・5. この病気は遺伝するのですか
3のところで述べたとおり、遺伝します。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
１のところで述べたとおり、ライソゾーム病は次第に悪くなる病気です。
産まれてすぐは、ほとんどの場合、全く正常な赤ちゃんです。
診察しただけでは、病気は全くわかりません。
成長するにつれて、だんだんと症状が現れてきます。
病気の種類によって症状は異なりますが、神経系の症状が出てくるものが多く見られます。
お座りができていたのにできなくなったとか、歩けていたのに歩けなくなったとか、しゃべれなくなったとか、痙攣といった症状が乳児期や幼児期、あるいは学童期に起こり、だんだん進行します。
それ以外に、肝臓や心臓が大きく腫れてくるとか、骨や関節が次第に曲がってくるという症状が出てくるものもあります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
ほとんどのライソゾーム病には、完全に治る治療法はありません。
いくつかの病気では、欠損している酵素を点滴して治療することができます。
しかし、一生治療を続けなければいけません。
これができる病気は、現在のところ日本では2種類だけです。
このほかでは、外国で認められているものや、外国で治験中のものがいくつかあります。
次第に進行する病気ですから、できるだけ早く治療しなければいけません。
現在、スクリーニングによる早期診断の方法も考えられています。
骨髄移植が効く病気もいくつかあります。
これにはドナーが必要ですし、危険が伴います。
酵素か、骨髄移植か、それぞれの病気によって慎重に判断されなければいけません。
しかし、骨髄移植も酵素治療もできないものがほとんどです。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
ライソゾーム病は進行性です。
治療法の無いものでは、神経や体の臓器が次第に悪くなって寝たきりになり、幼児期や小児期に死亡します。軽症型といわれるもののなかには、健康人とあまり変わらない寿命のものもあります。