遺伝子クリニックへ行ってきた① の続きです

 

問診票を書き終えたらわりと直ぐに呼ばれる。

出生前診断についてどういう風に理解してますかとカウンセラーに確認されると彼が話した。

 

 

否定も肯定もされず、その後、羊水検査とはどんなものかと言うのをイラストで説明を受ける。お腹に針刺してる絵とか、23の染色体のイラスト、21番目が3本あるイラストなどありました。

 

で、また流産の可能性が1%とか。

 

 

私たちは21トリソミーが陽性と結果が出たんですが

(詳しくは12wのエコー②

 

21トリソミーの確率は計算上では約0.4%、つまり99.6%は恐らく大丈夫。

 

19wのエコーで何も問題なければ、その可能性は

さらに半分の0.2%になるってこと。

19wのエコー見てからでも羊水検査するかしないか決めるのは遅くないと言う事を言われました。

 

 

19w5dが次のエコー予定だから、そこから羊水検査するって決める場合、あまり時間がないように思うんですけど、

結果出るまで間に合いますか?って聞くと、こっちもその辺は緊急で直ぐ出来るように対応出来るし、大丈夫と。

 

カナダでは24週(23w6d)まで堕胎出来るらしいですびっくり 日本は22週のはず。。

 

 

 

産科クリニックの看護師は、NIPT受けて行く?とか行ってたけど、今回遺伝しカウンセラーにはNIPTについては勧められませんでした。

と言うのは、最初双子だったから、臍帯を通って私の血液中に、成長しなかった方の双子の遺伝子が入ってるかもしれなくて、検査結果の信憑性に欠けるということ。

(ちょっと英語の聞き取りがヤバかったので、間違ってるかも。でもとりあえず、双子で片方がダメだった場合は正確に検査結果がでない事がある)

 

そうか〜。だから前に双子だったから、この確率出すのに今回血液検査は考慮しないと言われたのか〜。納得。

 

 

羊水検査については、私はやりたくないと思っている。

万が一やったとしても、事実を受け止め陽性でも堕胎の意志は今の所ないので、リスクを伴ってまで、痛い思いをしてまでやりたくないけど、やる意味ありますか?って聞いてみた。

心構えが出来るメリットも承知の上だったけど、彼の前で第三者がいる所で私の気持ちを話しておきたかった。

 

 

すると彼は、

「こんなこと言いたくないけど、僕は、

陽性だったら堕胎を考えている」

 

と言った。やっぱりな〜。そう思ったよショボーン

陽性だったら離婚を申し出よう爆弾

私、考えが飛躍しすぎかな滝汗その前に普通話し合い〜!

 

 

あ、離婚と言っても私たちまだ籍入れてなかったてへぺろそれも考えなきゃな〜。来年帰国した時に日本でファミリー結婚式したいなドキドキ

(さっき離婚を申し出ようとか言ったばかりなのに。。。。

かなり矛盾)

 

子連れの結婚式の事ファミリー結婚式っていうのこないだ初めて知りました。最近は増えてるみたいですね。

 

 

話がまた逸れたけど、遺伝子カウンセラーの人、問診票を見て、ダウンちゃんの妹がいた事に食いついた。

 

これは染色体を当時調べられたの?

なぜダウン症候群だとわかったの?

 

 

ん?そんなの当時9歳の私、知らんよ〜滝汗

母親にも聞いてなかった。

 

 

汗

ダウンと診断されてたと思うんですけど。。。

ファロー四徴症があって、顔つきもダウンちゃんの特徴が出てましたあせると焦る私。これだけでは証拠が不十分なのか???

 

ていうか、ファロー四徴症の英語がわからず、

ファロー!ファロー。。。と言ってたよ私笑い泣き

絶対通じてない。調べたらTetralogy of Fallotらしいチーン

 

 

 

カウンセラー:

ダウンシンドロームは遺伝とは限らないけど、まれに家族遺伝する事があります。もし興味あるならPixieさんの血液調べてみますか?

採血検査で2週間くらいで結果でますよ。

 

 

って。

 

え〜!!!!

 

ちょっと予期せぬ、私の遺伝子血液検査?のオファーに

一瞬、思考が停止しました目

 

 

え?私の中にダウンちゃんの遺伝子があるかもしれないってこと???

全く考えてもなかったよ滝汗

しかもすぐ検査出来るって?

やった方がいいの?

興味ある?って聞かれたよね。

無くもないけど。

ここは検査してスッキリしといた方がいいのか?

もうこんな検査二度としないだろうし。。。

 

 

一瞬の間にいろんな事を考え、、、

 

興味あります。検査します。

と言いました。

じゃあ、血液検査のオーダーを医師に書いてもらってくるから、ちょっと待ってってね。と言ってカウンセラーは退室。

 

その間に、彼に、羊水検査やりたいの?

次のエコーで全く正常で、ダウンちゃんの確率が0.2%になってもやりたいの?と聞いたら、それだったらもうしないかなと。

 

なので次のエコーで何も異常所見がない事を祈るばかりです。

 

 

カウンセラーが帰って来て、血液検査のオーダー用紙をくれました。

 

検査理由の欄

”至急”

ダウンシンドロームの妹が日本にいる(染色体結果が確認出来ないため)

 

検査項目の欄

染色体解析

 

に☑️が入ってました。

 

 

 

帰りにラボで採血して帰りました。

2週間後の結果がちょっとドキドキです。

ていうか、もし私遺伝子持ってたらどうなんの?

羊水検査する方向?彼がやっぱりしてって言い出すかな。

しまった!そこまで考えてなかったガーン

自分が遺伝子持ってるかだけに興味がいってしまった叫び

 

あれ?っていうか、私の血液の中に成長しなかった双子の染色体が混ざってるかもとか言ってなかった?

そしたら、それが検出されるかもしれんのちゃうの?

もう、わけわからん〜あせる

結果出たとき聞いてみよ。