出生～9歳までのまとめ／各種検査、てんかん発症・治療など

パパです。

ついに

本日、センちゃんが9歳になりました

出生から今までの経過をコンパクトにまとめます

※サムネイル用

 診断

滑脳症　（頭部MRI）

ミラー・ディカー症候群　（FISH法、G-band法）

ウエスト症候群　(脳波検査)…生後7ヵ月に発症、いわゆる症候性のウエスト症候群

口蓋裂　（歯科口腔外科）

カッコ内は検査や受診科について

  0歳　～　1歳まで

2017年10月31日(火)

在胎38週、子宮内胎児発育遅延のため緊急帝王切開術

体重　1,930g

身長　43.0cm

ICU→GCUを経て12月初旬に退院

歯科口腔外科で口蓋裂と診断

頭部MRIで滑脳症(grade1、最重症)と診断

重症度のグレードは6段階あり1が最重症、6は軽症

実際のMRI画像

放射線科医による読影コメント

全周性に渡り脳溝が消失

脳幹や小脳には異常所見なし、軽度脳室拡大はあるが有意な所見ではない

FISH法でLIS1遺伝子の欠失を確認 ➡ ミラー・ディカー（Miller-Dieker）症候群の診断

FISH法…狙った特定の遺伝子異常の有無を調べる

G-band法で17番染色体の短腕の部分欠失を確認

G-band法…全部の染色体を番号順に並べて数や形態の異常を調べる

小児リハビリ専門病院を紹介受診

リハビリ専門病院が遠方であったため、現在は近くの病院(短期入所で利用、慢性期小児病棟あり)で児童発達支援の中でリハビリを受けている

ウエスト症候群の発症

生後7ヵ月過ぎ

両足の屈曲とチアノーゼを伴う息止めの発作あり緊急入院

入院期間　2018年6月2日(土)～7月7日(土)　35日間

脳波検査にて難病のウエスト症候群と診断

ビタミンB6大量療法、ACTH療法の後に、抗てんかん薬のバレリン(バルプロ酸)を内服開始、入院中に経鼻経管栄養とし退院

抗てんかん薬のエクセグラン(ゾニサミド)が追加

2018年7月末より点頭発作が再発、エクセグランが追加

抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)とエクセグランの2種類

ゾニサミドを導入してから一時は発作が激減

その後、徐々に発作の回数が増えてくるに伴いゾニサミドを最大量まで増量

  1歳　～　2歳まで

抗てんかん薬のイーケプラ(レベチラセタム)が追加

2018年11月

連日点頭発作、発作時間も長いため、イーケプラが追加

抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)、エクセグラン、イーケプラの3種類

その後も点頭発作が治まることはなく、イーケプラは最大量まで増量

突発性発疹後の発作激減と奇跡の笑顔

2018年12月

(笑う数日前に)突発性発疹を発症し、何故か発作が激減

7ヵ月振りに奇跡的に笑顔が戻った…のも束の間、約1週間で笑わなくなり発作が徐々に増えてきた

身体障害者手帳の取得

1歳3ヵ月で身体障害者手帳(1級、肢体不自由　体幹)を取得

沖縄旅行

2019年3月、センちゃんを連れて3泊4日の沖縄旅行(本島)へ

抗てんかん薬のイーケプラ中止、マイスタン(クロバザム)の追加

2019年5月

昨年11月から開始したイーケプラが無効と判断され、マイスタンが追加

イーケラが完全に中止となるまでは、抗てんかん薬はバレリン、エクセグラン、イーケプラ、マイスタンの4種類

以後、イーケプラを1/4量ずつ減らし中止へ、マイスタンはゼロゼロの様子をみながら増量

医療型短期入所の利用開始

1歳8ヵ月

医療型短期入所の制度を利用し、初めての1泊2日のお泊り

抗てんかん薬が3種類へ

2019年8月21日～イーケプラが完全に中止

抗てんかん薬はバレリン、エクセグラン、マイスタンの3種類

  2歳　～　3歳まで

両側重症肺炎で緊急入院

2019年11月7日、両側肺炎(重症)の診断で緊急入院、11日間の入院治療を要した

ウエスト症候群に対するACTH療法から1年4ヵ月の在宅期間をおいての入院となった

※リンク先の記事では支払われた医療保険の給付金についても触れてます

経腸栄養剤イノラスの開始

経鼻経管栄養で市販のミルクを使っていたが、12月3日より経腸栄養剤のイノラスを開始(徐々にイノラスへ移行、2020年2月29日に全てイノラスに置きかわる)

