・難病情報センターより
1. 副腎低形成(アジソン病）とは
副腎皮質は３層の構造よりなり、球状層からはミネラルコルチコイドであるアルドステロンが、束状層からグルココルチコイドであるコルチゾールが、網状層から副腎アンドロゲンであるデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）とその硫酸塩であるデヒドロエピアンドロステロンサルフェート（DHEA-S）が分泌されてる。
慢性副腎皮質機能低下症は、これらのステロイドホルモン分泌が生体の必要量以下に慢性的に低下した状態であり、副腎皮質自体の病変による原発性と、下垂体の副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌不全による続発性に大別される。原発性の慢性副腎不全は1855年英国の内科医であるThomas Addisonにより初めて報告された疾患であることから、Addison病とも呼ばれている。
その後、この原発性慢性副腎皮質機能低下症の病因として、副腎皮質ステロイド合成酵素欠損症による先天性副腎皮質過形成症、先天性副腎低形成、ACTH不応症などが同定され責任遺伝子も明らかにされてきたことから、アジソン病は後天性の成因による病態を指し示し、先天性のものは独立した疾患単位として扱われるようになった。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
我が国で行われた全国調査（厚生労働省特定疾患内分泌系疾患調査研究班「副腎ホルモン産生異常症」調査分科会）の報告によるとアジソンの患者数は１年間で６６０例と推定され、病因としては特発性が42.2%、結核性が36.7%、その他が19.3%であり、時代を追うごとに特発性の比率が増加している。先天性副腎低形成症は、約12.500出生に一人とされている。
3. この病気はどのような人に多いのですか
アジソン病は、主に成人にみられ、一方先天性ものは主に小児期に発症がみられる。
アジソン病のうち結核性の原因によるものは40～60歳に多く、男女比では男性に多い。
特発性のものでは発症年齢は広く分布して、性差はない。アジソン病に特発性副甲状腺機能低下症、皮膚カンジダ症を合併するⅠ型（HAM症候群）は、小児期から発症がみられる。
先天性副腎低形成症は新生児期～乳児期にかけて発症が多くみられる。
X連鎖性ものは男子に限り発症がみられる。
4. この病気の原因はわかっているのですか
アジソン病の病因は、感染症あるいはその他原因及び特発性に分類される。感染症では結核性が代表的であるが、真菌性や後天性免疫不全症候群（AIDS）に合併するものが増えている。
特発性アジソン病は自己免疫性副腎皮質炎による副腎皮質低下症であるが、しばしば他の自己免疫性内分泌異常を合併し、多腺性自己免疫症候群と呼ばれている。
アジソン病に特発性副甲状腺機能低下症、皮膚カンジダ症を合併するⅠ型（HAM症候群）と、アジソン病に橋本病を合併するⅡ型（Schmidt症候群）がある。
特発性アジソン病では抗副腎抗体陽性のことが多く（60～70%）、ステロイド合成酵素のP450c21, P450c17などが標的自己抗原とされている。
その他癌の副腎転移、代謝異常などによる副腎の変性・萎縮を起こす副腎白質ジストロフィー、Wolman 病などがある。
先天性のもので原発性を呈するものとして副腎の発生・分化に関わる異常により副腎欠損を呈するDAX-1やSF-1遺伝子異常による先天性副腎低形成症、DAX-1遺伝子を含む大きな遺伝子欠失のために近傍のデユシャンヌ型筋ジストロフィー遺伝子やグリセロールキナーゼの欠損を伴う隣接遺伝子症候群、副腎皮質低形成を起こすものとして副腎におけるACTH不応症の原因としてACTH受容体遺伝子異常、MRAP異常とALADIN遺伝子欠損によるTriple症候群(Allgrove症候群)がある。
その他原因は不明であるがIMAge症候群（子宮内発育不全、骨幹端異形成、停留精巣・小陰茎などの外陰部異常、副腎低形成）がある。続発性ものとして下垂体の発生に関与する遺伝子欠損（PROP1, HESX1, LHX4, TPIT, GLI2など）やACTH合成異常によるものがある。
5. この病気は遺伝するのですか
先天性のものは遺伝する。
X連鎖性先天性副腎低形成症は男子のみに発症がみられ母親は保因者となる。
ACTH不応症は常染色体劣性遺伝形式をとる。