MRI

現在2歳3ヶ月。

成長ホルモン治療にむけ、

頭と首の継ぎ目あたりの骨狭くなってないか、

水頭症大丈夫か

現状確認のためMRIを撮りました。

後日脳外科、放射線の先生にもみてもらうけど、

小児科の担当の先生の所見では問題なし。

これが問題ありだと成長ホルモン打てないかもしれなかったので、ひとまず良かった。

何日も前からリスケにならないように家族全員体調気をつけて、

当日は麻酔のために検査4時間前から絶飲食だから、朝4時に起きて5時30分までに食べ終えさせ、

機嫌を損ねないよう片道1時間強の道のりを移動して、病院の待ち時間を過ごし、

ようやく成り立つ子供のMRI検査。

本当に大変。

成長ホルモン打つ打たない別にして、何にしても、

一度画像撮って診察受けておくって記録が大事だよってことも説明してくれて、

頑張って良かったと思った。

で、

頭の中身は問題無さそうだけど、

頭の形が悪くて、てっぺん凹んでるけど、これは大丈夫なんかと先生に聞いたら、

それはこのキャラクターの子はなりがちなやつとのこと！

これはネットでも見たことない話だったのでビックリ。

聞いてみるもんですねー。

おそ松くんのチビ太みたいな形というか…

てか、ってことはチビ太のモデルて軟骨さんなんじゃない？！と思ったり　笑

七福神の大黒様とか、恵比寿様とか軟骨さんモデルなんじゃない？とかたまに思うのです。

昔割合珍しい軟骨さんが神格化されて…みたいなストーリーを妄想しがちです。

脱線しましたが、そして整形。

O脚については、サポーター1ヶ月半くらいで、

レントゲンでも普通の見た目でも改善されてきてるのがわかった。

長い骨の端の角度はそんな急激には変わらないけど、

膝あたりの小さい骨の形が明らかに変わってる。

あと、真っ直ぐ立つための筋肉とか靭帯がいい感じに育ってるのかもねーと。

これから暑くなるけど、サポーターは引き続き頑張ってつけてもらおう！

あと、病院でおそらく軟骨低形成さんがいたけど、

足を引きずるような歩き方だった。

理由が気になったけど、

同じ病気でも人それぞれだから、それの理由を聞いたところで我が子に当てはまる問題とも限らないので、

結局はお医者さんに聞くのが1番だよなーって声かけるのは思いとどまった。

そのへんやっぱわざわざ声かけて直接聞くってなると重い感じするので、

こうゆうブログとかでこんなことがあったとか発信があると、

そうゆうこともあるのねーくらいの感じで情報得られて、

私はそのくらいが適度な感じがするから

他の人もそんな感じで読んでくれたら嬉しいので

また何かある度に、書いていこうと思います。

文章読みづらいのはごめんなさいだけど、、、

保育園、こども園 結果

こども園から連絡きて、結果、ごめんなさいとのこと。

2歳児クラスの間はいいけど、やっぱり3歳児クラス以降の運動面でついていけない状況になったら可哀想なことになっちゃうし…ってさ。

ついていけるかいけないかは未知だけど、

園は数少ない先生で大勢の子供の命を預かるんだから、

体制として無理がでるなら仕方ないと思います。

ついていけない場合に結局そこに先生の手がかかってしまうからね。

まあでも、今の園継続でほっとしてるかもしれない。

とはいえ、3歳児クラス以降の転園は必須なので、

引き続き認可園の申請はしていきます。

そして、今回私立は見学に行った上でもこうゆうことが起こりうることがわかったので、

支援が確実な公立園で、かつ同じ小学校にあがる子が多い園単願でいきます。

書類のタスクはなかなかのストレスですが、頑張るぞー

保育園、こども園

引っ越しに伴い保育園も変わりました。

今まで通ってたのは、

都内の元公立園で区から委託になった私立保育園で、

発達の遅れで支援の必要な子も問題無！な園だったし、まだ一歳児なので生まれ月によってはお世話たくさん必要な子もいるような環境、年齢なので、

他の子と同じように何の問題もなく過ごしてました。

引っ越し先では年度途中なもんで認可園は通らず、

企業主導型の2歳児クラスまでしかない園に一旦入園。

園全体で35人前後の小さめ園だけど、先生いっぱいいて、階段とかうちの子にはまだまだ危ない箇所もしっかり手伝ってくれて安心してお願いできます。

来年度2歳児クラスの認可園、申請の時に役所からは点数的に厳しいといわれていたから、来年度4月以降もそこに通う気満々でいました。

ところが、先日認可こども園で内定の通知がきた。

そこは生活はほぼ幼稚園で、運動の盛んな園。

見学の際に「低身長で運動の遅れあるけど大丈夫？」ってのは軽く聞いてOKもらった上で申請してはいたものの、