また、同時期にリハビリをリハビリ専門病院から近くの慢性期小児病棟のある病院へ変更した

右肺炎で緊急入院

2020年1月

右肺炎のため緊急入院、入院は3回目

前回の両側肺炎から2ヵ月の在宅期間を待たずに入院となった

早めに医大を受診したため、6日間の入院で済んだ

抗てんかん薬のラミクタール(ラモトリギン)を開始

マイスタンの副作用と思われるゼロゼロがひどく、発作のコントロールも不良であったことから、抗てんかん薬の入れかえが決定

マイスタンを段階的に減量、ラミタール(ラモトリギン)を開始し少しずつ増量

産前産後のレスパイト入所、センちゃんがお姉ちゃんになる

2020年4月初旬～6月末

5月末に長男のワタルくんが生まれるため、産前産後のレスパイト入所

新型コロナウイルス感染症の急速な拡大の影響を受けて約3ヵ月間の入所となった

退所してからはよく笑い絶好調だった

  3歳　～　4歳まで

感染性アテローム

2021年3月

右耳前部に発赤と腫脹が出現、感染性アテロームと診断

以後、数週間毎に排膿を繰り返し、その都度抗生物質の内服を処方

根治にはアテロームを丸ごと切除する手術が必要とのこと

おそらく全身麻酔になるが、(新型コロナの影響で)祖母の応援がなく付き添いができないので見送りとなっている

短下肢装具および体幹装具の作成

両足の尖足が進行していているため作製、医療費扱いとなり自己負担なし

一時支払うものの手続きにて全額還付される

  4歳　～　5歳まで

全身状態は安定

発熱し短期入所先の病院に2～3泊の経過観察入院がごくたまにある程度

発作はほぼ毎日、強直発作から始まるシリーズ発作で長くて5分程度

ゼロゼロがひどく吸引処置が頻回、咳き込み自分で痰を出すことが可能

  5歳　～　6歳まで

体重16kgまで成長

大きく体調を崩すこともなく、状態は安定

発作は年単位で変化なし、投薬内容も変化なし

2021年3月に発症した右耳前部の感染性アテロームの再発なし

子供の医療費が無料であり、そもそも入院の機会が少なくなったため、医療保険のコープ共済を解約

センちゃんを連れて遠出できる状態でないため、障害者手帳による高速道路ETC半額の更新を停止

2023年9月より車椅子の打ち合わせ開始

2023年10月に新型コロナウイルスに感染するも軽症

  6歳　～　7歳まで

車椅子の作製

2024年3月、病院からレンタルしていた車椅子がサイズアウトしたため、新規で車椅子を作製

2024年4月、K支援学校に入学、週3回の訪問学級

※「病弱」ではなく「肢体不自由」と判定され、短期入所先の病院内にあるF支援学校の分教室には入学許可が下りなかった

福祉車両の購入

2024年6月、トヨタのノアを購入

  7歳　～　8歳まで

2024年12月29日、短期入所中に高熱があり入院に切り替え抗生物質と酸素投与で間もなく治癒

2025年4月23日、自費で血液型検査B型と判明

2025年5月11日、短期入所中にSpO2の低下あり、発作の影響を考慮し、ラミクタールを25mg/日へ増量。その後医大を受診し6月6日朝～ラミクタールを30mg/日へ増量(現在も継続中)

  8歳　～　9歳まで

2025年12月17日、短期入所先の病院から動揺歯を指摘され医大の歯科を初診。動揺歯については経過観察とし、歯石除去を不定期で行うことになった。

2026年5月8日、眼科クリニックから医大眼科を紹介受診し、右角膜潰瘍と診断され点眼治療。乾燥が要因となり炎症が引き起こされ、角膜が潰瘍化したと考えられた。

2025年6月26日、毎月ダイアップ座薬の使用があるたため、ラミクタールを30mg/日34mg/日へ増量。その後段階的に増量を行い、9月21日より現在の40mg/日となった。

  現在の処方内容

バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(15.8mg/kg)

カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服

エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(4.2mg/kg)

ラミクタール(ラモトリギン)は40mg/day(2.1mg/kg)

プランルカスト(オノン)は70mg/day(3.8mg/kg)

体重19.0kgで換算

  現状のまとめと今後のこと

大学病院の小児科(小児神経、成長・発達)へ定期通院

週3回の訪問学級を継続

短期入所の支給量を14日/月で継続申請、自己負担額上限の37,200円/月に達するため毎月14日完全消化

小児慢性特定疾患制度は必要性がなく、過去に一度取得したが更新せず消滅済み

医療保険のコープ共済は5歳の特に解約済み、再加入の予定なし(自治体の制度で医療費無料)

旧ジュニアNISAのほとんどが現金化済みで近々口座を廃止、2027年よりこどもNISA利用

経過をまとめてみると、2歳前半までに大きなイベントがあり、成長に伴い状態が安定しているのが分かります

発作は強直発作のみか、強直発作に始まるシリーズ発作で時間は2,3分～長いと10分など様々です。

ダイアップ座薬は、強い発作が連発したら使用しています。

当初は、「〇分発作が続いたらダイアップ座薬使用」というルールで運用していましたが、目の前の発作を止める効果はありません。強い発作が連発し、次に大きな発作が来たらセンちゃんの負担が大きいと判断した場合に使用しています。

