遺伝子クリニックへ行ってきた②

遺伝子クリニックへ行ってきた①　の続きです

問診票を書き終えたらわりと直ぐに呼ばれる。

出生前診断についてどういう風に理解してますかとカウンセラーに確認されると彼が話した。

否定も肯定もされず、その後、羊水検査とはどんなものかと言うのをイラストで説明を受ける。お腹に針刺してる絵とか、23の染色体のイラスト、21番目が3本あるイラストなどありました。

で、また流産の可能性が１%とか。

私たちは21トリソミーが陽性と結果が出たんですが

（詳しくは12wのエコー②）

•21トリソミーの確率は計算上では約0.4％、つまり99.6％は恐らく大丈夫。

•19wのエコーで何も問題なければ、その可能性は

さらに半分の0.2％になるってこと。

•19wのエコー見てからでも羊水検査するかしないか決めるのは遅くないと言う事を言われました。

19w5dが次のエコー予定だから、そこから羊水検査するって決める場合、あまり時間がないように思うんですけど、

結果出るまで間に合いますか？って聞くと、こっちもその辺は緊急で直ぐ出来るように対応出来るし、大丈夫と。

カナダでは24週（23w６d)まで堕胎出来るらしいです　日本は22週のはず。。

産科クリニックの看護師は、NIPT受けて行く？とか行ってたけど、今回遺伝しカウンセラーにはNIPTについては勧められませんでした。

と言うのは、最初双子だったから、臍帯を通って私の血液中に、成長しなかった方の双子の遺伝子が入ってるかもしれなくて、検査結果の信憑性に欠けるということ。

（ちょっと英語の聞き取りがヤバかったので、間違ってるかも。でもとりあえず、双子で片方がダメだった場合は正確に検査結果がでない事がある）

そうか〜。だから前に双子だったから、この確率出すのに今回血液検査は考慮しないと言われたのか〜。納得。

羊水検査については、私はやりたくないと思っている。

万が一やったとしても、事実を受け止め陽性でも堕胎の意志は今の所ないので、リスクを伴ってまで、痛い思いをしてまでやりたくないけど、やる意味ありますか？って聞いてみた。

心構えが出来るメリットも承知の上だったけど、彼の前で第三者がいる所で私の気持ちを話しておきたかった。

すると彼は、

「こんなこと言いたくないけど、僕は、

陽性だったら堕胎を考えている」

と言った。やっぱりな〜。そう思ったよ

陽性だったら離婚を申し出よう

私、考えが飛躍しすぎかなその前に普通話し合い〜！

あ、離婚と言っても私たちまだ籍入れてなかったそれも考えなきゃな〜。来年帰国した時に日本でファミリー結婚式したいな

（さっき離婚を申し出ようとか言ったばかりなのに。。。。

かなり矛盾）

子連れの結婚式の事ファミリー結婚式っていうのこないだ初めて知りました。最近は増えてるみたいですね。

話がまた逸れたけど、遺伝子カウンセラーの人、問診票を見て、ダウンちゃんの妹がいた事に食いついた。

これは染色体を当時調べられたの？

なぜダウン症候群だとわかったの？

ん？そんなの当時9歳の私、知らんよ〜

母親にも聞いてなかった。

え

ダウンと診断されてたと思うんですけど。。。

ファロー四徴症があって、顔つきもダウンちゃんの特徴が出てましたと焦る私。これだけでは証拠が不十分なのか？？？

ていうか、ファロー四徴症の英語がわからず、

ファロー！ファロー。。。と言ってたよ私

絶対通じてない。調べたらTetralogy of Fallotらしい

カウンセラー：

ダウンシンドロームは遺伝とは限らないけど、まれに家族遺伝する事があります。もし興味あるならPixieさんの血液調べてみますか？

採血検査で２週間くらいで結果でますよ。

って。

え〜！！！！

ちょっと予期せぬ、私の遺伝子血液検査？のオファーに

一瞬、思考が停止しました

え？私の中にダウンちゃんの遺伝子があるかもしれないってこと？？？

全く考えてもなかったよ

しかもすぐ検査出来るって？

やった方がいいの？

興味ある？って聞かれたよね。

無くもないけど。

ここは検査してスッキリしといた方がいいのか？

もうこんな検査二度としないだろうし。。。

一瞬の間にいろんな事を考え、、、

興味あります。検査します。

と言いました。

じゃあ、血液検査のオーダーを医師に書いてもらってくるから、ちょっと待ってってね。と言ってカウンセラーは退室。

その間に、彼に、羊水検査やりたいの？

次のエコーで全く正常で、ダウンちゃんの確率が0.2％になってもやりたいの？と聞いたら、それだったらもうしないかなと。

なので次のエコーで何も異常所見がない事を祈るばかりです。

カウンセラーが帰って来て、血液検査のオーダー用紙をくれました。

検査理由の欄

”至急”