詳細の擦り合わせはしていないので、改めて大丈夫なのか園に確認。

後日本人連れて面談となったわけですが、やはり2歳児クラスとなると、階段等の移動はもちろん自分の足でだし、マラソンとか運動面は大変そうだし、

椅子や机の大きさの違いもう〜〜んて、なってた。

園長との話の中で、「障害が…」って単語でてきて、

誰がどう捉えても否定はしないけど、私としては「狭間の子」ってあたりがしっくりきてたので、

はっきり「障害」と言われると、そうなんだなーって。

でも障害ととらえられることで園内での支援的には良いこともあるだろうし、

運動が盛んな方針も、今から体力作りや、無理のない程度にやってみること、出来ることが増えたらとても良いと思うし、

入れればこども園もいいことはいっぱいだと思う。

現在園から受け入れられるか検討して連絡するってことで回答待ちだけど、

可でも不可でもポジティブに受け取れるし、

案ずるより産むが易しです。

ちなみに、認可園申請時、役所では役所付きの看護師さんと面談の上で、支援児ではなく健常児枠で良いと確認とってます。

それと私立園の受け入れ基準は、また違うもんだと最初から思ってたので全然文句ないです。

さてさて、、早く連絡こないかなぁ。

O脚

12月中頃に大学病院行って、

いつも通り小児整形と小児科経過観察。

小児科はいつも通りの経過観察だったけど、

小児整形の方でＯ脚が進んできたねぇ

ということで、装具を作ることになった。

脛の骨、膝の所と足首の所が本来だいたい平行になるらしいのですが、

38度？角度ついちゃってて完全に曲がっちゃってる。

普段見てても曲がってるなーってのは気になってた。

手術か装具かで治すけど、現段階は手術より装具つけて良い方向に成長させる方が良いでしょうってことでした。

でも、装具といっても小さい子供用がそもそも無い上に更に小柄で短足の我が子に合うサイズなどないらしく、

フルオーダー★

でも大丈夫。

一旦は支払うけど、健保と役所に申請したら全部戻るとのこと。

約5万円也。

今日金具仮付したやつ試着したところ、

先生から「だいぶ良い！」のお言葉いただきました。

足全部覆うから夏は暑そうだけど、

今日つけてみても本人は特に嫌がる様子もなく。

気まぐれで次つけた時は嫌がる可能性もあるけど、とりあえず良かった。

かーっこいいねぇー！って、嫌なもんじゃないんだよ感を超演出しましたが　笑

あと、O脚故に歩く時に足の外側に体重乗ってる。

それをちょっと重心内側に傾けるために靴の中敷きの外側にちょっと厚みをつけてもらった。

すぐできて素晴らしい！

3週後、装具出来るそうです！楽しみ！

良い方向に成長してくれたらいいなー

久々に身長体重　2歳0ヶ月

身長だいたい70センチ

体重9キロ

頭49.5センチくらい

保育園では小さすぎて皆に赤ちゃん扱いされて、

上のクラスの子には「かわいこちゃん❤️」と呼ばれてます　笑

定期通院＠小児科

定期通院。


小児科の先生が変わって2回目。


前回、前任の先生から軟骨低形成症の遺伝子変異の有無の回答もらっていないという話をしたところ、
今回すぐ確認して回答用意していてくれた。


で、低形成で一番多い箇所で変異ありましたと。


だいたい無形性の遺伝子検査と一緒に見る箇所なんだけどねぇ　と言っていた。



前任の先生は初期のころから言ってたとおり、病名を確定することが全てじゃない考えのもと、
あえて私たちに答えを出さなかったんだろうなと思いました。


医療的なフォローをする上で方針を定めるための病名の診断をする。
現状フォローが特に必要なければあえて病名をつけない。


確かに病名ついちゃうと何かと不利なこともあったりするけど、
ずっと経過観察でモヤモヤもしんどかったり。

実際今病名が確定したところで公的補助とかも関係ないし、

確定しなきゃ困るってことはない。
何が正解なのかわからん。


でも、前任の先生も今の先生もとっても丁寧に説明してくれるし、優しいし、
信頼できると思ってるので先生の方針がそうならそれでいいと思う。



そして、3歳ころからホルモン治療をする予定で、
現状の頭蓋骨と首の骨のつながってるところの穴の大きさを確認するために2歳すぎたらMRI撮りますって。
その時あと血液検査とかも改めてして～と。その日大変そうだなぁ。。。




あとは、、
でべそが治らないって言ったら、やっぱそれも軟骨さんあるあるらしく、
でもまぁそのうち治ると思うよーとか、

低形成だと発達の遅れが何パーセントかでるって見たんですけどうちの子その気配ありますかね？って聞いたら
今見てる感じ全然大丈夫そうって回答とともに、
低形成より無形成のほうが顔の骨格の問題で言葉とか遅れがちとか、


