2/8/26 ご案内

    

私の娘、紅梨（クリ）は脊髄小脳変性症の

DRPLA(歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症)

という病気を患っています。

脳が萎縮していく病気で

遺伝性・進行性です。

現在は寝たきりの状態です。

夫、千秋さんは8年前に、クリに薬が間に合う事だけを祈りながら亡くなりました。

私はキュアDRPLAという団体で

治療法開発活動をしています。

またFacebook内で

患者家族会を立ち上げました。

現在は世界で２例目の

臨床試験を受けています。

どうか

クリに薬が効きます様に。

臨床試験が成功して

全ての患者さんに

間に合います様に。

自己紹介の最初からはこちら

ハワイでは

悪天候による

緊急事態宣言が出ている様ですね。

うちのコンドもそうですが

ハワイのコンドは

窓が全面に広がっているデザインが多く

風の凄さが

怖いぐらいです。

外のヤシの木が

大きく揺れています。

木が倒れての

被害も出ているようで

早くいつもの空に

戻ってもらいたいです。

 

昨日の質問に

色々な所から

返事を頂きありがとうございました。

面白いのは

概ね皆さん

ブログの方がいいとの事。

私は活字が好きなので

ちょっと嬉しかったです。

YouTubeは

日本の方だけでなく

海外の人にも

DRPLAを知ってもらいたいという意図なので

まあ

作るのは時間がかかりますが

頑張りますね。

 

今日は

2月27日に行われる

「日本希少疾患コンソーシアム」

シンポジウムの案内です。

テーマは

『希少疾患への個別化医療を実現する』

医療関係者の方

また希少難病のご家族の方

是非ご参加ください。

私は多分12時ごろから

『クリに行われている

「n-of-1」について』

話をします。

パンフレットの中に

”N-of -1+創薬：1人から数名の患者のためだけに、個別化された治療薬を開発する臨床開発アプローチのことで、特に希少疾患の治療薬開発への応用に向けた議論が進んでいます。

と書かれています。

先月

『あなたに奇跡が届きますように』

というブログを書きました。

その中でも書いていますが

日本でも

多くの医療関係者の方が

希少難病の治療法について

尽力をつくしてくれています。

ありがたいですよね。

でもね。

この「個別化医療/ n-of-1』は

医師や研究者が

頑張りだけでなく

患者家族も共に協力していく事が

大切だと思っています。

難病の家族を支えている皆さん

一緒に進んでいきましょう。

『医療最前線／n-of-1』とは

この動画はDRPLAについて

話していますが

n-of-1の部分は

他の病気にも

当てはまります。

まずは『n-of-1とは何？』

ということを知って下さい。

ぜひ見て下さい。

一人でも多くの

難病の方に

希望が届きます様に。

明日もいい日になります様に。