ダウンシンドロームの妹が日本にいる（染色体結果が確認出来ないため）

検査項目の欄

染色体解析

に☑️が入ってました。

帰りにラボで採血して帰りました。

２週間後の結果がちょっとドキドキです。

ていうか、もし私遺伝子持ってたらどうなんの？

羊水検査する方向？彼がやっぱりしてって言い出すかな。

しまった！そこまで考えてなかった

自分が遺伝子持ってるかだけに興味がいってしまった

あれ？っていうか、私の血液の中に成長しなかった双子の染色体が混ざってるかもとか言ってなかった？

そしたら、それが検出されるかもしれんのちゃうの？

もう、わけわからん〜

結果出たとき聞いてみよ。

遺伝子クリニックに行ってきた①

予約を取った翌日。

カウンセリングへ。

受付で問診票を渡され記入。

自分とパートナーの家族歴、遺伝子病歴にチェック。

20項目くらいあったかな。

日常あまり聞かないような疾患の名前ばかり。

しかも英語で分からん！

でも、まあそんな難しい名前のは、ない。とチェックしたけど。

口唇口蓋裂（唯一意味が分かった英語）

もリストに入ってた。これも遺伝なのか〜?

彼の欄には一つも☑️なし。

私はと言うと、

ありました チェック☑️した項目が

２つも

ダウンシンドローム（続柄：妹）

　　と

メンタル疾患（続柄：妹）

そうなんです、私は二人妹がいます。いました。かな。

3つ下の妹は大学卒業以来、精神科にかかってます。3ヶ月程閉鎖病棟に入院した事も。

現在はメンタル不安定ですが、結婚、出産して元気な子供育ててます。

９つ下の妹は出生時、ダウンちゃんと診断され、ファロー四徴症があり、１歳を迎える前に他界しました。一度も自宅には帰ってません。当時私は9歳。

妹が入った小さい棺桶が火葬炉に入って行くときの母の泣いている姿は今でも鮮明に覚えています。

私も泣いていましたが、あの時の母の辛さが今では、より分かる気がします。

当時は出生前診断なんてなかったし、妊婦健診でエコーもなかったとか？！

ダウンちゃんの妹がいた私ですけど、その妹を産んだ時の母の年齢は41歳だったので、それでだろう。くらいの気持ちでしか考えてなかった。

精神病も遺伝なんかな〜。

問診票を書いて、改めて項目にCheckを入れると、

自分の家族に欠陥があるように思えてきた。

彼の方は何もないのに。。。。

これで、遺伝異常のある児が産まれたら私のせいみたいになるやん。

遺伝子クリニックへ行ってきた②へ続く

遺伝子クリニックの予約を取る

Prenatal Genetics Clinics 

Genetic Services

出産前遺伝子クリニック　

遺伝子に関するサービス

とでも訳すのか。

出生前診断するならここに電話したらカウンセリングが受けられます。と渡されたパンフレットの表紙。

こんな所があるんだな〜。

住所見たらIVFした不妊専門クリニックの建物の別棟でした。

ブログでは日付の間隔が狭いですが、、、

産科クリニックへ行ってから、１週間程した頃、急に彼が

朝のクソ忙しい時に、

「遺伝子カウンセラーの電話番号どこ？」

って聞いて来た

私、もうコート来て、１分後には家出る感じなんですけど。

なぜ今やねん！

彼はいつも急に、特に朝一でこういう事を聞いてきます。

出かける直前に、襟足の髪の毛切ってとか。

はい

なんでそれ昨日の夜に言えへんかな？なんで今？

っていうね。

話はそれたけど、

私：母親にでも受けろって言われたん？

彼：いや、べつに

私：こないだまでは、次のエコー終ってからでもいいって言ってたのに、なんか思う事あったん？

彼：別に、俺昼間家にいるから、Pixieが帰ってくるの待たずに予約しといてもいいかなって思っただけ。

特に何も理由はないみたいだけど、話だけでも聞こうと思ったみたいです。彼は若干の不安症なのできっと妊婦の私以上に不安で仕方がないっぽい。

私はと言うと、あんまり心配してません。仕事、家事、体調管理で気が紛れてるのもあるかな。正直10w〜15wくらいの記憶があまりありません（笑）この頃同時に２つの仕事始めたばかりで、日々を生きるのが精一杯だった

もちろん、いつ流産するかも、赤ちゃん育ってるかなって不安はいつもあるけど、もともと楽観的な人間だし、なるようにしかならんと思ってるし、なんとか対応出来るとも思っている。

