2歳1ヶ月 / 遺伝子検査の結果 / 発達の遅れの原因 / 8回目の小児神経科受診


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娘のみかんは2021年生まれ。
SENDA/BPAN（ｾﾝﾀﾞ/ﾋﾞｰﾊﾟﾝ）という神経変性疾患があり
発達がとてもゆっくりです。
このブログではそんな娘の成長を書いています✎*。


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小児神経科8回目の受診です。

前回の受診で遺伝子検査を受け、結果は半年後と言われていたのですが、まさか今回の受診で遺伝子検査の結果を聞くことになるとは…。


遺伝子検査を受けたときのお話はこちら。



当日は検査結果を聞く心の準備もせず、いつもの定期検診のつもりで受診しました。



診察室へ入ると机の上にA4の紙が一枚置いてありました。

何やら色々書いてあるようでしたが、この時点で内容はわかりませんでした。



そして椅子に座り、みかんちゃんの最近の様子について話したあと、先生から「遺伝子検査の結果が出ました」と言われ、その紙を見せてくれました。



その紙の表題は「報告書」となっていたのですが、以降の文章は英語や専門用語ばかりでパッと見ても内容は全くわかりませんでした。



そして先生はその報告書に「SENDA/BPAN」と手書きし

  • SENDA/BPANという病気である
  • 正式名称は長いのでSENDA/BPAN（センダ/ビーパン）と略して呼ばれることが多い
とまず、説明してくれました。


その後、報告書の内容について
  • WDR45という遺伝子に異常がみられる
  • 両親からの遺伝ではなく遺伝子の突然変異

と書いてあります。と説明してくださいました。


そしてSENDA/BPANについても以下のように説明してくださいました。
  • オートファジー機能がうまく働かず脳に鉄がたまってしまう病気
  • 子どものうちはゆっくり発達していくが、成人すると今までできていたことができなくなる
  • 現時点で治療法はない


診断を聞く心の準備ができていなかったことや初めて聞く病名で何がわからないのかわからなかったこともあり、説明を聞くのに精一杯で何も質問することはできませんでした。


結局SENDA/BPANの正式名称は聞かないまま、診察室を出ました。


「脳に鉄」という言葉がすごく印象に残り、みかんちゃんの頭を撫でながらとても悲しい気持ちになり、泣くのを堪えながらその日は帰宅しました。





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