難病情報センターより
1. 多発性筋炎・皮膚筋炎とは
多発性筋炎は筋肉の障害（炎症・変性）により、力が入らなくなったり、疲れやすくなったり、筋肉が痛くなったりすることを基本的な症状とする病気です。また、特徴的な皮膚症状(ゴットロン徴候と呼ばれる手背側の手・指の関節表面の皮が剥けた紫紅色の皮疹やヘリオトロープ疹と呼ばれる眼瞼部の腫れぼったい紫紅色の皮疹など)を伴う場合には、皮膚筋炎と呼ばれます。本症が気づかれたのは、1863年Wagner がそれまで両上肢の骨膜炎と診断されていた女性の患者さんを検討して、「風邪、梅毒、外傷、などの原因を持たない炎症性筋疾患」であることを見い出したのが最初です。また、Umverrichtは、本症に特徴的な発疹を伴うことが多いことに気づき、皮膚筋炎という病名を提唱しました。しかし、この皮膚症状の有無により筋病変の特徴に大きな違いがないため、多発性筋炎・皮膚筋炎の名称で同一疾患として扱われています。その後、本症は強皮症(全身性硬化症)、全身性エリテマトーデス、関節リウマチ、シェーグレン症候群など他の膠原病{体のいたるところの結合組織（いろいろな組織を結び付けているもの）や血管に炎症・変性を起こし、いろいろな臓器に障害をきたす病気の総称}を合併したり、血管の炎症が小児例に見られたり、悪性腫瘍合併例が成人例に見い出されたり、必ずしもその病像（症状、検査所見など）が一定でないことが明らかになってきました。
多発性筋炎は当初、筋肉（骨格筋）だけが障害される疾患と考えられていましたが、肺、心臓、関節、消化管、などの他の臓器障害も合併することがあり、膠原病や自己免疫疾患｛自分の身体に対する抗体などを持ち、免疫のアンバランスがその病因と考えられる疾患｝の一つに分類されています。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
多発性筋炎・皮膚筋炎は比較的稀な疾患で、あまり正確にどの位の患者さんがいるのかはわかっていません。日本では、全国疫学調査の結果、1991年の年間推計受療患者数は、多発性筋炎3,000名、皮膚筋炎3,000名でした。年間発病率は人口10万あたり0.2－0.5人、有病率は人口10万あたり約6人（米国における調査では年間100万あたり約5－10人、英国北部での調査では約2.3人）と推定されています。2003年度の多発性筋炎・皮膚筋炎の特定疾患医療受給者数は6,257人(男性1,731人、女性4,526人、男女比1:2.6)です。各種調査での発病率・有病率は年々増加傾向にありますが、これは治療法の進歩などによりこの病気で亡くなる患者さんが減少したことに加え、病気に対する知識・情報が高まってきたこと、筋肉の炎症の程度を測定する検査法の進歩により、診断されやすくなったことが関係していると思われます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
男女比
多発性筋炎も他の膠原病と同様に、女性の患者さんが多いことがわかっています。統計では男女比率が米国では1：5、我が国では1：2とされています。しかし、小児例では男女差はほとんど認められません。
好発年齢
多発性筋炎は乳幼児から老人まで全ての年代に見られますが、その好発年齢は小児期(5－14歳)に小さなピークと成人期(35－64歳)に大きなピークを持つ２峰性分布を示します。小児期では皮膚筋炎が皮膚症状のない多発性筋炎より多く、成人期では逆に多発性筋炎が多いと報告されています。このことは、小児期と成人期の多発性筋炎の病因の違いがあることを示しています。
また、地理的分布では差が見られませんが、人種については黒人が白人より発症率が高いという報告があります。
4. この病気の原因はわかっているのですか
世界中で数多くの研究が行われていますが、残念ながら、現在のところ未だその原因はわかっていません。免疫の異常（自己免疫異常=自分の身体を細菌やウイルスなどから守る免疫のバランスがくずれて、健康人では認められない、自分の身体に対する抗体などを持つ異常）、ウイルスなどの感染、悪性腫瘍、薬剤の影響、遺伝的要因などが考えられていますが、いまだに確定されていません。しかし、これらの要因の組み合わせにより、免疫異常が引き起こされ、筋炎が発症するという考え方が有力です。その中で、 (1)他の自己免疫疾患と合併すること、(2)自己抗体{自分の身体に対する抗体}などを持つこと、(3) 筋肉組織に免疫細胞であるリンパ球などの浸潤が認められること、(4)自己免疫異常を抑制する薬(副腎皮質ステロイド薬や免疫抑制薬)で病状が改善することなどから、多発性筋炎・皮膚筋炎は、自己免疫疾患｛自分の身体に対する抗体などを持ち、本来細菌やウイルスなどの外敵から自分の身を守るための免疫機構のバランスが崩れたため発症する疾患の総称｝の一つと考えられてきました。しかし、ターゲットとなる病気の原因物質は見つけられていません。最近、免疫異常を起こす引き金として、ウイルス感染が注目されていますが、多発性筋炎の原因ウイルスは今のところ同定されていません。
5. この病気は遺伝するのですか
多発性筋炎・皮膚筋炎の病因は未だ不明ですが、原因不明の他の病気と同様に遺伝的要因も考えられてきました。人種により発症率が異なったり、最近、遺伝的要因を示す白血球の型(Human Leukocyte Antigen:HLA)との関連が研究され、多発性筋炎・皮膚筋炎と相関するHLAも報告されていますが、まだ確定されていません。また、多発性筋炎・皮膚筋炎の家族内(兄弟間、親子間)での発症は報告されていますが、一般的には家族内で高率に発症すること（遺伝関係）は稀です。むしろ、家族歴のある場合には、他の代表的な筋疾患(筋肉を障害する病気)である、遺伝的要因の強い進行性筋ジストロフィーなどを鑑別することが大切になります。