指定難病更新2024（全介助の娘の自立は難しい）

難病ジストニアの娘ハル、

６回目の指定難病更新

【１ヶ月前に下準備】

医師に書いてもらう意見書以外は

１０分で揃えることができました⬇︎

『指定難病更新2024（情報は１冊にまとめて）』

【病院に頼んでいた

臨床調査個人票が届きました】

明日ポストに投函して、

今年の指定難病更新も無事クリア

---

【病気の原因不明でも】

指定難病１２０「遺伝性ジストニア」

症状・状況は

遺伝性ジストニアと似ていても、

過去４回の遺伝子検査では

異常なし・特定できずで

病名不明・原因不明な娘ハル

【臨床調査個人表より】

診断のカテゴリーは非該当だけど

①遺伝性ジストニア、

どの種類にも該当しない（今のとこ）

​今のところ正確な原因は不明だが

頭部ＭＲＩ、代謝検査等で異常なく
何らかの遺伝性ジストニアが疑われる

②下記の疾患を全て除外できる

ハルのように遺伝子検査で確定診断が

出なくても、

病状により指定難病認定されています

（同じく未診断でも、

医療費が高額になる方の場合、

指定難病の『軽症者特例』が

使える場合もあるようです）

申請月を含む１２ヶ月以内に、

指定難病に係る医療費総額が

33,300円を超える月が３回以上ある方対象

⬇︎

軽症者特例について（後半部分に）

『指定難病更新2019（遺伝性ジストニア）』

⬇︎２０１８年、指定難病申請時

『指定難病申請①ジストニア発症と経過』

『指定難病申請②「遺伝性ジストニア」と鑑別診断』

---

---

【２５歳の娘の自立は】

全介助が必要な娘の自立は難しい

卒母のためにやってみた５０のこと

①
例えば昨日は、
プリキュア途中のＣＭで流れた釣りグミを
「やってみたい」とハル

グミの端を持って千切れずに持ち上げる〜🎣

🔵パパがハルの体を抱えながら

グミを引っ張り上げる

🟡私がグミのトレイを支えつつ

ハルの反った首をグミが見えるように
グイーンと戻す

🟥ハルはグミを見て、
釣れるかワクワク🎣

子どもと遊ぶ、楽しい時間だけどー

②
例えば昨日は、
私の足の裏をくすぐりたいハルに。
私がハルの手を掴んで
私の足の裏をコショコショさせてる
(*´ー｀*)

赤ちゃんの頃から続く遊びー

毎日娘にはりついていて

手となり足となり動きつつ、

身体はともかく精神の自立を〜〜

それはなかなか難しい(*´ー｀*)

まぁ、あきらめずに進む

暑さに負けないで

今週もどうぞよろしく🍉

マッサマン♪