調査にご協力お願いしますm(_ _)m

こんにちは

時間をかけて準備してきた

『2型コラーゲン異常症関連疾患の①症状および身長・体重調査、②インタビュー調査』を開始しました。

一人でも多くの方にご協力頂けたら幸いです。

2型コラーゲン異常症をお持ちの方(年齢は問わず)は、どうぞご連絡ください。

調査①：症状と身長・体重についての調査

2型コラーゲン異常症関連疾患の症状を把握し、身長・体重の成長にともなう推移を継続的に調査することが目的です。当疾患の患者の多くは低身長のため、身長・体重の成長を判断する際、標準成長曲線では比較検討ができず、また、将来どこまで身長がのびるか指標もありません。

この研究では、個々の疾患ごとに身長・体重を過去から現在、そして未来へ長期的に計測し、成長曲線の作成を目指します。当疾患の成長曲線が完成すれば、成長を適切に判断でき、将来の身長予測が可能となります。また、関節異常が生じる疾患には体重コントロールが必須ですが、食事や運動が適正かどうか等の正確な評価が可能となります。さらに、基礎資料として、医療への還元も期待できます。

(基本的にオンラインでのアンケート回答です)

調査②：日常生活の困りごとや工夫についてインタビュー調査

2型コラーゲン異常症関連疾患の発症の経緯や症状に応じた治療、日常生活の困りごとや工夫について、個別にインタビューし、患者・家族の実態を明らかにします。その集計結果を患者・家族に公開することによって、今まで以上に情報が得られ、QOL(生活の質)の維持・向上につながることが期待できます。

(基本的にオンラインでのインタビューです)

⚫参加したい、質問したいなど関心のある方は、連絡ください。

どうぞよろしくお願い致します。

オンライン交流会&講演会

今年度は、2型コラーゲン異常症部会の活動を活発に行っています。

某企業の助成金をいただいて…

毎月、オンライン交流会や講演会を開催しています。

交流会では、疾患別、入園・入学について、医療的ケアの仲間などのテーマを設けて交流しています。

講演会では、2型コラーゲン異常症の成人当事者のお話を聞き、親としてとても参考になり、励まされました。

ぜひ、仲間に加わって、情報交換しましょう！

お気軽にお問い合わせください。


今年度は、症状および身長・体重調査とインタビュー調査も実施する予定です。

さらにHP、パンフレット、グッズ、絵本の作成を予定しています。

どうぞご協力よろしくお願いします。

2年ぶりに立った!

久しぶりの投稿です。

ちょっと前の話ですが・・・

股関節を患って入院していた娘は、今年5月に退院しました。

2年半ぶりに立って歩くことができて、とても嬉しいです。

この時間は、生まれてから2歳半で歩けるようになったときの喜びと同じですね。

ただ、主治医からは、室内の短距離のみの歩行は許可されましたが、今後は、股関節の負担を考えると基本的な移動は車椅子で、階段もダメと言われました。

一生、車椅子での生活・・・

入院前までは、走りまわったり、飛び跳ねたり、自転車に乗ったりできたのに・・・

主治医からの説明を受けたときは、ショックで次の日は脇腹が1日中激痛で・・・

コロナ禍の大変な中、2年半以上も入院して頑張ってきて、この結果には、本当に受け入れ難くて・・・当時、私は心身ともに壊れそうでした。

ただ、娘は自分の体のことを一番わかっているのか、その状況を受け入れていました。

地元の学校に車椅子で戻ることを嫌がっていた娘ですが、きちんと受け入れて学校への準備を進めてきました。
娘の方が、入院での生活の中で、色々覚悟ができていたのだと思います。


5月から地元の学校に戻って、お友達と元気に楽しく過ごしています。

コロナ禍で全く外出もできなかった入院生活から解放され、お買い物したり、公園でブランコに乗ったり、ボール遊びができることがとても嬉しいです。

そんな娘の姿に励まされて、私もぼちぼち元気にしています。
これからも今までのように、一歩一歩前に進んでいけたらと思います。