク質関連神経変性症）
と言います。
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SENDAとは？
正式名称は「成人期神経変性を伴う小児期非進行性脳症」といいます。
これは、小児期には発達の遅れはあるものの、小児期においては発達の低下はみられないことを示しています（小児期の静的脳症）。
ただし、成人期になると、発達が低下し、以前にできていたことができなくなるなど、退行がみられます。
BPANとは？
正式名称は「ベータプロペラタンパク質関連神経変性症」といいます。
プロペラタンパク質とは、体の細胞を健康に保つために重要なタンパク質です。
飛行機やヘリコプターのプロペラに似ていることからプロペラタンパク質と呼ばれ、これらが適切に生成されないことで、神経系組織に症状をきたします。
また、神経変性とは、脳細胞が適切に機能せず、徐々に失われていくことを示しています。
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ネットで検索するとSENDA、BPAN、どちらかの症状として書いてあるものもあるのですが、ここではSENDA/BPANとして書いていきます。（近年ではSENDAとBPANは同じ病態と考えられているようです）
SENDA/BPANとは？
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患です。
早期発症の発作、乳児期発症の発達遅延、知的障害、言語の欠如または制限、運動機能障害、自閉スペクトラム症やレット症候群に似た異常行動を特徴とします。全身性発作、意識障害を伴う限局性、てんかんけいれんなどの他、てんかん症候群（ウェスト症候群、レノックス・ガストー症候群）もみられます。
ただし、小児期におけるこれらの症状は個人差が大きいと言われています。
そして青年期または成人初期以降は、認知機能の低下や運動障害（進行性パーキンソニズムやジストニア）が特徴的な所見として現れ、数年で寝たきりになることもあります。
SENDA/BPANの原因は？
WDR45という遺伝子の変異が原因です。
このWDR45という遺伝子は、通常、WIPI4というタンパク質を作る情報を持っているのですが、SENDA/BPANの患者さんは、WDR45という遺伝子に変異があり、WIPI4というタンパク質を作る情報を持っていません。
そのため、WIPI4というタンパク質を適切に生成することができないのです。
そしてこのWIPI4というタンパク質は、細胞内部のタンパク質を分解して生体内の環境を保つオートファジー機能おいてとても重要な役割を果たしています。
そのため、オートファジー機能がうまく働かず、障害されることで、細胞の管理維持機構が破綻し、特に中枢神経系の組織で症状をきたすと考えられています。
患者数は？
脳内鉄沈着を伴う神経変性症のことをNBIAと呼びます。（SENDA/BPANはNBIA5と呼ばれます）
このNBIAが10万人に1人といわれているのですが、そのうちの40～45％がSENDA/BPANの患者さんとみられており、日本国内では100～500人の患者さんがいるといわれています。
また、多くの患者さんは女性です。
治療法は？
治療法はまだ確立されていませんが、研究が進められています。
ネットの情報ですが、ここにまとめてみました。
小児期における症状は個人差が大きいので、今のみかんちゃんにどんな症状が現れているのかについても今後書いていきたいと思います。
｡.ꕤ…みかんちゃんのこれまで…ꕤ.｡
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