原発性高脂血症3 | 化学物質過敏症 runのブログ

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・5. この病気は遺伝するのですか
遺伝的原因によって起こることが明らかにされているものと、そうでないものに分けられています。

家族性高コレステロール血症については研究が進んでおり、優性遺伝(両親から受け継いだ遺伝子のうち一方でも異常があれば発症する)の形式をとることが明らかになっています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか
原発性高カイロミクロン血症では血清トリグリセリドが3000mg/dlを超えると眼底に網膜脂血症(lipemia retinalis)を認め、さらにこの状態が長期に持続すると皮膚に発疹性黄色腫が出現します。

カイロミクロンは肝臓や脾臓に取り込まれて処理されるので、しばしば肝臓や脾臓が腫れて大きくなります。また、脂肪塞栓による急性膵炎がおこることがあります。

その主症状としては反復する上腹部痛があげられます。家族性高コレステロール血症ではアキレス腱の肥厚、結節性黄色腫、角膜輪などが特徴的で、高率に若年性粥状動脈硬化症をひきおこします。

特に虚血性心疾患(狭心症、心筋梗塞)の危険性が高いといわれています。

家族性複合型高脂血症では肥満や耐糖能異常、高尿酸血症を伴うことが多く、虚血性心疾患になる危険性が高いといわれています。

家族性III型高脂血症では手掌線状黄色腫が特徴的で、虚血性心疾患や末梢動脈の動脈硬化を発症しやすいといわれています。