療法 [編集]
現在、完治する療法は見つかっていないため、以下に挙げる対症療法が基本となる。
薬物療法
TRH（甲状腺ホルモン分泌促進ホルモン）酒石酸プロチレリン（ヒルトニン）：注射。歩行障害や会話障害といった運動失調に効果があるが、改善は一時的なものにすぎない。また効果が持続する時間が短く外来で注射に通わなければならない煩雑さがあった。
現在は経口薬であるTRH誘導体タルチレリン水和物（セレジスト）が普及しており、通院回数が減ったため、患者の負担が軽減されるようになった。 薬物療法の他に、脳に磁気刺激を与える療法があるが、スクリーニング検査の結果、磁気刺激療法はSCD全体に顕著な効果は見られない事がわかった。
パーキンソン治療薬：振戦や筋固縮の対症療法に使われる。
また脳内に電極を埋め込み、電気刺激を与えるパーキンソン病への治療法が、SCD患者の振戦にも同じ効果があるとして振戦のひどい患者に対して手術が行われる場合もある。
自律神経調整薬：代表的なものとして、起立性低血圧の対症療法にジヒドロエルゴタミンやドプスなどが使われる。
リハビリ
重量負荷：重りの入った靴を履いたり、ふくらはぎに重りをつけて歩くことで運動失調の進行を遅らせる目的がある。
弾性包帯：足を弾性包帯で巻くことにより、歩行障害や起立性低血圧を防ぐ目的がある。
原因と予後 [編集]
遺伝性のものは、近年、原因となる遺伝子が次々と発見されており、それぞれの疾患とその特徴もわかりつつある。
常染色体優性遺伝のもので最も多く見られるのは、シトシン・アデニン・グアニンの3つの塩基が繰り返されるCAGリピートの異常伸長であることが判明した。CAGはグルタミンを翻訳・発現させるRNAコードだが、正常な人はこのCAGリピートが30以下なのに対し、この病気の患者は50～100に増加している。CAGリピートの数が多ければ多いほど、若いうちに発症し、症状も重くなることが分かりつつある。この異常伸長により、脳神経細胞がアポトーシスに陥ることが近年の研究で分かりつつある。
弧発性の多系統萎縮症に関しても、オリゴデンドログリアや神経細胞内に異常な封入体が存在することが分かっていたが、その主成分が、パーキンソン病患者の脳細胞に見られるレビー小体の構成成分でもあるα -シヌクレインというたんぱく質の一種であることが判明した。現在はその蓄積システムの研究が両疾患の研究スタッフの間で進められている。
だが、具体的な原因が完全にわかるまでには相当な時間がかかることが予想される。また、現段階で根本的な治療法が確立されているのはビタミンE単独欠乏失調症のみであり、他の疾患に関しては薬物療法やリハビリテーションといった対症療法で進行を抑えるしかないのが現状である。
運動神経の変性によって転倒の危険が増すため、リハビリ、特に手足腰の筋肉を鍛えることで大きなけがを防ぐ事に繋がるので、ウォーキングや筋トレーニングは毎日かかさない方が体がスムーズに動かせる。
病気の進行は緩慢であるため、10年、20年と長いスパンで予後を見ていく必要があり、障害が進行するにしたがって介護が必要になるケースも出てくる。
遺伝子検査を行って、遺伝性か否かを判定するには、採血による遺伝子検査方法によって2週間ほどで判定できる。しかし、発病前の遺伝子検査、また親が検査を受けることによって遺伝性が判明した場合、子供達に遺伝病のキャリアであることを宣告することになるので慎重な対応が求められる。
社会的影響 [編集]
この病気を患った木藤亜也の日記を本にした『1リットルの涙』が2006年に210万部の売り上げを誇るヒットとなった。また、同作品は映画化、テレビドラマ化(沢尻エリカ主演）されている。
関連 [編集]
神経学
リンク [編集]
神経難病解説-脊髄小脳変性症-
難病情報センター｜脊髄小脳変性症 特定疾患情報