(※ちゃんとしたレポートではありません)
①③があって②がない、という……ね。
アップした順番が違いますが、順番は①②③の流れだと、ご理解下さい。
土曜日夕方には、静岡の主治医が患者家族会ブースに来られました。
同じ主治医のりなちゃんママが帰ろうとした瞬間でした(笑)
さすが～持ってるわ、ドクターY氏……。
私の隣にいた若いイケメンパパを『旦那さんですか？』と、わざと言うので(←主治医は旦那の事を知ってます)
『えぇ、そうです(笑)』と、乗っかっておきました。
あゆぱんママ、ごめん……。
あゆぱんパパは全力で否定してたよ(笑)
またセクハラ謝罪会見をさせられそうです(←しかも同じ相手)
そして主治医にはトピナはどうですか？という、診察もして頂き
休日で、しかも無料の診察に、お得感を噛み締める私……(←)
さて、きよくん基金を募る会に、当日参加しても良いと言われ
(※きよくん基金を募る会は、ドラベ症候群の研究をしてる方に毎年寄付金をお渡ししてる団体です)
ドラベ症候群の遺伝子変異の講義をして下さいましたが、福岡大学でのデータでは
トランケーション変異と、ミスセンス変異によって
効く薬が違う、というお話でした(←合ってるかな)
『ことぶきは……はて？？どっちだ？？』
と、私が思ったように、家族がどっちの変異なのか知らない方がほとんどだそうで
遺伝子検査をした人は、主治医に確認しても良いかも知れませんね。
途中から参加したのと、グズグズことぶきを連れて行ったのと
あと、基本的に頭が悪いので(←)
ちゃんとしっかり理解できなかったのが、残念でした。
うーちゃんママに行って欲しかった、的な。
でも、効く薬がグラフになってて、明らかに全然違うので
あのグラフの表が欲しい、と今さら思ってます(笑)
トランケーション変異は、遺伝子が足りなくて
ミスセンス変異は、遺伝子の一部が違うものに変わってる、みたいな感じで
もし未来、ドラベ症候群に遺伝子治療が出来るようになったら
ミスセンス変異より、トランケーション変異の方が希望が持てる、という話もありました。
ないものを足す方が簡単だとか……。
ドラベ児でも自閉傾向か知的障害か、遺伝子で分かるような事もおっしゃってました。
あーーもっとちゃんと聞きたかった(←聞いてたらレポート出来たのかと言われると……謎)
久しぶりの『生』きよくんと、きよくんパパ、きよくんママたちに会えて
あーーーDFKの原点ってここだったなーーと、とみまるすけさんに初めて会った感動も思い出しました(笑)
目的は違っても、DSＪときよくん基金を募る会は、同じ病気の団体で
お互いに協力しあえれば、ドラベ症候群の未来はもっと明るいものになりますね。
てんかん学会、静岡まで往復約9時間、一泊二日の旅。
私をたくさん成長させてくれました。
関わって下さった皆さん、ありがとうございました。
A4病棟で作った丸シールアート作品。
アート作品展には出展出来なかったけど、同じ会場に飾って下さった関係者の皆さんに、感謝します。
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