【ジストニアとは】
脳の神経障害で筋肉が
思い通りに動かせなくなる病気
【難病ジストニアの娘ハルは】
娘の腕の固縮の症状や全身の筋緊張は
ジストニアという種類の
不随意運動と判明
その原因となる病気・病名を探し中！
娘の病歴、書いたのは１０年前でした
【娘の病歴】２０２３年バージョン
長いので時間のある時に読んでね
１９９９年（０歳）
誕生
２０００年（１歳）
筋緊張低下・発達の遅れから検査。
脳性まひと診断
（２０１０年脳性まひは誤診と判明）
心臓・三尖弁逆流あり
（２０１６年自然に治る）
２００６年（７歳）
２０１０年（１１歳）
腕の固縮の症状をキッカケに
脳性まひが否定され、
検査開始
遺伝子検査開始
服薬開始効かなかったけど〜
娘のジストニア 、
筋電図検査での固縮の症状が唯一の証拠。
固縮って？
２０１２年（１３歳）
２０１３年（１４歳）
２０１３年６月（そらく４３歳）
２０１８年（１９歳）
２０１８年（１９歳）
２０１９年（２０歳）
【ジストニアの診断では】
ＭＲＩやＣＴ検査、
尿検査や血液検査などで
「異常が無いこと」が、
ジストニアの診断の根拠になります。
「苦しいのに数値には見えない病気」
心因性や詐病と疑われやすいのは、
そうしたことからだと私は思います。
娘が信じて貰えなかったのは
１度だけですが、
それが病院の大御所医師だったから
絶望だったこともありましたっけ。
その時は、
「とりあえず逃げて帰ります」と
元気に宣言し、
家族４人で逃げて帰りました👩🦼
今回久しぶりに病歴を書いてみても、
ジストニアの筋緊張悪化に伴う症状の
胃ろう・吸引・膀胱留置カテーテル等を
記入することはできても、
毎日絶え間なく起こり続けている
筋緊張・不随意運動は
「苦しいのに数値には見えない病気」
「苦しさを文字で伝えにくい病気」
だと感じます。
こんちくしょうめぇー💃
そんなジストニアだけど
娘の場合は筋緊張バリバリなので、
「苦しさが目に見える病気」なのは
伝わりやすくて良いところ…かなぁ？
これはまた、
別の「見た目問題」に繋がりますが。
【２０２３年指定難病更新】
臨床調査個人票より
１歳頃より運動遅滞あり。
３歳頃より下肢のつっぱりが悪化。
１１歳頃より全身の突っ張りが悪化し、
歩行困難、食事摂取困難あり。
全身ジストニアの診断。
頭部ＭＲＩで有意な異常なし。
代謝検査でも有意な異常なし。
寝たきり状態。
ＤＹＴ、ＷＥＣＰ２、瀬川病の
遺伝子検査は異常なし。
何らかの遺伝性ジストニアを疑う。
読んでいただき感謝です
伝えにくいジストニアを伝えたい
母そらく
新潟空港を拠点にするトキエア、
来月から札幌に飛ぶ予定
記念のトキカフェでアイスコーヒー♪
新潟県は今、カラカラに乾燥しています
稲🌾と私も、カラカラに乾燥しています
