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骨髄線維症(こつずいせんいしょう、英名 Myelofibrosis)とは骨髄が線維化し正常な造血が障害される血液疾患である[1]。
厚生労働省の特定疾患に指定されている難病である（ただし医療費の助成のある特定疾患治療研究事業対象の疾患ではない）
分類 [編集]
特発性骨髄線維症あるいは原発性骨髄線維症（英名 Idiopathic myelofibrosis)と呼ばれる一次性のものと、各種の血液腫瘍や膠原病、骨疾患、癌の骨転移、その他の多くの種類の基礎疾患に基づく二次性のものがある[1][3]。
特発性骨髄線維症は造血幹細胞レベルの遺伝子変異が生じ、腫瘍性クローンである血球（主に巨核球）が増殖することが基礎にあり、同じく造血幹細胞レベルの腫瘍性クローン増殖性疾患である真性多血症や本態性血小板血症に本質的には近い[4]。
その為真性多血症や本態性血小板血症、慢性骨髄性白血病とともに骨髄増殖性疾患に含まれる[5]。 二次性のものは基礎疾患によりさまざまなvariationがありえるので、以下、本稿では主に特発性骨髄線維症を説明する。
概要 [編集]
骨髄線維化・脾腫・白赤芽球症(英名leukoerythroblastosis)・髄外造血を特徴とし[6]、初期には軽度の貧血があり進行すると高度な貧血や血小板減少をもたらす血液疾患である[1]。
骨髄の線維化は線維芽細胞の増殖によるものであるが、増殖している線維芽細胞は正常な細胞であり、その増殖は多クローン増殖であり反応的な増殖と考えられている[6]。
正常な線維芽細胞の異常な増殖の原因は異常な巨核球などの血球が産出するサイトカインによる刺激であると考えられており、異常な巨核球などの血球は造血幹細胞レベルの腫瘍クローンであり、骨髄の線維化とともに巨核球の増加が見られる[6]。
骨髄が線維化し正常な造血が阻害されるとともに、骨髄以外で造血がおこなわれるようになり(髄外造血)、特に肝臓・脾臓で造血されるため肝臓・脾臓は腫大する[7]。脾臓が腫大した状態を脾腫と呼び、骨髄線維症患者はほとんどが脾腫を起こす[4]。
巨大な脾腫を起こす事が多く、中には腹腔の大半を占めるような巨脾もある[8]。
髄外造血の結果、末梢血中に赤芽球、骨髄芽球が認められるようになる。正常人では末梢血には見られない赤芽球、骨髄芽球が現れる現象は白赤芽球症と称される[4]。