まあ、親のさじ加減ですね。

まとめに唐突に出てきた、旧ジュニアNISA(2027年よりこどもNISA)ですが…

旧ジュニアNISAが結構増えて良き所で9割程度売却しました。

含み益(元本を除く利益だけ)で、車椅子の約60万円、福祉車両の約400万円が回収できました

さすがセンちゃん

旧ジュニアNISAを現金化したら、2027年からのこどもNISAに全力投資

センちゃんが一生困らない資産を作り上げます

どこかでブログに書こうと思ってたのですが、忙しくて…

このまま落ち着いた状態が長く続くことを願っています

以上が、センちゃんの9年間の経過になります

どなたかの参考になれば幸いです

病気や治療、福祉制度など質問などがあれば遠慮なくコメントしていただいて構いません(結構、忘れちゃってるかも)

ではでは

小児科再診／抗てんかん薬は維持

パパです。

10月の外来受診です

半袖が厳しくなるくらい涼しくなりましたね。布団の枚数も増えました。

センちゃんの発作は変わらずほぼ毎日あります。

月1回くらいダイアップ座薬の使用していましたが、最近は使っていません。

支援学校の訪問授業は週3回で受けています(実質週1～2回)

最後に小児科(神経)外来を受診したのは9月16日(水)になります

いつものごとく、今までの抗てんかん薬の投薬状況について経過を載せておきます

2018年6月上旬

ウエスト症候群発症

ACTH療法後、バルプロ酸を開始して退院

2018年8月上旬

点頭発作が再発し、エクセグランを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2018年11月中旬

点頭発作が連日みられるため、抗てんかん薬3種類目としてイーケプラを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2019年5月29日の脳波結果(ウエスト症候群発症時くらい脳波が荒れていた)と発作の状況を踏まえ、無効と判断されたイーケプラを漸減、代わりにマイスタンを少量から追加し経過をみながら増量する方針となる

2019年8月21日夕～、イーケプラを完全に中止

　※この間、肺炎で2回入院

ゼロゼロがひどく連日発作があるため、2020年2月1日夕～マイスタンを1/3減量し、ラミクタール(ラモトリギン)が初期量から開始

3月4日の夕でマイスタンは完全に中止。以後はラミクタールをスケジュールに沿って増量

一時期は落ち着いていた発作が再発したため、9月24日夕～ラミクタールを8mg/日10mg/日に増量。以降、2mg/月ずつ段階的に増量

※ラミクタール増量の経過は省略、過去の外来受診記事を参照下さい。

2021年2月18日からラミクタールを20mg/日で維持

短期入所中にSpO2低下あり発作の影響を考慮し、2025年5月11日夕～ラミクタールを25mg/日へ増量。その後医大を受診し6月6日朝～ラミクタールを30mg/日へ増量

月1回のダイアップ座薬使用あり、2026年6月26日朝～ラミクタール(ラモトリギン) 30mg/日 34mg/日へ増量

強めの発作が続くため、8月21日朝よりラミクタール(ラモトリギン)を34mg/日38mg/日に増量

9月21日朝よりラミクタール(ラモトリギン)を38mg/日40mg/日に増量(5mg錠×4とするため)。

現在は、バレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、ラミクタール(ラモトリギン)の3種類の抗てんかん薬を内服中

