・異染性白質変性症
◆常染色体性劣性遺伝
◆アリルスルファターゼAの欠損により神経髄鞘にスルファチドが蓄積して症状を起こす。
◆病型と症状
後期乳児型：1歳前後に神経症状が始まり進行する。
歩けていたのに歩けない、転びやすいなどの症状で始まり、次第に四肢の麻痺が進む。
・若年型：4～6歳ころに、情緒障害、失禁（おもらし）、歩行障害がおこり、次第に言語障害、けいれん、知能障害が起こって、神経症状が進行する。
・成人型：10歳代後半～30代に情緒障害、言語障害、妄想などの精神症状がおこり、最初は精神分裂病のようである。次第に運動障害も起こり、寝たきりとなる。
◆治療
進行が遅い若年型や成人型では骨髄移植がある程度の効果を示す。
マルチプルスルファターゼ欠損症
◆常染色体性劣性遺伝
◆全てのスルファターゼを前駆体から成熟体にする酵素が欠損するため、全ての種類のスルファターゼが欠損する。様々な物質が蓄積して症状を起こす。
◆病型と症状
異染性白質変性症とほぼ同様の神経症状に加え、骨の変形、肝臓の腫大といったムコ多糖症に似た症状と皮膚に魚鱗癬を伴う。
◆治療
効果的な治療法は無い。
ファーバー病（Farber病）
◆常染色体性劣性遺伝
◆セラミダーゼの欠損により、セラミドが蓄積する。蓄積部位は、関節、喉頭が主である。
◆病型と症状
関節が腫脹して痛みがある。蓄積が進行してコブのようになってくる。喉頭も肥厚するため、しゃがれ声になる。
◆治療
効果的な治療法は無い。