家族紹介
パパキャンプ好き❗️
ひかるとひかりとレオンに溺愛
ママ産後休暇中
新生児ひかりとリビング寝
ひかる4歳マイクラ好きな保育園児
ひかり2023年2月産まれた新生児
レオンノルウェージャン7歳
糖尿病克服したが低血糖
2023.2.24に女の子を出産しました。
ハイリスク妊婦で低置胎盤疑い→
転院→辺縁前置胎盤になる→
37w6dで帝王切開にて出産。
主に子育てブログ、おすすめ育児グッズ
など紹介していきます
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アメトピ掲載記事はこちら
オプションで有料の検査は
どうするか悩んだんですが、、
妊娠悪阻、前置胎盤、
臍帯結節と全妊婦の数パーセントを引き当てる今回の妊娠。
後悔?しないためにも、
受けることにしました。
ひかるのときは、オプションがあるとは知らず。
この記事は、
先天性代謝異常スクリーニング、
オプショナルスクリーニングについて
簡単にまとめたものです。
先天性代謝異常症等スクリーニングとは
(新生児マス・スクリーニング)
治療しないと命にかかわる重い障害が出る可能性がある先天性の病気について調べる検査のこと。
日本では全ての赤ちゃんに行うようになっている。
いつ行なう?
生後数日後(産後入院中検査)
やり方は?
赤ちゃんのかかとから少しだけ採血
費用は?
厚生労働省などの指導のもと、各自治体が主体となって実施。費用負担はほとんどなし。
千葉県では検査料は県が負担。
採血料はかかるそうです。
内容は?
アミノ酸代謝異常症
有機酸代謝異常症
脂肪酸代謝異常症
ガラクトース血症
先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎過形成症
結果はいつ?
1〜2週間後
異常がなければ、1ヶ月健診時に結果票がもらえる。(結果票は、母子手帳に添付)
オプショナルスクリーニング検査とは
新生児マス・スクリーニングの対象となってないオプション選択できる検査
オプショナルスクリーニング検査とは
新生児マス・スクリーニングの対象となってないオプション選択できる検査
条件
治療法がある
その病気である可能性を調べる精度の高い検査法がある
先天性代謝異常症の中でも比較的患者数が多い
病気が発症する前に見つけると治療効果を高め発症を事前に予防したり、重い障害を防ぐことができる
特徴的な症状が少なく、通常の診療で見つけることが難しい
目的
医学の進歩で、先天性の病気でも治療可能なものが増え、病気を早く見つけることで、より良い治療効果が期待できる。
やり方は?
赤ちゃんのかかとから少しだけ採血
(先天性マス・スクリーニング検査と同じタイミングでやる)
いつ行なう?
生後数日後(産後入院中検査)
費用は?
有料
病院によって費用異なる
(10,000円前後)
内容は?
ムコ多糖症1型
ムコ多糖症2型(ハンター症候群)
ムコ多糖症IVA型(マルキオA症候群)
ムコ多糖症VI型(マルトラミー症候群)
ファブリー病
ポンペ病
副腎白質ジストロフィー
脊髄性筋萎縮症
重症複合免疫不全症
検査結果はいつ?
2週間前後
陰性の場合、1ヶ月健診時、結果票が渡される