【１年半前の診察日
】
７年前の
ジストニアの遺伝子検査！
あの検査が
まだ続いていたようで、
ハルさんに
新しい遺伝子が
見つかりました
♪
今後
実証実験（そらく訳）で、
その遺伝子でハルさんと同じ
筋緊張がおこるか等を
調べていきます（詳細略）
「新しい遺伝子」
それは〇〇病とかの、
今ある病気じゃなくて？
そうではなく、
世界に１つとか２つの(^-^)
お願いします、
楽しみに待ちます♪
【それから１年半、
今月の診察日
】
１年前から新しいドクター登場！
遺伝子検査（実証実験の結果）
ですけど、
遺伝子に「異常がありそうだ」
と言うことです
もう少し、
臨床情報を知りたいから
ハルさんの動画を撮って
送ってもらいたいと
話が来ています。
いいですか？
（遺伝子検査をしている所➡︎
遺伝子検査をしてくれたDr.①
➡︎現在の主治医Dr.②へ伝言が）
動画、用意できます🙋♀️
お母さん、
いつも動画撮ってましたよね
来月（診察時に）、
その詳しい話をしますね
チョー嬉しいです🙂
「異常がありそうだ」に
喜ぶ私たち😀🙂😭
それはなぜ？
【難病ジストニアの娘、
「異常なし」の歴史〜】
（現在・補足）
原因不明・治療法不明・予後不明。
検査で「異常無し」のハルは、
全身の症状から
「進行性全身性ジストニア」
と病名がついています★
ザッと並べますので
ザッと読んでもらえたら🙂
【１９９９年】０歳
生まれる
【２０００年】１歳
１歳児検診要観察
筋緊張低下
・ＭＲＩ検査異常なし
・ＣＴ検査異常なし
・脳波異常なし
・血液検査異常なし
異常は見つからないけれど、
「脳性まひ（のちに誤診と判明）」
と診断
療育・幼稚園・特別支援学校と、
すくすく成長〜
【２００７年】７歳
筋緊張が強くなる
でも脳性まひにも筋緊張はあるから、
なかなか分かってもらえず😮
【２０１０年】１１歳
脳性麻痺は間違いと、検査開始
・ＭＲＩ検査異常なし
・ＣＴ検査異常なし
・脳波異常なし
・筋電計固縮を確認あとで説明あり
・眼底検査異常なし
・血液検査（3回）異常なし
・尿検査（２４時間蓄尿）異常なし
🧬第１回遺伝子検査
１泊入院で骨髄液検査（腰椎穿刺）
⬇︎
数ヶ月待ち、
遺伝性ジストニアDYT５瀬川病否定😮🏳️
（DYT 5＝ドーパ反応性ジストニア）
【２０１１年】１２歳
🧬第２回遺伝子検査
１泊入院で骨髄液検査（腰椎穿刺）
⬇︎
数ヶ月待ち、
遺伝性ジストニアDYT5瀬川病否定😮🏳️
（DYT5＝ドーパ反応性ジストニア）
【２０１２年】１３歳
いざ、東京の病院へ🗼
９日間の検査入院
・ＭＲＩ検査異常なし
・ＣＴ検査異常なし
・スペクト検査異常なし
・脳誘発電位検査異常なし
・脳波異常なし
・血液検査異常なし
・尿検査異常なし
・表面筋電図検査固縮確認➡︎固縮とは★
固縮が確認されたことで
筋肉のギュギュッの症状にジストニアと名前がつく。
そのギュギュッをおこしている原因を探す旅は続く。
・筋電図検査と同時にドーパミン注射💉
ドーパミンに反応なしを確認
（ドーパ反応性ジストニアは否定）
（レボドパ服用も反応なし）
🧬第３回遺伝子検査
検査入院最終日に腕から血液採取（両親も）
⬇︎
数ヶ月待ち、
①遺伝性ジストニアDYT 1否定😮🏳️
（DYT１＝全身性捻転性ジストニア）
②レット症候群否定😮🏳️症状似てる
３回目の遺伝子検査結果も異常なし
東京の病院からは、
「ここで出来ることはありません。
地元に戻って、
学校生活を楽しんでください」
それで始めたアメーバブログ
「難病ジストニア娘との日常」
原因不明の病名探し🚩
疑わしい病名をピンポイントでしか
調べられなかったんです。
今は１度の検査で、
あれもこれも調べられるようになりました」
（ローラー作戦可能に
🙆♀️）【２０１７年】１８歳
🧬第４回遺伝子検査
腕から血液採取
両親の遺伝子も参考にするため血液採取
遺伝子検査結果、特定できず！
ここまでの全ての検査終了
このあとの検査の予定なし
⬇︎
それから７年後、
その検査が続いていたようで！
【２０２５年】２５歳
新しい遺伝子が
みつかりました
検査が続いていることが判明！！
今月の診察日
実証実験・研究が進んだ結果、
異常がありました！
「異常がありました
」ねっ！ねっ！
うれしいでしょ？🙂
ねっ！ねっ！
うれしいんです🙂
診察中は筋緊張でバタバタだったハルに
待合に出てから、
「研究は進んでるってよ！」と伝えたら
うれし泣き😭
ハルの遺伝子の異常に合う薬が
みつかりますように
また、
長い待ち時間になるかもしれない
けれど、
とても嬉しい待ち時間
ここからが新しいスタート🙋♀️
どうぞよろしくお願いします♪
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進行性難病の１１年 2024年6月
ジストニアの遺伝子検査
検査をするのはどんな人？
①若い年齢で発症したジストニア
②全身性ジストニア
局所性ジストニアでも
症状の出方で医師が判断
③家族にも似た症状の人がいる場合
④医師が「遺伝性ジストニア」
の可能性を疑うとき