こんにちは
SGA性低身長&重度知的障害を伴う自閉スペクトラム症娘、
ちよのブログにご訪問いただき、
ありがとうございます
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！更新しました！はじめましてのかたへ↓
前回のお話し↓
ちよがSGA性低身長症や
自閉スペクトラム症と、
診断されるまでの経緯をつづっています
ちよも検査を受けたアンジェルマン症候群のこと、
みなさん、ご存じでしょうか？
疾患の特徴として有名なのが
『つねに幸せそうな満面の笑顔
』。
』。脳がつねに噪状態…とも言われ、アンジェルマン症候群の子って、
いつもニコニコと屈託のない、
かわいらしい笑顔が魅力的なんです。
遺伝子検査の少し前に、偶然ニュースで知った難病でした。
レアな笑顔の浴衣ちよ
『動きのぎこちなさ』『睡眠障害』など、ちよの症状に当てはまる点もあるけれど、
これまで『てんかん』を起こしたことがなく、
『容易に笑う』といった特徴が、
むしろ表情が乏しいちよには当てはまらない遺伝子疾患だな～…
と思ったばかり。
検査してくれた医師には申し訳ありませんが、
このとき感じたのは…
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