今回、10月21日(水)に小児神経を受診したのでまとめます

小児神経　主治医

発作の経過まとめ　※発作なしは未確認も含む

09/17 シリーズ1回　

09/18 強直2回、シリーズ1回　

09/19 強直2回、シリーズ1回

09/20 強直2回、シリーズ3回

09/21 強直2回

09/22 単発1回、強直1回、シリーズ1回

09/23 なし

09/24 単発1回、強直1回、シリーズ2回

09/25 不明　短期入所①

09/26 不明　短期入所②

09/27 不明　短期入所③

09/28 不明　短期入所④

09/29 不明　短期入所⑤

09/30 強直1回

10/01 強直2回

10/02 不明　短期入所①

10/03 不明　短期入所②　

10/04 不明　短期入所③

10/05 不明　短期入所④

10/06 不明　短期入所⑤

10/07 強直2回、シリーズ1回

10/08 単発1回、シリーズ1回

10/09 単発1回、強直1回、シリーズ1回

10/10 なし

10/11 なし　

10/12 不明　短期入所①

10/13 不明　短期入所②

10/14 不明　短期入所③

10/15 不明　短期入所④

10/16 シリーズ2回　短期入所⑤

10/17 強直1回、シリーズ1回

10/18 シリーズ2回

10/19 強直1回

10/20 単発2回　

10/21 シリーズ1回　小児科再診

発作について

短期入所中は発作のカウントができていません。

入所中にダイアップ座薬を使った時は教えてもらってます。今回は座薬の使用はなかったです。

発作の回数は横ばいです。

強直発作がメインで、息止めを伴います。強い発作だと唇の色が紫になります。

発作時は、喉がゴロゴロと音を立てるので離れていても大抵は気づきます。

自宅では強めの発作が「連発」したらダイアップ座薬の使用を考えています。

ゼロゼロについて

そこそこ発作があるため、吸引機は頻繁に使っています。

生理食塩水 1回20mlのネブライザー吸入は、痰が硬い時に使ってます(最近は使っていない、冬場がメイン)。

ゼロゼロがあまりにひどい時は、短期入所先の病院から借りているうつ伏せクッションに乗せておくとゼロゼロが大分落ち着きます。

咳をする力は相変わらず強いので、しっかりと痰を上げることができます。

爆睡中は一切ゼロゼロしないので、寝てもらえるとお互いが楽です。

ここの内容は最近変わりないです。

以下、診察の内容を箇条書きでまとめます

ほぼ毎日発作がみられるが大きな変化なし。今回は、ダイアップ座薬の使用なし。

前回受診後の9月21日朝よりラミクタール(ラモトリギン)を38mg/日40mg/日に増量、今回は変更なく維持。

ほぼ雑談で終了。次回、11月末に再診。

処方薬について　

バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(15.8mg/kg)

2021/04/25の朝～増量

カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服

エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(4.2mg/kg)

2018/10/19の夕～現在の量

ラミクタール(ラモトリギン)は40mg/day(2.1mg/kg)

2026/9/18朝～増量

プランルカスト(オノン)は70mg/day(3.8mg/kg)

肺炎で入院した2020/1/17夕～開始

体重19.0kgで換算

今回の受診のまとめ

発作は明らかな変化なし。

前回ラミクタールを50mgまで増量、今回は変更なく維持。

次回、来年11月下旬に再診。

前回までに、抗てんかん薬のラミクタールを30mg/日34mg/日38mg/日40mg/日と段階的に増量してきました。

キリが良い40mgで一旦増量はストップし経過を見ています。

センちゃんは体調が良いのか手足をよく動かします。

動かし過ぎて、手が経鼻胃管に引っ掛かり何度か抜けてしまうことがありました。その都度、管を入れ直しています。

間もなく9歳になります

早いものですね

ではでは

小児科再診／ラミクタールをさらに増量(キリが良い量まで)

パパです。

9月の外来受診です

大分涼しくなりましたね。朝方は寒い日もあります。

センちゃんの発作は変わらずほぼ毎日あり、月1回くらいダイアップ座薬の使用することがあります。

夏休みが終わり、支援学校の訪問授業が再開しました

最後に小児科(神経)外来を受診したのは8月19日(水)になります

いつものごとく、今までの抗てんかん薬の投薬状況について経過を載せておきます

2018年6月上旬

ウエスト症候群発症

ACTH療法後、バルプロ酸を開始して退院

2018年8月上旬

点頭発作が再発し、エクセグランを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2018年11月中旬

点頭発作が連日みられるため、抗てんかん薬3種類目としてイーケプラを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2019年5月29日の脳波結果(ウエスト症候群発症時くらい脳波が荒れていた)と発作の状況を踏まえ、無効と判断されたイーケプラを漸減、代わりにマイスタンを少量から追加し経過をみながら増量する方針となる

2019年8月21日夕～、イーケプラを完全に中止

　※この間、肺炎で2回入院

ゼロゼロがひどく連日発作があるため、2020年2月1日夕～マイスタンを1/3減量し、ラミクタール(ラモトリギン)が初期量から開始

3月4日の夕でマイスタンは完全に中止。以後はラミクタールをスケジュールに沿って増量

一時期は落ち着いていた発作が再発したため、9月24日夕～ラミクタールを8mg/日10mg/日に増量。以降、2mg/月ずつ段階的に増量

※ラミクタール増量の経過は省略、過去の外来受診記事を参照下さい。

2021年2月18日からラミクタールを20mg/日で維持

短期入所中にSpO2低下あり発作の影響を考慮し、2025年5月11日夕～ラミクタールを25mg/日へ増量。その後医大を受診し6月6日朝～ラミクタールを30mg/日へ増量

月1回のダイアップ座薬使用あり、2026年6月26日朝～ラミクタール(ラモトリギン) 30mg/日 34mg/日へ増量

強めの発作が続くため、8月21日朝よりラミクタール(ラモトリギン)を34mg/日38mg/日に増量

現在は、バレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、ラミクタール(ラモトリギン)の3種類の抗てんかん薬を内服中

