順天堂大学大学院スポーツ健康科学研究科の宮本恵里助教福典之先任准教授らの研究グループは、
2000名以上のアスリートを対象とした調査・解析により
遺伝的に肉離れしにくい女性アスリートは疲労骨折のリスクが高いことを発見しました。
本研究により、I型コラーゲンα1鎖(*1)遺伝子多型*2（rs1107946, A/C）のCC型とAC型は、
骨密度が低く疲労骨折のリスクが高い一方
筋は軟らかく肉離れ等の筋傷害のリスクが低いこと
（AA型の場合はその逆であること）が明らかとなりました。
また、そのメカニズムとしてI型コラーゲンの組成の違いが関与している可能性が示されました。
本成果は、アスリートにおける疲労骨折と肉離れの受傷リスクが相反する関係にあることを
初めて示した研究であり、個人の遺伝的体質を考慮した
スポーツ外傷・障害予防法構築への貢献が期待されます。
論文はMedicine & Science in Sports & Exercise誌のオンライン版に2021年3月12日付で公開されました。
女性アスリートにおいて、CC型とAC型の人は、骨密度が低く筋が軟らかいことから
疲労骨折のリスクは高いが、筋傷害のリスクは低い。
一方、AA型の人は骨密度が高く筋が硬いことから、
疲労骨折のリスクは低いが、筋傷害のリスクは高い。
骨密度や筋の硬さの差異にはI型コラーゲンα1鎖のホモトリマーの存在が関与していると考えられる。
個人の遺伝的体質に合わせた予防策を講じることで、より効率的・効果的にスポーツ外傷
障害を予防できる可能性がある。
さらにメカニズムを検討するため、ヒトの骨格筋で詳細な分析を行った結果
CC型やAC型を有する人の骨格筋ではI型コラーゲンα1鎖の遺伝子発現レベルが高く
I型コラーゲン分子を構成するα1鎖とα2鎖の比（α1/α2）が高いことがわかりました。
α1鎖とα2鎖の比が高いことは、通常2本のα1鎖と1本のα2鎖から成るヘテロトリマー*4として存在する
I型コラーゲンが、3本のα1鎖から成るホモトリマー*4の形で組織中に存在することを示唆しています。
以上の結果から、I型コラーゲンα1鎖遺伝子多型のCC型やAC型を有すると、
I型コラーゲンの組成の違いにより、骨密度が低く筋が軟らかいこと
その結果、女性アスリートにおける筋傷害のリスクは低い一方で
疲労骨折のリスクは高いことが明らかとなりました。
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