でも、彼は違う。

不安な気持ちを検査して打ち消しときたいんだろうな。

それとも毎日暇やから、いろいろ考えてしまうんやろうな。

朝、あまり話す時間がなかったから職場についてから、カウンセラーの名刺が入った私のクリアファイルがある場所をラインで説明して、もし予約するなら私の予定表を見て、仕事の日は終ってから間に合う時間か、休みの日に入れといてとお願いする。

が、結局その日は私が仕事から帰ってくるのを待っていた。

で、電話したら、紹介状がいるとな！！！？？？

おいおい！こないだはそんな説明なしで、出生前診断する気になったら、ここに電話してと言われただけやで。

産科クリニックの看護師もエコー検査の看護師も

紹介状がいる事を全く知らなかった

なので、最初にパンフレットをくれたエコー検査の受付に電話して紹介状を遺伝子クリニックに送ってくれるようお願いした。

早くて明日の夕方か、その次の日の夕方には遺伝子クリニック届くはずとな

次の日、午前中に出生前遺伝子クリニックから電話がかかってきて、なんと翌日10時に予約が取れるそう。

偶然にもその日の私の勤務はイブニング勤務！

予定がパズルのようにうまくはまった感じ

そしていよいよ遺伝子カウンセリングに行きます。

産科のFirst Meeting ②

産科のFirst Meeting①が長くなったので、出生前診断の質問のとこだけ②に書きます。

何か質問はある？看護師に聞かれ、彼が出生前診断の事を聞いた。

12wのエコーの結果と、21トリソミーの確率で陽性だった情報はすでにこの産科に届いていた。

看護師は資料を見て、233分の1で陽性だったんですね。

羊水検査は確定診断になるけど、流産のリスクがあると言われていますよね。

あ、でもこの都市では500人に１人くらいの確率で流産と言われてます。なぜかって？それはそれだけ多くその検査をしているから、経験豊富な先生が多いんです。とな

カウンセリングは受けた？

彼：検査するならカウンセラーに連絡するよう連絡先はもらいました。でも19wのエコーまで待ってもいいかもと言われたので、まだ何も連絡してませんが。。。

染色体検査の話をし始めた時に、キャスター付きのイスに座っていた看護師がティッシュの箱を持って、ゴロゴロと寄って来た

え？ここから泣く話でもあるん？と一瞬身構える私。

ティッシュは隣へ。

え？？！！

って、隣見たら、彼泣いてるや〜ん

私）え？なんで泣いてるん？

　（多分口には出してないが目が訴えてたと思う）

彼）だってせっかくお金かけて、やっと子供が出来たのに、

　　もし異常があったらと考えると

　　普通に健康な子が欲しいんです

　　（半ば看護師に泣きつくように訴えていた）

無職で辛い思いと、今後の不安が一気に彼の心に押し寄せてきたみたいです

あ〜、そんなにこの人は辛かったんか。私も気持ち汲み取ってあげなあかんな

と思った反面、私の黒い部分が（笑）

そりゃ誰だってそうだろうよ。

お金かけたと言っても、この年で体外受精2回目で妊娠出来た奇跡。何年も不妊治療している人に比べたら、有り難いと思え！ダウンちゃんを持つ事は別にこの世の終わりではないぞよ！ダウンちゃん育ててる人は不幸なのか？

そもそも、避妊解禁したらすぐ子供出来ると思ってずっと避妊してたよねあんた！私が35には結婚したいと言ってても、仕事が安定してからと言い続けてたよな。

で、あれから何回も転職していまだ安定してないどころか、無職やんけ〜。

とまた愚痴が。。。

看護師：

ダウンちゃんでも普通に生きれる場合もあります。検査して陽性なら堕胎を決めてるカップルはもちろんいるけど、例えば、足に異常が見つかったら、産まれる前から足の専門医にかかる事が出来るし、出産後すぐにその専門医に見てもらえるよう治療が円滑に勧められるメリットもありますよ。

