【ジストニアとは】
脳の神経障害で筋肉が
思い通りに動かせなくなる病気
【難病ジストニアの娘ハルは】
娘の腕の固縮の症状や全身の筋緊張は
ジストニアという種類の
不随意運動と判明
その原因となる病気・病名を探し中!
娘の病歴、書いたのは10年前でした
【娘の病歴】2023年バージョン
長いので時間のある時に読んでね
1999年(0歳)
誕生
2000年(1歳)
筋緊張低下・発達の遅れから検査。
脳性まひと診断
(2010年脳性まひは誤診と判明)
心臓・三尖弁逆流あり
(2016年自然に治る)
2006年(7歳)
![病院](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/092.gif)
2010年(11歳)
腕の固縮の症状をキッカケに
脳性まひが否定され、
検査開始遺伝子検査開始
服薬開始効かなかったけど〜
娘のジストニア 、
筋電図検査での固縮の症状が唯一の証拠。
固縮って?
2012年(13歳)
![病院](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/092.gif)
![晴れ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/022.gif)
![野球](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/048.gif)
![音譜](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/038.gif)
![病院](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/092.gif)
![晴れ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/022.gif)
2013年(14歳)
![クラッカー](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/098.gif)
![クラッカー](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/098.gif)
![クラッカー](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/098.gif)
2013年6月(そらく43歳)
![音譜](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/038.gif)
![キラキラ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/123.gif)
![メモ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/131.gif)
![音譜](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/038.gif)
![カメ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/010.gif)
![DASH!](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/178.gif)
![DASH!](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/178.gif)
2018年(19歳)
![ガックリ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/337.gif)
2018年(19歳)
![病院](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/092.gif)
![あめ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/021.gif)
![クラッカー](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/098.gif)
![キラキラ](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/123.gif)
2019年(20歳)
![あせる](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/029.gif)
![クラッカー](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/098.gif)
![ブーケ2](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/053.gif)
![ブーケ2](https://stat100.ameba.jp/blog/ucs/img/char/char2/053.gif)
【ジストニアの診断では】
MRIやCT検査、
尿検査や血液検査などで
「異常が無いこと」が、
ジストニアの診断の根拠になります。
「苦しいのに数値には見えない病気」
心因性や詐病と疑われやすいのは、
そうしたことからだと私は思います。
娘が信じて貰えなかったのは
1度だけですが、
それが病院の大御所医師だったから
絶望だったこともありましたっけ。
その時は、
「とりあえず逃げて帰ります」と
元気に宣言し、
家族4人で逃げて帰りました👩🦼
今回久しぶりに病歴を書いてみても、
ジストニアの筋緊張悪化に伴う症状の
胃ろう・吸引・膀胱留置カテーテル等を
記入することはできても、
毎日絶え間なく起こり続けている
筋緊張・不随意運動は
「苦しいのに数値には見えない病気」
「苦しさを文字で伝えにくい病気」
だと感じます。
こんちくしょうめぇー💃
そんなジストニアだけど
娘の場合は筋緊張バリバリなので、
「苦しさが目に見える病気」なのは
伝わりやすくて良いところ…かなぁ?
これはまた、
別の「見た目問題」に繋がりますが。
【2023年指定難病更新】
臨床調査個人票より
1歳頃より運動遅滞あり。
3歳頃より下肢のつっぱりが悪化。
11歳頃より全身の突っ張りが悪化し、
歩行困難、食事摂取困難あり。
全身ジストニアの診断。
頭部MRIで有意な異常なし。
代謝検査でも有意な異常なし。
寝たきり状態。
DYT、WECP2、瀬川病の
遺伝子検査は異常なし。
何らかの遺伝性ジストニアを疑う。
読んでいただき感謝です
伝えにくいジストニアを伝えたい
母そらく