【2型コラーゲン異常症関連疾患とは？】
２型コラーゲン遺伝子変異により、脊柱側弯などの骨格の変化をはじめ、関節異常、眼の異常、難聴等を発症します。10の疾患に分類され、その症状は疾患名や重症度によって異なります。
◆2型コラーゲン異常症関連疾患の分類◆
・先天性脊椎骨端異形成症(SEDC)
・Stickler(スティックラー)症候群」
・Kniest(ニースト)骨異形成症
・扁平椎異形成症Torrance(トレンス)型
・軟骨低発生症
・大腿骨近位骨端異形成症
・脊椎末梢異形成症
・中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症
・著しい骨幹端変化を伴う脊椎骨端異形成症(SEMD)
・軟骨無発生症２型- Langer-Saldino(ランガーサルデノ)型
全国で1500人と推定される希少な骨系統疾患ですので、さらに多くの2型コラーゲン異常症の仲間とつながっていきたいと願っています。
【患者・家族のみなさま、以下の不安を持っていませんか？】
・同じ病気の患者が少なく、相談する相手がいないため、孤独である。
・この病気をトータルで診てくれる専門医師が少ない。
・この病気の情報が不足しているため、病識を育む難しさがある。
・合併症について心配である。また、治療法がなく、予後への不安が大きい。
・低身長である場合、生活する上で不自由さがあり、周囲の理解を得るのも難しい。
・車椅子などが必要であっても、障害者手帳が取得できず、自己負担が大きい。
など・・・
【当会の活動】現在、約90組の仲間がいます。
疾患の啓発活動、講演会や交流会開催、情報の収集と発信、患者の実態調査、指定難病へ向けての要望活動などを実施しています。
情報交換をしながら、不安を少しでも減らしたり、私達患者・家族が生活しやすい環境づくりを一緒にしませんか？
どうぞ、下記にご連絡ください。
【お問い合わせ】
2型コラーゲン異常症患者・家族の会
ホームページ https://2typec.org/
メールアドレスtwo_type_collagen(a)yahoo.co.jp ※送信の際は(a)を＠に変えてください
＊2型コラーゲン異常症関連疾患は、2017年度より小児慢性特定疾病として医療費助成の対象となっています。疾患に関する情報など、お気軽にお問い合わせください。
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