・難病情報センターより
1. ライソゾーム病とは
人の体は何億もの細胞という小さな単位の集まりです。細胞は、体の臓器を形作りそれぞれの役割を果たしています。
細胞が正常な新陳代謝を営んでいるとき、人は健康な体を保つことができます。生きている細胞は、常に新しい物質を作り、体の成分としたりエネルギーとしたりしています。
そして、古くなったものは分解して捨てています。
この古いものを分解する場所が細胞の中にあるライソゾームというところです。
したがって、ライソゾームの中には数多くの分解酵素が存在しています。
この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。
欠損する酵素の種類によっていろいろな病気があり、症状も異なっています。現在、約30種のライソゾーム病が知られています。
症状はそれぞれの病気で異なっていますが、共通点は、ライソゾームの中に分解されない老廃物が次第に蓄積していくということです。
このことから、ライソゾーム病はすべて年齢とともに次第に病気が進行して悪化していく病気です。
具体的な病気の名前と、症状、遺伝形式
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
それぞれの病気は、一般に極めて希です。
20万人に1人から10万人に1人くらいで、病気によって頻度は異なります。
3. この病気はどのような人に多いのですか
ライソゾーム病のほとんどは、「常染色体性劣性遺伝形式」という遺伝形式で遺伝します。
常染色体性劣性遺伝形式とは、「メンデルの遺伝の法則」でご存知のように、劣性の病気の遺伝子を持っている人（保因者）同士が結婚して、産まれる子どもの4人に1人が病気になります。
保因者は、全く健康ですから誰が保因者であるかは検査をしないと分かりません。
保因者の頻度は、これも病気によって異なりますが、ライソゾーム病の場合は一般的に150人から200人に1人くらいです。
そして、同じ病気の保因者同士が結婚したときに初めて病気の子供が産まれる可能性が出てきます。
一部のライソゾーム病は、「伴性劣性遺伝形式（X連鎖性劣性遺伝形式）」です。この場合には、保因者の女性が子どもを産んだとき、男の子の2人に1人に病気の子供が産まれます。
私たちは、それぞれ約3万個の遺伝子を持っています。
そして、すべての人は、健康であっても、病気の遺伝子をひとりあたり約5～6個持っています。
同じ病気の遺伝子を持った保因者同士が結婚することは極めて希ですが、たとえばいとこ結婚のような血縁者との結婚では、同じ遺伝子を持っている確率が高くなりますので、起こりやすいと考えられます。
4. この病気の原因はわかっているのですか
どういう酵素が欠損しているかわかっており、血液で酵素活性を測定することによって欠損していることがわかります。
また、その酵素を作っている遺伝子も、多くのものが明らかにされています。
runより：とても長い記事になります。wikipediaには簡単に書いてましたが難病情報センターの情報を選びました。