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娘のみかんは2021年生まれ。
SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という
遺伝子変異による神経変性疾患があり
発達がとてもゆっくりです。
3歳6ヶ月を過ぎましたが腰がすわっておらず
お座りやハイハイ
立ったり、歩いたりはできません。
また発語もありません。
最重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。
このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。
自己紹介はこちら↓↓↓
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SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓↓
最近のみかんちゃんの様子はこちらです。
みかんちゃんの発達の遅れの原因であるSENDA/BPAN。
今回は4歳0ヶ月現在のみかんちゃんにSENDA/BPANの患者さんに多いといわれる症状がどのくらい現れているのか書いていきます✎*。
◆てんかん
てんかん、けいれんなどの発作は一度も起きたことがありません。
◆発達の遅れ
2歳6ヶ月のときに受けた発達検査では、発達年齢0歳6ヶ月、最重度知的障害と診断されました。
前回（1歳6ヶ月）の発達検査では、発達年齢0歳5ヶ月、重度知的障害と診断されています。
言葉の理解はなく、言葉を話すこともありません。
また、運動面においては、ハイハイや立ったり、歩いたりできません。
2歳2ヶ月のときに取得した身体障害者手帳には体幹機能障害と記載があります。
3歳2ヶ月で手帳を更新したときも同様です。
細かい手の運動も苦手で、小さいものをつまんだり、スプーンを持つこともできません。
食事は離乳食完了期程度の形態で、自分で食べることはなく、全介助が必要です。
◆痙縮
みかんちゃんにはまだ見られません。
◆自閉スペクトラム症やレット症候群に似た症状
痛みには強いと思います。（予防接種のときは、注射の痛みで泣くというより、体を拘束されることで泣いている気がします）
手もみはないですが、拍手のような素振りや指しゃぶりをしているときに、もう片方の手を添える素振りは見られます。
自閉スペクトラム症に似た特徴なのか、ぬいぐるみやおもちゃを手に持ち、左右の手で持ち替える感覚遊びをずっとやっています。
◆睡眠障害
夜中、3～4回ほど起きます。起きてもすぐ寝るときもあれば、1回起きると30分ほど眠れず、一人でぬいぐるみで遊んでいることもあります。
朝4時頃から起きていることもあります。
夜21時頃布団に入り、21時半にはだいたい眠ってくれるので、入眠に関しては困っていません。
◆視覚の問題
中等度の近視と強めの乱視があります。
3歳1ヶ月のときに眼鏡を作りました。
嫌がることなく、すんなりかけてくれています。
今のところ生活していて見えにくそうな素振りはありません。
◆食事、栄養の問題
乳幼児の摂食障害のような症状はありません。食感過敏症、口腔咽頭機能不全、誤嚥もないと思います。
あまり噛んでくれないので、食事は離乳食完了期くらいの形態を食べています。
よく食べてくれるので、しっかり栄養がとれています。
◆進行性の運動機能障害と認知機能障害
青年期または成人初期以降に現れるとされる症状です。
みかんちゃんにはまだみられません。
4歳0ヶ月成長記録『運動・社会性・言語の発達編』『食事・睡眠編』はこちら。
｡.ꕤ…みかんちゃんのこれまで…ꕤ.｡
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