靴はハイカットのほうがいいよーとか


質問と雑談でいろいろ補足情報もらえて今の先生ありがたい。



今回はほんとに様子みせるだけの回だったけどいろいろお話きけてよかった！
病院行くの大変だけど、私はそうゆうイベントの日みたいにとらえてて、ちょっと冒険みたいな感覚。
子供もそうとらえてくれるといいな。
 

1歳半健診

先日一歳半健診に行ってきました。

今までの健診はずっと大学病院で診てもらってたけど、

一歳半は住んでる地区でないと受けれないとのことで、

普段予防接種をしてもらってる病院で健診。

6月から保育園行ってても、今回の病院でもやはり周りの子と体型的なことで比べてしまう。

だけど、そこ以外の発育面では全く指摘されることなく、至って順調と。

とっても人懐こくて皆んなに手振って良い子に色々できるもんだからどこ行っても超可愛がってもらえています。

うちの場合座るのはすごく遅かったけど、歩き出したのが1歳3〜4ヵ月くらいでそんなに運動面の遅れも気にならないで成長しています。

もう、今はただただ普通の子と変わりない感じだと思う。

ただ、先日たまたまおそらく軟骨低形成症の成人男性を見かけたけど、

（身長150センチくらいかな？で上腕、太腿短くて頭大きい体型）

やっぱりいわゆる普通とは違う見た目だなとぱっと見で思った。

なかなかなんだかなぁ。

一歳こえて

成長のメモを、、。

11ヶ月半ばでようやく座った。

そして1歳1ヶ月、捕まり状態から手放してパチパチしながら数秒立ってたり、

股下位の高さまで捕まって立ち上がったりしだした。

まだ床から立ち上がるには頭が重いのか、腕が短くてうまくいかないのか…。

なにせ生後半年くらいの体に2歳並みのでかい頭がついてるんだもの。

大変よね。

正月に兄の子（2歳4ヶ月）と顔の大きさ同じで悲しくなったもの。

来月保育園の入園前健康診断で同学年集まって並べてみたらまた悲しくなるんだろなーと思いつつ

でもそれなりに順調に成長しててよきよき。

今身長は67センチくらいで−3SD近いですわ。

ゆっくりですが少しずつ伸びてはいるのかな？

しかしまだハイハイはしない。

ズリバイは超早い　笑

あと、11ヶ月の時予防接種目前で水疱瘡を発症。

時期的に多分大学病院行った時に道中か病院でもらったと思われる。

将来の帯状疱疹も考えると予防接種で終わらせてあげたかったー。

そして私も見事にうつる。

一回だけ予防接種してたおかげか重症にはならず。

つっても痒くて辛かった！

そんなこんななここ最近。

まとめ。

3ヶ月頃　首座り

4ヶ月頃　寝返り

6ヶ月頃　ズリバイ

9ヶ月頃　つかまり立ち、伝い歩き

11ヶ月頃　1人座り

12ヶ月頃　手放し立ち、途中から立ち上がり

10ヶ月半ちょい

10ヶ月検診と小児整形経過診察行ってきました。

現状、
つかまり立ちは9ヶ月弱から、伝い歩きは9ヶ月半頃からどんどんこなしてましたが、

いまだお座り、ハイハイできず。

その他運動機能とか言語とか社会性は順調。


整形ではレントゲン撮って、今のところ骨曲がったりもないので今まで通り、
座るのは焦らず、そこ以外特に気をつけるとかもなく普通にしててよいですよと。

急いで座らせると背骨の歪みにつながっちゃうから、しっかり筋肉ついて体が整うまでむしろ座るの遅くていいくらいのニュアンスに聞こえた。

ハイハイも腰回りの準備ができたらするってさ。


あと気になってこっちから聞いたのは靴選び。

関節弛緩があるからハイカットのしっかりした靴がいいとかネットで見てたんだけど、実際どう選んだらいいの？と。

回答は、特にこれと言って気を付けなくていい。

底が硬いゴムの普通のスニーカーでいいですと。

もう一個。
あまりに関節が柔らかくて気になって調べてたら、偽牲軟骨無形成症って出てきたけど、その心配はないのか。

回答は、ない！とはっきり。
レントゲン所見的に全然違うらしい。



小児科の10ヶ月検診は諸々測定して、軟骨低形成からくる運動の遅れ以外は順調ですよって話で終わり。


レントゲンも診察も、行き帰りの電車もほとんど少し泣いたくらいでとってもいい子に出来て優秀！


身長　64.9センチ
体重　7059グラム
頭囲　46.5センチ


軟骨低形成症の成長ホルモン治療で150センチ行く人も中にはいるって記事見て、最近はうちの子もきっと成長ホルモンがよく効いてくれるさ！と希望がもててよき！