今回、9月16日(水)に小児神経を受診したのでまとめます

小児神経　主治医

発作の経過まとめ　※発作なしは未確認も含む

08/20 強直1回　

08/21 シリーズ1回　

08/22 不明　短期入所①

08/23 不明　短期入所②

08/24 不明　短期入所③

08/25 不明　短期入所④

08/26 シリーズ1回　短期入所⑤　

08/27 強直1回

08/28 強直1回

08/29 強直5回

08/30 強直3回、シリーズ1回

08/31 強直1回、シリーズ1回

09/01 強直1回

09/02 強直1回、シリーズ1回

09/03 なし

09/04 不明　短期入所①

09/05 不明　短期入所②　

09/06 不明　短期入所③

09/07 不明　短期入所④

09/08 シリーズ1回　短期入所⑤

09/09 シリーズ1回

09/10 なし

09/11 不明　短期入所①

09/12 不明　短期入所②

09/13 不明　短期入所③

09/14 強直1回、シリーズ1回　短期入所④

09/15 強直1回　

09/16 強直1回　小児科再診

発作について

短期入所中は発作のカウントができていません。

入所中にダイアップ座薬を使った時は教えてもらってます。今回は幸い座薬の使用はなかったです。

発作の回数は横ばいといった状態で、少なくとも良くなったという印象はありません。

強直発作がメインで、息止めを伴います。強い発作だと唇の色が紫になります。

発作時はは喉がゴロゴロと音を立てるので離れていても大抵は気づきます。

自宅では強めの発作が「連発」したらダイアップ座薬の使用を考えています。

ゼロゼロについて

そこそこ発作があるため、吸引機は頻繁に使っています。

生理食塩水 1回20mlのネブライザー吸入は、痰が硬い時に使ってます(最近は使っていない、冬場がメイン)。

ゼロゼロがあまりにひどい時は、短期入所先の病院から借りているうつ伏せクッションに乗せておくとゼロゼロが大分落ち着きます。

咳をする力は相変わらず強いので、しっかりと痰を上げることができます。

爆睡中は一切ゼロゼロしないので、寝てもらえるとお互いが楽です。

ここの内容は最近変わりないです。

以下、診察の内容を箇条書きでまとめます

ほぼ毎日発作がみられる。少なくとも悪化はない。今回は、ダイアップ座薬の使用なし。

9月21日朝よりラミクタール(ラモトリギン)を38mg/日40mg/日に増量(前回に続き今回も増量)。

※ラモトリギン 5mgのみで朝に4錠、夕に4錠とキリを良くするため

毎年秋に脳波をとっていたが、来年春に延期になった。

今回、歯科の受診なし。眼科は終診済み。次回、10月末に再診。

処方薬について　

バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(15.8mg/kg)

2021/04/25の朝～増量

カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服

エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(4.2mg/kg)

2018/10/19の夕～現在の量

ラミクタール(ラモトリギン)は40mg/day(2.1mg/kg)

2026/9/18朝～増量

プランルカスト(オノン)は70mg/day(3.8mg/kg)

肺炎で入院した2020/1/17夕～開始

体重19.0kgで換算

今回の受診のまとめ

ラミクタールを50mgまで増量し一旦様子を見ることになった。

発作は悪化はないか明らかな改善もない。

次回、来年10月下旬に再診。

抗てんかん薬のラミクタールを30mg/日34mg/日38mg/日40mg/日と段階的に増量してきましたが、明らかに効いたという感じはありません。

発作が悪化はしてないので、それはそれで良いのかもしれません。

センちゃん自身は元気いっぱいで、手足をバタバタと沢山動かします。

好きな右側臥位に少しなれますが、寝返りは難しいです。

ではでは

小児科再診／無事に眼科が終了！

パパです。

8月の外来受診です

暑いのは暑いですが、ぐったりする程ではないですね

夏休みも終盤ですが、センちゃんの短期入所を利用して旅行に行ってきました

センちゃんの発作は変わらずほぼ毎日あり、時に強い発作がありダイアップ座薬の使用に悩むこともあります。

夏休みに入り支援学校の訪問授業はお休みです

最後に小児科(神経)外来を受診したのは7月22日(水)になります

いつものごとく、今までの抗てんかん薬の投薬状況について経過を載せておきます

2018年6月上旬

ウエスト症候群発症

ACTH療法後、バルプロ酸を開始して退院

2018年8月上旬

点頭発作が再発し、エクセグランを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2018年11月中旬

点頭発作が連日みられるため、抗てんかん薬3種類目としてイーケプラを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2019年5月29日の脳波結果(ウエスト症候群発症時くらい脳波が荒れていた)と発作の状況を踏まえ、無効と判断されたイーケプラを漸減、代わりにマイスタンを少量から追加し経過をみながら増量する方針となる

