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https://www.bbc.com/news/health-62240061
形質転換療法は血友病Bを治療する
ジェームズ・ギャラガー
健康と科学の特派員
2022年7月20日 23hGMT
英国の医師によると、「形質転換」療法は、出血性疾患血友病Bの人々を効果的に治療した。
この治療法は、人々の血液が凝固して出血を止めるのに苦労する遺伝的欠陥を修正する。
治療法をテストした試験の一部であったエリオット・メイソンは、彼の人生は今や「完全に正常」だと感じていると言う。
医療チームによると、血友病の成人の大多数は今後3年間で治癒する可能性がある。
エリオットが生まれた日から、彼は凝固因子IXと呼ばれる重要なタンパク質を十分に作ることができなかった。傷を受けるとかさぶたになる。凝固第IX因子は出血を止めるタンパク質の1つである。
それは、エリオットが「怪我をすることを心配して」育ち、教師が「私をプチプチで包んだ」ことを意味した。彼がやりたかったスポーツであるラグビーは完全に立ち入り禁止であった。
「自分が違っていて、物事ができないという事実が気に入らなかった」と彼は言う。
ある時点で、エリオットは致命的な出血を防ぐために1日おきに第IX因子の注射を受けていた。
しかし、出血による関節への深刻な損傷に直面している血友病の他の多くの人とは異なり、彼はなんとか健康を維持することができた。
「私たちは耐え難いほどの苦痛に苦しんでいる若い患者がたくさんいて、関節の損傷を元に戻すために私たちにできることは何もない」と、ロイヤルフリー病院とロンドン大学ユニバーシティカレッジ教授プラティマ・チョウダリーは言う。
遺伝子治療
エリオットは、不足している第IX因子を製造するための指示で満たされた操作されたウイルスを与えられた。
ウイルスは、青写真を肝臓に届ける顕微鏡の郵便配達員のように機能し、肝臓は凝固タンパク質の産生を開始する。
エリオットの体に注入するのに約1時間かかったのは1回限りの注入であった。
彼は、血液中の第IX因子の量が正常レベルのわずか1％から正常に変化するのを見て「驚いた」ことを思い出す。
ニューイングランドジャーナル・オブ・メディシンに発表された調査結果は、治療を受けた10人の患者のうち9人がもはや凝固第IX因子注射を必要としないことを示した。
「治療を受けてから治療を受けたことはない。それは本当に奇跡だ。まあ、それは科学であるが、それは私にとって非常に奇跡的なことだ」と現在ロンドンに住んでいるエリオットは言う。
「私の人生は完全に正常です。私が立ち止まって、 『血友病がこれにどのように影響するのか』を考えなければならないことは何もない。」
エリオットの場合、スキーやバイクに乗ることが含まれる。
「非常に興奮した」
「私たちは結果に非常に興奮した」と教授チョウドリーは言った。
彼女は、治療の約1年後、突然人々が「血友病についてまったく心配する必要がない」ことに気づいたときに、「変革の影響」があったと言う。
この試験は、血友病AとBの両方の治療における一連の画期的な出来事の最新のものである。
教授チョウドリーは、血友病の治療は「今後1〜3年で大多数の成人にとって現実になる」ため、現在「私の次の仕事を探している」と語った。
しかし、答える必要のある質問がまだつぎのようにある。
・遺伝子治療の費用はいくらか？ 現在の凝固因子注射は、患者1人あたり年間15万ポンドから20万ポンドの費用がかかる可能性がある。
・治療はどのくらい続くか？ 研究によると、少なくとも10年はかかるとされているが、確実なことは誰にもわからない。
・人生のどのくらい早い時期に治療を行うことができるか？ 12歳になる前はまだ肝臓が発達しているが、科学者たちは治療はそれ以降の選択肢になることを望んでいる。
血友病学会の会長であるクライヴ・スミスは、次のように述べている。「この初期データは有望であるが、すべての新しい治療法と同様に、遺伝子治療の試験を注意深く監視し続けている。
「それらが安全で効果的であることが示された場合、NICE[国立医療技術評価機構]とNHSは協力してこれらの革新的な治療法を利用できるようにする必要がある。」
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仮訳終わり