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娘のみかんは2021年生まれ。
SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という
遺伝子変異による神経変性疾患があり
発達がとてもゆっくりです。
2歳を過ぎましたが腰がすわっておらず
お座りやハイハイ
立ったり、歩いたりはできません。
また発語もありません。
重度知的障害、体幹機能障害の診断を受けています。
このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。
自己紹介はこちら↓↓↓
≫ 自己紹介
SENDA/BPANと診断されるまでのお話はこちら↓↓↓
最近のみかんちゃんの様子はこちらです。
これまで過去の振り返り記事を書いていましたが、こちらの内容はほぼリアルタイムとなります。今後はリアルタイムでブログを書いていきます✎*。
SENDA/BPANと診断を受けてから始めての小児神経科受診でした。
前回の受診の際は診断結果に驚いたこと、病気のことに詳しくなくて疑問点すら浮かばなかったので、今回の受診で色々聞いてきました。
前回の小児神経科受診のお話はこちら。
みかんのはは🍊（以下、🍊）「今後、てんかんになりますか？」
医師👨⚕️（以下、👨⚕️）「この病気でてんかんの子は多くないです」
ネットで検索するとてんかんやけいれんなどの発作が多いと書いてありましたが、担当の先生はこうおっしゃっていました。
みかんちゃんの他にもSENDA/BPANの患者さんを診ているようですが、てんかんはないそうです。
🍊「てんかんは症状が出たらすぐにわかりますか？」
👨⚕️「わかります。一刻を争うようなことはないので、心配しなくて大丈夫です。症状が出たら受診してください」
🍊「SENDA/BPANは小児慢性特定疾病の対象ですか？」
👨⚕️「対象です」
小児慢性特定疾病の対象疾病リストの中にWDR45関連神経変性症が入っています。このWDR45関連神経変性症の中にSENDA/BPANが含まれるそうです。ただ、小児慢性特定疾病の申請をしても入院するときくらいしかメリットがないそうなので、今回申請手続きはしませんでした。
🍊「SENDA/BPANを研究している病院へうつったほうが今後の研究のためになりますか？」
👨⚕️「それらの病院とは情報共有しているのでこのままで大丈夫です」
🍊「リハビリ（PT）でいい病院はないですか？」
👨⚕️「何かしたからといって劇的に運動発達に成長がみられるということはないと思います。4月から療育センターに通われるのであれば、それで十分だと思います」
こんな感じで色々聞けて、少しスッキリしました。
てんかんの子が少ないというのは驚きでした。
そして2週間後に脳波検査をすることになりました。
てんかんはなくても特徴的な脳波が出るかも？とのことでした。
その時の様子はまたブログに書きたいと思います。
｡.ꕤ…みかんちゃんのこれまで…ꕤ.｡
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