2019年8月21日夕～、イーケプラを完全に中止

　※この間、肺炎で2回入院

ゼロゼロがひどく連日発作があるため、2020年2月1日夕～マイスタンを1/3減量し、ラミクタール(ラモトリギン)が初期量から開始

3月4日の夕でマイスタンは完全に中止。以後はラミクタールをスケジュールに沿って増量

一時期は落ち着いていた発作が再発したため、9月24日夕～ラミクタールを8mg/日10mg/日に増量。以降、2mg/月ずつ段階的に増量

※ラミクタール増量の経過は省略、過去の外来受診記事を参照下さい。

2021年2月18日からラミクタールを20mg/日で維持

短期入所中にSpO2低下あり発作の影響を考慮し、2025年5月11日夕～ラミクタールを25mg/日へ増量。その後医大を受診し6月6日朝～ラミクタールを30mg/日へ増量

月1回のダイアップ座薬使用あり、2026年6月26日朝～ラミクタール(ラモトリギン) 30mg/日 34mg/日へ増量

現在は、バレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、ラミクタール(ラモトリギン)の3種類の抗てんかん薬を内服中

今回、8月19日(水)に小児神経を受診したのでまとめます

小児神経　主治医

発作の経過まとめ　※発作なしは未確認も含む

07/23 不明　短期入所①　

07/24 不明　短期入所②　

07/25 不明　短期入所③

07/26 不明　短期入所④

07/27 不明　短期入所⑤

07/28 不明　短期入所⑥

07/29 シリーズ1回　短期入所⑦　

07/30 シリーズ1回

07/31 なし

08/01 強直1回

08/02 強直1回

08/03 シリーズ1回

08/04 なし

08/05 シリーズ1回

08/06 不明　短期入所①

08/07 不明　短期入所②　ダイアップ座薬を2回使用したとのこと

08/08 不明　短期入所③　

08/09 不明　短期入所④

08/10 強直1回　短期入所⑤

08/11 シリーズ1回

08/12 シリーズ1回

08/13 不明　短期入所①　

08/14 不明　短期入所②

08/15 不明　短期入所③

08/16 不明　短期入所④

08/17 強直2回

08/18 強直1回、シリーズ1回　

08/19 強直1回、シリーズ2回　小児科再診、眼科再診

発作について

短期入所中は発作のカウントができていません。

入所中にダイアップ座薬を使った時は教えてもらってます。今回1日に2回使用したとのことで非常に珍しいです。

ここ数ヵ月は発作の回数が増え、そのまま横ばいといった状態です。

強直発作がメインで、息止めを伴います。強い発作だと唇の色が紫になります。

発作時はは喉がゴロゴロと音を立てるので離れていても大抵は気づきます。

自宅では強めの発作が「連発」したらダイアップ座薬の使用を考えています。

今回は、短期入所先でダイアップ座薬を使用しましたが、自宅では使ってません。

ゼロゼロについて

そこそこ発作があるため、吸引機は頻繁に使っています。

普段使用しているフェイスタオルで唾液が受け止めきれない場合は、防水のペットシーツを顔の下に敷いています。

生理食塩水 1回20mlのネブライザー吸入は、痰が硬い時に使ってます(最近は使っていない、冬場がメイン)。

ゼロゼロがあまりにひどい時は、短期入所先の病院から借りているうつ伏せクッションに乗せておくとゼロゼロが大分落ち着きます。

強い咳き込みでネバネバの痰を出すことは、最近は少ないです(これも冬場に多いかもしれません)。

爆睡中は一切ゼロゼロしないので、寝てもらえるとお互いが楽です。

ここの内容は最近変わりないです。

以下、診察の内容を箇条書きでまとめます

ほぼ毎日発作がみられる。短期入所中にダイアップ座薬を同日に2回使用。

8月21日朝よりラミクタール(ラモトリギン)を34mg/日→38mg/日に増量(前回に続き今回も増量)。

次回、9月末に再診。

眼科　

右眼…角膜が白濁し瘢痕として残っている、特に変化はなし。

左目…変化なし、点眼は全て中止済、眼軟膏は継続中

右眼…角膜潰瘍、眼球充血

レボフロキサシン点眼液…1日2回　　中止

サンベタゾン眼耳科用液…1日2回　　中止

タリビット眼軟膏 1日1回 寝る前　　朝・夕の1日2回

左眼 …軽度角膜潰瘍、慢性炎症による新生血管

点眼すべて中止済。

タリビット眼軟膏 1日1回 寝る前　　朝・夕の1日2回(右眼に合わせて)

点眼は全て中止となり、両眼に1日2回タリビット眼軟膏を塗ることになりました。

そしてついに眼科終診

今後は、眼軟膏を小児科から処方してもらうことになりました。良かった

処方薬について　

バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(15.8mg/kg)

