・難病情報センターより
1. 原発性高脂血症とは
原発性高脂血症の定義ならびに診断基準は、1983年に垂井清一郎博士を班長として発足した厚生省原発性高脂血症調査研究班によりまとめられました。同研究班ではまず高脂血症を、血清総コレステロール値が220mg/dl以上あるいは血清トリグリセリド（中性脂肪）値150mg/dl以上と定義しました。
血中のコレステロールや中性脂肪はそのままの形では水に溶けにくくアポリポ蛋白という蛋白と結合して、血漿リポ蛋白という粒子となって血流中に存在し、組織から組織へ運搬されます。
高脂血症はその成因により、血清脂質やリポ蛋白の代謝系に内在する異常から発症している原発性高脂血症と、他の外因や疾患に続発して起きている二次性高脂血症に大別されます。
原発性高脂血症は次の５つの病型に分類されています
（表１）
| 原発性高カイロミクロン血症 |
| 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 |
| アポリポ蛋白ＣII欠損症 |
| 原発性V型高脂血症 |
| 原因不明の高カイロミクロン血症 |
| 原発性高コレステロール血症 |
| 家族性高コレステロール血症 |
| 家族性複合型高脂血症 |
| 特発性高コレステロール血症 |
| 内因性高トリグリセリド血症 |
| 家族性IV型高脂血症 |
| 特発性高トリグリセリド血症 |
| 家族性III型高脂血症 |
| 原発性高HDL-コレステロール血症 |
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
患者さんの頻度は病型によって異なりますが、
・家族性複合型高脂血症 約100人に1人
・家族性高コレステロール血症
ヘテロ接合体（一方の親から異常遺伝子を受け継いだ患者さん） 約500人に1人
ホモ接合体（両親から異常遺伝子を受け継いだ患者さん） 100万人に1人
・家族性III型高脂血症 1万人に2～3人
・家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 100万人に1人といわれています。
全ての病型を合わせても100人に1～2人程度と考えられます。