・難病情報センターより
1. 進行性核上性麻痺（PSP、 progressive supranuclear palsy）とは?
脳の特定の部位 (基底核、脳幹、小脳) の神経細胞が減少し、転びやすい、下の方が見にくい、認知症、しゃべりにくい、飲み込みにくいといった症候が出現する疾患です。発病時には、パーキンソン病とよく似た動作緩慢や歩行障害などを示すために区別がつきにくいことがあります。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
わが国の調査では有病率は、10万人に5.8人程度と推測されています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
男性に多い傾向があります。
発症年齢は40歳以降で、大部分の人は50歳台から70歳台に発症します。
この病気にかかりやすいようなライフスタイルなどは特にわかっていません。
4. この病気の原因はわかっているのですか
脳内の特定の部位 (黒質、中脳上丘、淡蒼球、視床下核、小脳歯状核など) の神経細胞が減少し、神経原線維変化という異常構造が出現します。神経細胞内のみでなく、グリア細胞内にも異常構造が出現し、これらは異常にリン酸化したタウという構造物であることがわかっています。
何故このような病変が起こってくるかという原因はわかっていません。
5. この病気は遺伝するのですか
遺伝は通常みられません。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
主な臨床症状としては、転びやすさと運動障害、眼球運動障害、構音障害、嚥下障害、認知症があります。
1. 転びやすさと運動障害
よく転ぶというのが最初に気づかれる特徴です。
半数以上の人は、発症して1年以内に転倒を繰り返すとされています。
姿勢が不安定になることに加え、危険に対して危ないと判断する力が低下するため、注意を促してもその場になると転倒を繰り返してしまいます。
バランスを崩したときに手で防御するという反応が起きないため、顔面や頭部に大ケガを負うこともあります。
歩行は不安定で、足がすくんで前に出にくくなったり(すくみ足)、歩行のスピードがだんだん増していき止まれなくなる(加速歩行)といったパーキンソン病によく似た歩行異常も出現します。
一見動かないようにみえても突然立ち上がったり、動き出すことがあります。
進行すると頚部が後屈してきます。
徐々に動作が緩慢になり手足の関節が固くなり、最終的には寝たきりになります。
2. 眼球運動障害
病初期には上下方向、特に下向きの随意的眼球運動が障害されるために、下方に視線を移すことが困難になります。
眼球運動障害は、この疾患の特徴ですが、病初期にはないことが多く、発症して2～3年目に出現することが多いようです。
病気が進行すると左右方向の随意的眼球運動も制限され、最後には眼球は正中位で固定して動かなくなってしまいます。
3. 構音障害、嚥下障害
進行すると聞き取りにくいしゃべり方(構音障害)、むせやすく飲み込みにくい(嚥下障害)といった症状が徐々に出現します。初期には飲み込まないで、食物をどんどん詰め込んでしまうことがあります。
中期以降には嚥下性肺炎が合併します。
口からの食物の摂取が困難となった場合には経管栄養、胃瘻が必要となります。
4. 認知症
認知症を合併しますが程度は軽く判断力は低下しますが、アルツハイマー型認知症と異なり見当識障害や物忘れはあっても軽いのが特徴です。
質問に対し、すぐに言葉が出ないため、答え始まるまでに時間がかかる場合があります。
病気に対する深刻感が乏しく、屈託がなく多幸的である場合が多いようです。