パパです。
センちゃんは滑脳症という病気です。
グレードは最も重症のグレード１と言われました。
MRI検査による画像所見では完全無脳回と言われ、脳の全周に渡り皺が全くない状態です。
滑脳症では、高率にてんかんを発症すると言われています。
その時がちょうど生後7ヵ月を越えた時にやってきました。
6月2日(土) 突然の強いてんかん発作、息止めを伴い極度のチアノーゼ（低酸素状態）がみられました
緊急入院した当日のブログ
6月4日(月) 入院3日目
脳波検査を施行
6月7日(木) 入院6日目
脳波の結果説明をパパとママ二人で主治医から説明を受けました
以下、主治医からの説明となります
渡された説明用紙の内容そのままです。
脳波検査の結果、ヒプスアリスミアという所見を認めました。
発作形式と合わせて、West（ウエスト）症候群と診断します。
West症候群について
点頭発作（群発する ＝ シリーズ形成と言います）
脳波 
ヒプスアリスミア
発達遅滞・退行
上記の3つが特徴と言われています。
てんかんは、その中にも様々な種類がありますが、West症候群は小児における「難治性てんかん」の代表格です。
脳波の異常がかなり強いてんかんであるため、発達面への影響が出やすいもののひとつです。
発作を抑え、さらに脳波所見を改善することは、これからの発達を促す上でも重要となってきます。
治療法として以下の提案をします。
ビタミンB6投与
副作用として嘔気などあるが、比較的少ない。しかし、有効率は1割程。
ACTH療法
人工的に作られたホルモン(ACTH＝副腎皮質刺激ホルモン)の薬で、West症候群に対する治療の中では、他の治療よりも有効率は高い(7～8割程度)と言われています。
入院での治療となります。治療中は外泊・外出はできません。
筋肉注射（大腿部、左右交互）で、朝1回投与します。
通常、2週間連日投与、その後(3週目)隔日で3回投与して終了します。
（注射の期間としては、おおよそ3週間となります）
West症候群に対する各種治療法の中では、治療効果は高いと言われてますが、その分他の治療法に比べて副作用が多いのが特徴です。
また、治療によりいったん発作がおさまっても、しばらくしてから再発することもあります(約半数が再発)。
＜ACTH療法における副作用＞
・不機嫌、不眠
・食欲亢進
・肥満、満月様顔貌
・肝機能障害、電解質異常(特に低カリウム血症)
・易感染性(感染症が重症化した場合は、時に生命に関わることもある)
・高血糖
・高血圧
・胃腸障害(消化性潰瘍など)
・心機能障害(睡眠時の徐脈・不整脈、心筋障害など)
・脳萎縮（可逆性といわれている）
・硬膜下血腫など脳内での出血、硬膜下水腫
・白内障、緑内障などの眼科的合併症
などが挙げられます。
これらすべてが起こるわけではありませんが、ACTH療法を行う場合はこれらに注意しながら治療を進める必要があります。
ACTH療法は、定期的に血液検査や尿検査を行いつつ、脳波検査を週に1回確認しながら治療を進めていきます。
なお、治療中に重篤な副作用がみられる場合は、そこで中断となります。
3週間の投与が終わっても、治療の副作用チェックなどでその後4～5日程度の入院となります。
抗てんかん薬の内服
バルプロ酸がよく使用される薬です。
それで効果がみられない場合は、その他にも様々な抗てんかん薬を使用します。
ゾニサミド、クロバザム、クロナゼパム、トピラマート、レベチラセタムラモトリギンなど。
ACTH療法に比べると、いずれも有効性は低いといわれています。
有効率は5割程度。
ビガバトリン(サブリル)
特に結節性硬化症という疾患をお持ちのWest症候群の患者さんで、有効性が高い(ACTH療法と同等レベル)と言われていますが、その副作用として高頻度に不可逆性の視野狭窄がみられるという特徴があります。
我々の施設で多い方針は、入院が可能ならまず(ビタミンB6)を行い、その間にACTH療法を見越して検査を追加し、が無効ならそのまま(ACTH療法)を行う。の後も、何らかの抗てんかん薬は外来で飲んでいただく。
最初に(抗てんかん薬の内服)を選択した場合。
週に1回受診していただき、内服を調整。
やってみて途中でACTH療法をする場合も多い。
実際に口頭で説明を受けた内容や交わした会話は沢山ありますが、長くなるので今回の記載は見送りました。
質問事項も多数あったので、それらに関しては別記事にまた改めてまとめたいと思います
主治医の意見を聞き、夫婦で話し合いACTH療法を受ける選択をしました
それに向けて現在、ビタミンB6大量療法(内服)を受けつつ治療前検査を進めているところです。
ACTH療法には2つの大きなハードルがあります
・そもそも治療を受けられのか
・治療を完遂できるか
今後どうなるか分かりませんが、無事に治療が受けられその効果が認められるよう祈るしかありません。
センちゃんが最初に診断された滑脳症
これは、神経細胞移動異常症として難病に指定（指定難病138）されています
今回診断されたウエスト症候群も難病に指定（指定難病145）されています
もーね
難病1個や2個も変わんないですよ
前に進むしかないんです
でも…そんなに不安はないんですよ。
そりゃ少しは不安です。
滑脳症の診断を受けた時にいろんな覚悟ができたんです。
パパは頼りになるか分かりませんけど、頑張り過ぎないように頑張ります(笑)
ママは一見自信なさそうなのですが、いざという時は全然動じない、実は頼れるママ
じいちゃん、ばあちゃんも全力で応援すると言ってくれています
ご近所のお友達も、お姉ちゃんの幼稚園の送迎をしてくれたり、面倒を見てくれたり。「私に出来ることがあれば何でも言って」と
パパの会社の上司も、困った時は俺に何でも相談してくれよ！と言ってくれています
いろんな人に支えられて生きてるんだぁとしみじみ・・・
だからそんなに不安がないです
ではでは
あ、病名が追加になったのでブログのタイトルを変えようと思います
West症候群については
静岡てんかん・神経医療センターHP内の情報センターの記述が分かりやすいです