お！看護師さんいい事言った！

12wのエコー所見は全く問題ないから、Pixieさんの年齢だけがダウン症の確率上げてるだけだから！

通常21トリソミーがあると他に身体所見に問題があったりして、19wのエコーでもっと詳細が見えてくるからね。私なら次のエコーまで待つわ！と看護師さん。

今まで、200分の1の確率で何も問題なかった人いっぱい見てきてるわよ！年齢だけで考えたら40分の1なのに、それが

233分の1まで下がってるなんてすごい事じゃない！

ずいぶん楽観的な人でした

恐らく大丈夫よ的な口ぶり。ほんまかいな！？

NIPTは今でも出来るし、

今ここでNIPTやって帰ってもいいわよ。

って、

いや、

それは心の準備ができておりませぬ〜

ていうか、カウンセリング先に受けさせて〜。

やるなら、陽性だったときの話し合いを彼としないと無理かな。いや、その時考えたらいいのかな。

私は堕胎なし方向だけど、彼は有りだろうから。

この看護師さんとの話以降、彼は前よりも出生前診断について考えていたようでした。

産科のFirst Meeting①

17w1dの日に初めて産科受診したときの話。

医師とは会わず、看護師さんとだけ会いました。

約45分くらいの間に、既往歴、現在のカップルの状況、今後の流れ、緊急時にどこに連絡するか、出生前診断の説明を受け、最後にドプラで心音確認をしてくれました。

既往歴はファミリードクターからの情報が送られていたようで確認程度。現在のカップルの状況は結構詳しく聞かれてビックリしました。

二人の関係は？　

コモンローです

Pixieさんのナショナリティーは？

日本人です

仕事は？

ケアアシスタントです。

仕事はキツくない？重労働？ストレスとかない？

大丈夫です、体重が重い患者はリフト使うので。

彼の仕事は？

普段はリクルーターですけど、今求職中です

この街にサポートしてくれる親戚や友人はいる？

彼）家族はBC州のバンクーバーアイランドにいます。こっちに友達は数人

私）家族はみんな日本です。友達は数人この街にいます

身内で遺伝子異常がある人はいる？

いないです（遺伝子異常と聞かれたかちょっと不明）

身内で双子はいる？

いないです。彼の母方に双子がいたと聞いた事があるけど三親等とかではなかったようだ

妊娠の妨げとなる大きな問題はある？多分無職なのが一番かな？

彼）そうですね（苦笑）

私）個人的には特にないかな。やっぱり彼の仕事の事ですかね。（正直何が妨げになるのかわからんし、私のメンタルは落ち着いてるし、仕事もまあ順調やし、身内が周りにいない事とか？）

わかるわ〜。私の旦那も2年間無職だったから、女性が無職なのと男性が無職なのは重みが違うでしょうしね。

彼）そうですね。でも、蓄えもいくらかあるし、それほどまだ行き詰まってないけど、ストレスはあります。

看護師さん、彼の気持ちに共感して寄り添ってくれてる！

さすがです！

それ以外にも基本的な質問されて終った感じ。

このあと簡単に産科のシステム？の説明。

この産科クリニックは全員女性の産科医が5人いて、あななたちの担当はDr.Aです。

緊急時は、近くの○○病院の産科に直接行ってください、

病院のERに行かなくても、産科で緊急対応出来るし、カルテはその病院に送るようになっています。ただし他の病院に行ったら、カルテはないし治療は遅れるかもしれません。

○○病院には産科医が14人いて、緊急時の対応や、帝王切開になった場合、担当医に当たるとは限らないけど、どの医師も優秀なスペシャリストで公平な治療が受けられるので心配しないで大丈夫です。

この産科クリニックにいる5人の産科医もその病院のメンバーです。週に何回か病院に行ってます。

帝王切開の曜日は決まっていて、緊急など必ず自分の担当医が執刀出来るとは限りません。

あとはうろ覚えだけど、確か24wから糖尿負荷試験が始まる。30wまでは４週に1回の受診で、36wまでは2週に1回。その後は毎週だったかな。

あとは、どこかの週でTdapというクチン摂取があると言っていた、なんのこっちゃと後で調べたら、ジフテリア、破傷風、百日咳のワクチンみたい。まあ、その時になったらまた言ってくれるだろう。

その後、出生前診断の質問を彼がしました。

その記事は産科のFirst Meeting ②

最後にドプラーで心音だけ確認。

お腹をちょちょいと触って、ドプラ当てたら一発で心音聞こえた〜！さすがプロ！

ファミリードクターは、なかなか探せずかなり焦ってたのに。

子宮底長って何センチくらいか測ったんですか？

って聞いたら、それは20wからメジャーで測るわね。

でも、今赤ちゃんは18wくらいの位置にいたわよ。

心拍数はHR１５２

18wくらいの位置にいたって、これまたすご〜！

その看護師RNとだけしか言わなかったから助産師かは分からないけど、さすがプロ☆そんな事までわかるんだ。

学生時代、妊婦さんの子宮底長測らせてもらった記憶はあるけど、もうすっかり忘れた、使えん自分

次回は10日後にいよいよ産科医との予約です。

毎回、心音を聞くと安心します。

まだ胎動を感じないから生きてる〜てなる。

そう思うとやっぱ堕胎とか考えるの辛いよな。