こんにちはニコニコ

SGA性低身長&重度知的障害を伴う自閉スペクトラム症娘、
ちよのブログにご訪問いただき、

ちよがSGA性低身長症

自閉スペクトラム症と、

診断されるまでの経緯をつづっています


ちよも検査を受けたアンジェルマン症候群のこと、
みなさん、ご存じでしょうか?

疾患の特徴として有名なのが
つねに幸せそうな満面の笑顔天使

脳がつねに噪状態…とも言われ、アンジェルマン症候群の子って、
いつもニコニコと屈託のない、
かわいらしい笑顔が魅力的なんです。

遺伝子検査の少し前に、偶然ニュースで知った難病でした。

レアな笑顔の浴衣ちよ


『動きのぎこちなさ』『睡眠障害』など、ちよの症状に当てはまる点もあるけれど、
これまで『てんかん』を起こしたことがなく、
『容易に笑う』といった特徴が、
むしろ表情が乏しいちよには当てはまらない遺伝子疾患だな~…
と思ったばかり。


検査してくれた医師には申し訳ありませんが、
このとき感じたのは…

次の投稿↓に続きますバイバイ