2021/04/25の朝～増量

カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服

エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(4.2mg/kg)

2018/10/19の夕～現在の量

ラミクタール(ラモトリギン)は34mg/day(1.8mg/kg)

2026/6/26朝～増量

プランルカスト(オノン)は70mg/day(3.8mg/kg)

肺炎で入院した2020/1/17夕～開始

体重19.0kgで換算

今回の受診のまとめ

発作は増加後横ばい。月1回はダイアップ座薬の使用あり。

8月21日朝より抗てんかん薬のラミクタールが増量となった。

眼科の経過は順調で点眼が全て中止となり、両眼への眼軟膏1日2回のみとなり終診となった。

次回、来年9月下旬に小児科の再診。

抗てんかん薬のラミクタールを30mg/日34mg/日38mg/日と段階的に増量していますが、特に変化はないです。

良くも悪くもなっていないというのが正直な感想です。

発作を悪化するのを止めているという解釈もできます。

発作は相変わらず毎日ありますが、全身状態としては落ち着いてます。

余談ですが、短期入所先で冬季入所が可能が聞いたら難しいとのことでした。

病院はどこも人手不足で大変みたいです。

将来的に夏季・冬季入所を考えてましたが、無理っぽいですね。

正規入所で数年待ちという感じかもしれませんね。大分先の話です。

ではでは

小児科再診／高熱で経過観察入院

パパです。

7月の外来受診です

35℃を超える猛暑が続いています

午前中からエアコンがフル稼働です。

センちゃんの発作は変わらず毎日ありますが、日に日に悪化する感じではないです。

夏休みに入り支援学校の訪問授業はお休みです

最後に小児科(神経)外来を受診したのは6月24日(水)になります

いつものごとく、今までの抗てんかん薬の投薬状況について経過を載せておきます

2018年6月上旬

ウエスト症候群発症

ACTH療法後、バルプロ酸を開始して退院

2018年8月上旬

点頭発作が再発し、エクセグランを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2018年11月中旬

点頭発作が連日みられるため、抗てんかん薬3種類目としてイーケプラを追加し最大量(当時の体重換算)まで増量

2019年5月29日の脳波結果(ウエスト症候群発症時くらい脳波が荒れていた)と発作の状況を踏まえ、無効と判断されたイーケプラを漸減、代わりにマイスタンを少量から追加し経過をみながら増量する方針となる

2019年8月21日夕～、イーケプラを完全に中止

　※この間、肺炎で2回入院

ゼロゼロがひどく連日発作があるため、2020年2月1日夕～マイスタンを1/3減量し、ラミクタール(ラモトリギン)が初期量から開始

3月4日の夕でマイスタンは完全に中止。以後はラミクタールをスケジュールに沿って増量

一時期は落ち着いていた発作が再発したため、9月24日夕～ラミクタールを8mg/日10mg/日に増量。以降、2mg/月ずつ段階的に増量

※ラミクタール増量の経過は省略、過去の外来受診記事を参照下さい。

2021年2月18日からラミクタールを20mg/日で維持

短期入所中にSpO2低下あり発作の影響を考慮し、2025年5月11日夕～ラミクタールを25mg/日へ増量。その後医大を受診し6月6日朝～ラミクタールを30mg/日へ増量

月1回のダイアップ座薬使用あり、2026年6月26日朝～ラミクタール(ラモトリギン) 30mg/ 34mg/日へ増量

現在は、バレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、ラミクタール(ラモトリギン)の3種類の抗てんかん薬を内服中

今回、7月22日(水)に小児神経を受診したのでまとめます

小児神経　主治医

発作の経過まとめ　※発作なしは未確認も含む

06/25 強直2回、シリーズ1回　就寝直前に頻呼吸が見られた

06/26 不明　入院①：3:00 39.5℃、6:00 38.8℃、8:00 37.3℃、元々短期入所予定だったが経過観察入院

06/27 不明　入院②

06/28 不明　入院③

06/29 不明　入院④

06/30 単発2回、強直1回　入院⑤

07/01 単発1回、強直1回

07/02 強直2回

07/03 強直2回

07/04 強直2回

07/05 強直1回

07/06 単発1回、強直1回

07/07 単発1回

07/08 強直1回

07/09 単発1回、強直1回

07/10 単発1回、シリーズ1回

07/11 不明　短期入所①　

07/12 不明　短期入所②

07/13 不明　短期入所③

07/14 不明　短期入所④

07/15 不明　短期入所⑤

07/16 不明　短期入所⑥　

07/17 単発1回、シリーズ1回　短期入所⑦

07/18 シリーズ2回

07/19 なし

07/20 強直1回

07/21 強直1回、シリーズ1回　約10分の強めのシリーズ発作がありダイアップ座薬使用

07/22 なし　小児科再診、眼科再診

発作について

短期入所中は発作のカウントができていません。

入所中にダイアップ座薬を使った時は教えてもらってます。

ここ数ヵ月は発作の回数が明らかに増えてます。日に日に増えていくというより、増えたまま横ばいといった状態です。1回の発作が小さいものばかりですが、たまに強い息止めを伴う発作がみられます。

