私の娘、紅梨（クリ）は脊髄小脳変性症の
DRPLAという病気を患っています。
脳が萎縮していく病気で、遺伝性・進行性・治療法はありません。
現在は寝たきりの状態です。
夫、千秋さんは4年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。
現在はCureDRPLAという団体で
治療法開発活動をしています。
どうか、DRPLAの治療法が
見つかりますように。
脳が溶けていると告げられた千秋さんは、
神経の医師から、
「原因は４つほど考えられますが、
お母さんが脊髄小脳変性症ですから、
その可能性が一番高いです」と言われました。
家に帰って、
私は初めて脊髄小脳変性症について調べました。
多くの方が、ここまで読んで、
「何故それまで調べなかったのか」と思うかもしれません。
でも、クリの症状も、千秋さんの症状も、
お母さん（姑）とは、
全く違っていたのです。
そしてある文章で、
私は目が釘付けになってしまいました。
[歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 (DRPLA)}
[世代を経るに従って発症年齢が若くなる表現促進現象が
認められる遺伝性の病気。
若年では、癲癇、ミオクローヌス、痴呆が主な症状。
成人の場合は癲癇症状は目立たず、痴呆やふらつき、
震え、人格変化。
同一家系において、
臨床症状が大きく異なり、
世代を経るごとに、
若年発症し重症化する傾向がある。
この事は父親から遺伝する場合に顕著になる。]
全てがクリと千秋さんに当てはまりました。
何故今まで遺伝を疑わなかったかかも。。
そしてこれから起こるであろう
歩行障害・嚥下障害・排尿障害
最後は寝たきりになり
全ての機能が止まってしまう。。
クリと千秋さんだけでなく、
私の人生が崩壊した日でした。
次回はこちら
泣きながら毎日クリのベッドの横で歌い続けた曲です
私たち家族のことを書いた著書「OHANA : 家族」の
オーディオブックはこちら
明日もいい日になります様に。