SGA性低身長がわかるまで⑫：はじめて立てた娘の、MRI結果

SGAっ子、ちよのブログにご訪問いただき、
ありがとうございます花束


    

3/30にコメントくださった

いろはさんへ


こちらこそ、読んでくださってありがとうございました！子育てに悩まれるということは、それだけ高い理想と志をもって育児をがんばっていらした、ということなんでしょうね照れ


ちよがSGA性低身長症や

自閉スペクトラム症と、

診断されるまでの経緯をつづっています


脳腫瘍を疑われ、MRI検査の結果待ちの、1歳7ヶ月の長女。

この頃の身長は69.5cm、体重は8.2kgで、
どんどん成長曲線から離れていっていましたが、うれしい出来事もありました。

それは、ちよが自力で立ったことクラッカー。

支えなしで立てるようになってきて、本人も得意げお願い！

定型発達の子なら、小走りや階段の上り降りができるようになる頃。

ちよもゆっくりゆっくり…かたつむりながら、これからつたい歩きや自力歩行につながりそうな、希望が見えてきました。

そして、MRIの結果は。

脳全体に、萎縮や腫瘍はとくにみられない、とのこと。

…それでは、遺伝子や染色体といった、目には見えない異常があるかも、ということ？

たとえば、運動の遅れや筋力の弱さがみられる染色体異常の難病、
プラダー・ウィリー症候群のような？？

そこで次なる手は、遺伝子検査。

遺伝子検査が可能なのは、片道2時間以上の大学病院だけ。

紹介状を書いてもらいましたが、予約がとれたのは、半年後。
(これでも早いほう、と言われましたアセアセ)

第2子が生まれる前にできるかぎりの検査を…、と願っていましたが、かなわず。

遺伝子検査は、出産予定日もずっと過ぎ、ちよが2歳になった翌年に持ちこされることとなりました。


次に↓続きますバイバイ！