・難病情報センターより
1. 特発性血栓症とは
生まれつき血栓症（血管の中で血液が固まり、血液がうまく流れなくなる病気）を起こしやすい、あるいはなんらかの病気と密接に関連して血栓症が起こりやすいということがあります。
しかし、その原因がはっきりとわからないものを特発性血栓症といいます。若い年令で血栓症が起こる、何度も血栓症をくり返しなかなかな治らない、血のつながった近親者の中に血栓症の方が多い、何でもないはずのことがきっかけになって血栓症が起こるなどということでこの病気が見つかることがあります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
現在のところ正確な数は不明で、調査が進められています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
生まれつき血栓症を起こしやすい場合には、男女ともほぼ同じ比率で罹り、生まれつきの素因があっても実際に血栓症を起こすのは20～30歳代以降が多いようです。
また、病気が発症する引き金としては、他の疾患で手術を受けた際や長期に臥床する場合、車内や飛行機で長時間座っている場合（いわゆるlong flight症候群、エコノミークラス症候群とも呼ばれる）妊娠、感染症、避妊薬内服などが挙げられます。
4. この病気の原因はわかっているのですか
一部のものについては原因がわかってきました。血液は血管が破れ、血管の外に出る（出血する）と固まって、それ以上血液が血管の外に漏れ出ないようにする働きをもっています。
一方では、血管の中を流れているときに血液が固まってはいけないので、固まらないようにする働きもあります。
これらの一見矛盾する働きが体の中ではうまく調節されています。血管の中を流れているときに血液が固まらないのは、いくつかの血液中の特殊なたんぱく質（凝固阻止因子）や血管の内側を覆っている血管内皮細胞の働きによるものと考えられています。
生まれつきこれらの働きに障害があるために血栓症を起こしやすくなることがあります。また、ある種の病気では血栓を起こす物質が大量につくられ、体に備わった力ではこれを押さえきれないために血栓症が起こることがあります。