疫学 [編集]
厚生省の特発性造血障害に関する調査研究班の調査によると日本における推定新規発症例は年間60-70例であり、発症年齢中央値は65歳、男女比は1.64:1である[1]。
しかし、成書[6]やアメリカの研究[9]では年間発症率は10万人に1人程度とされているものが多い。
その差は診断基準適用の厳密さによるものとおもわれる。
診断基準 [編集]
1.臨床所見として
徐々に進行する貧血と肝脾腫を認める。
ときに出血傾向、腹部膨満感、発熱、全身倦怠感、体重減少を認める。
進行すると門脈圧亢進、腹水をきたす。
2.以下の検査所見を認める。
末梢血で白赤芽球症、涙滴赤血球などの奇形赤血球、芽球、巨大血小板、巨核球の出現をみる。
他に原因を認めない血清LDHの上昇。
画像検査で著明な肝脾腫を認める。
骨髄シンチグラフィーで、肝脾への取り込み増加を認める。
骨髄穿刺で骨髄液を採取できない（dry tap）。
3.骨髄生検で異型巨核球増加と骨髄の線維化、骨梁の増加を認める。
4.二次性骨髄線維症を除外する。
診断に際しては
1、2によって原発性骨髄線維症を疑い、
3によって骨髄の線維化を確認する。
4によって二次性骨髄線維症を除外し、診断を更に確実なものとする。
（厚生労働科学研究 難治性疾患克服研究事業 平成16年）による[4]。