発作の主なパターンは、強直発作から始まるシリーズ発作です(と何年も書き続けています)

喉がゴロゴロと音を立てると発作が起きてるなと気づきます。

ほとんどの発作が数分で治まります。

発作のピークはすぐに来て全身がガチガチに固まります。息止めし一時的に唇の色が悪くなります。血中酸素飽和度モニターを付けてたら、下がっているのが確認できるかもしれません。

自宅では強めの発作が「連発」したらダイアップ座薬の使用を考えています。

今回は7月21日に約10分の強めのシリーズ発作があり、ダイアップ座薬を一度使用しました。

ゼロゼロについて

そこそこ発作があるため、吸引機は頻繁に使っています。

よだれの量も多く、普段使用しているフェイスタオルで受け止めきれない場合は防水のペットシーツを顔の下に敷いています。

生理食塩水 1回20mlのネブライザー吸入は、痰が硬い時に使ってます(最近は使っていない、冬場がメイン)。

ゼロゼロがあまりにひどい時は、短期入所先の病院から借りているうつ伏せクッションに乗せておくとゼロゼロが大分落ち着きます。

相変わらずセンちゃんの咳き込む力が強く、ネバネバの痰もしっかり排出することが可能です。

爆睡中は一切ゼロゼロしないので、寝てもらえるとお互いが楽です。

ここの内容は最近変わりないです。

以下、診察の内容を箇条書きでまとめます

ほぼ毎日発作がみられる。一度だけダイアップ座薬を使用。月1回程度の座薬使用なら可、週3回使用なら多いという印象とのこと。

6月26日朝より、ラミクタール(ラモトリギン)を30mg/日→34mg/日に増量したが、今回は変更なし。外来混雑のため、早々に終了。

次回、8月末に再診。

眼科　

右眼…角膜潰瘍はさらに縮小している、瘢痕として白い部分は残ってしまうかもしれない

左目…変化なし、点眼は全て中止済、眼軟膏は継続中

右眼…角膜潰瘍、眼球充血

レボフロキサシン点眼液…1日4回　　1日2回へ

サンベタゾン眼耳科用液…1日4回　　1日2回へ

タリビット眼軟膏 1日1回 寝る前　　変更なし

左眼 …軽度角膜潰瘍、慢性炎症による新生血管

前回より点眼すべて中止している。

タリビット眼軟膏 1日1回 寝る前　　変更なし

点眼は右眼のみ、眼軟膏は乾燥防止のため寝る前に両眼に塗ってます

来月に再診し経過に問題なければ眼科は終了、眼軟膏のみ小児科から処方してもらって良いとのことでした

歯科　

過去同様、車椅子に座ったまま歯石除去。

上側の乳歯が抜けた部分、3ヵ月経過するが傷が治らない。折れた乳歯の根本が残っている可能性があるかもしれないとレントゲンを撮影残存乳歯なく、待機している永久歯を確認。

口腔ケアの際に傷に張っている膜を剥がしていたので、それで傷の治りが遅れているかもしれないとのこと。

次回、〇月末に再診。

処方薬について　

バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(15.8mg/kg)

2021/04/25の朝～増量

カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服

エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(4.2mg/kg)

2018/10/19の夕～現在の量

ラミクタール(ラモトリギン)は34mg/day(1.8mg/kg)

2026/6/26朝～増量

プランルカスト(オノン)は70mg/day(3.8mg/kg)

肺炎で入院した2020/1/17夕～開始

体重19.0kgで換算

今回の受診のまとめ

発作は増加後横ばい。月1回はダイアップ座薬の使用あり。

6月26日朝より抗てんかん薬のラミクタール増量し、今回は変更なし。

眼科の経過は順調で点眼がさらに減る。両眼への眼軟膏は継続。

次回、来年8月下旬に小児科・眼科の再診。

前回より抗てんかん薬のラミクタールが増量されましたが、特に変化はないです。

強めの発作はやはり定期的に見られます。

息止めや全身の強直がひどく10分くらい続いた時に、次にもう1回同じのが来たらしんどいだろうなと思った時にダイアップ座薬を使用します。今、目の前を発作を止めたいから座薬使用ではなく、次に連発しないように座薬を使うイメージです。

発作の記録にさらっと高熱入院と書いてありますが、結果的には肺炎にはなっておらず発熱の原因は不明です。

経過観察のための入院でした

ではでは