定期通院。
小児科の先生が変わって2回目。
前回、前任の先生から軟骨低形成症の遺伝子変異の有無の回答もらっていないという話をしたところ、
今回すぐ確認して回答用意していてくれた。
で、低形成で一番多い箇所で変異ありましたと。
だいたい無形性の遺伝子検査と一緒に見る箇所なんだけどねぇ と言っていた。
前任の先生は初期のころから言ってたとおり、病名を確定することが全てじゃない考えのもと、
あえて私たちに答えを出さなかったんだろうなと思いました。
医療的なフォローをする上で方針を定めるための病名の診断をする。
現状フォローが特に必要なければあえて病名をつけない。
確かに病名ついちゃうと何かと不利なこともあったりするけど、
ずっと経過観察でモヤモヤもしんどかったり。
実際今病名が確定したところで公的補助とかも関係ないし、
確定しなきゃ困るってことはない。
何が正解なのかわからん。
でも、前任の先生も今の先生もとっても丁寧に説明してくれるし、優しいし、
信頼できると思ってるので先生の方針がそうならそれでいいと思う。
そして、3歳ころからホルモン治療をする予定で、
現状の頭蓋骨と首の骨のつながってるところの穴の大きさを確認するために2歳すぎたらMRI撮りますって。
その時あと血液検査とかも改めてして～と。その日大変そうだなぁ。。。
あとは、、
でべそが治らないって言ったら、やっぱそれも軟骨さんあるあるらしく、
でもまぁそのうち治ると思うよーとか、
低形成だと発達の遅れが何パーセントかでるって見たんですけどうちの子その気配ありますかね？って聞いたら
今見てる感じ全然大丈夫そうって回答とともに、
低形成より無形成のほうが顔の骨格の問題で言葉とか遅れがちとか、
靴はハイカットのほうがいいよーとか
質問と雑談でいろいろ補足情報もらえて今の先生ありがたい。
今回はほんとに様子みせるだけの回だったけどいろいろお話きけてよかった！
病院行くの大変だけど、私はそうゆうイベントの日みたいにとらえてて、ちょっと冒険みたいな感覚。
子供もそうとらえてくれるといいな。
10ヶ月検診と小児整形経過診察行ってきました。
現状、
つかまり立ちは9ヶ月弱から、伝い歩きは9ヶ月半頃からどんどんこなしてましたが、
いまだお座り、ハイハイできず。
その他運動機能とか言語とか社会性は順調。
整形ではレントゲン撮って、今のところ骨曲がったりもないので今まで通り、
座るのは焦らず、そこ以外特に気をつけるとかもなく普通にしててよいですよと。
急いで座らせると背骨の歪みにつながっちゃうから、しっかり筋肉ついて体が整うまでむしろ座るの遅くていいくらいのニュアンスに聞こえた。
ハイハイも腰回りの準備ができたらするってさ。
あと気になってこっちから聞いたのは靴選び。
関節弛緩があるからハイカットのしっかりした靴がいいとかネットで見てたんだけど、実際どう選んだらいいの？と。
回答は、特にこれと言って気を付けなくていい。
底が硬いゴムの普通のスニーカーでいいですと。
もう一個。
あまりに関節が柔らかくて気になって調べてたら、偽牲軟骨無形成症って出てきたけど、その心配はないのか。
回答は、ない！とはっきり。
レントゲン所見的に全然違うらしい。
小児科の10ヶ月検診は諸々測定して、軟骨低形成からくる運動の遅れ以外は順調ですよって話で終わり。
レントゲンも診察も、行き帰りの電車もほとんど少し泣いたくらいでとってもいい子に出来て優秀！
身長 64.9センチ
体重 7059グラム
頭囲 46.5センチ
軟骨低形成症の成長ホルモン治療で150センチ行く人も中にはいるって記事見て、最近はうちの子もきっと成長ホルモンがよく効いてくれるさ！と希望がもててよき！
小児科の先生から、今後のフォローを考えて整形の先生にもみてもらいましょってことで小児整形受診。
小児整形の先生のお話
「（レントゲンの長管骨端あたり指して）幅広いことと、関節が柔らかい点からして、小児科で言われてる通りの診断」だとのこと。
小児科では「軟骨低形成症疑い」と言われてるけど、
小児整形の先生の話しっぷりや、カルテの書き込み覗いたら「軟骨低形成症」としっかり書かれてて、
小児科よりはっきりした軟骨低形成症診断だった。
首すわり、寝返り、ズリバイと運動発達を遅れなくクリアしてることに驚かれた。
でも6ヶ月20日くらいの現在、お座りは全くダメ。ふにゃっふにゃ。
小児整形先生
「遅れるけど、いずれ座れるから自分で座るまで無理に座らせないで下さい。
バンボもダメ。背骨が前後で湾曲しやすいから。
首座ってるから大丈夫だと思うけど、首も関節柔らかいから前にガクンと折れるの気をつけて。頭重いし、痛めやすい。」
と、小児科ではなかった具体的に何注意するかという話がもらえた。
遺伝子検査の方は未だ結果出ず。
前回の記事で疑問に思った、陰性だった変異箇所のことは、
②のFGFR3のG380R点の変異がなかったということでした。
N540KはFGFR3内だからといって一緒に見れるもんでないと。
毎回遺伝子検査結果早く出て欲しいような聞きたくないような気持ちで病院行くので、
結果出てなきゃ出てないでホッとしたりもする。
身長は成長曲線少し下回りました。
でも自宅計測ではまだギリギリ曲線内。
身長下回ってるし、体重増えてないけど、母子手帳には発達順調とかかれて終わり。
また2ヶ月後！
